Perfil clínico y genético de pacientes pediátricos con fibrosis quística en el Alto Egipto.

El descubrimiento del gen CFTR a fines de la década de 1980 desencadenó una oleada de investigación básica que mejoró la comprensión de la fisiopatología y las relaciones genotipo-fenotipo de esta enfermedad clínicamente variable de fibrosis quística. Se han informado más de 2000 variantes del gen CFTR, y se agrupan en seis clases según la fisiopatología de la proteína CFTR. El defecto genético más común informado en la FQ es la mutación delta F508. Además, el grado de gravedad de la FQ depende de el tipo de mutación, que normalmente afecta la función y la cantidad de canales CFTR. Cuando la proteína CFTR está mutada, los iones de cloruro se acumulan en las células productoras de moco, lo que da como resultado un moco espeso y pegajoso que obstruye varias vías y dificulta las funciones pulmonar, digestiva, exocrina y reproductiva masculina. Además, la acumulación de mucosidad aumenta la susceptibilidad del paciente a la obstrucción de las vías respiratorias, infección pulmonar bacteriana, insuficiencia pancreática, malabsorción e infertilidad. La FQ se caracteriza por una heterogeneidad clínica significativa.