Profil clinique et génétique des patients pédiatriques atteints de fibrose kystique en Haute-Égypte.

La découverte du gène CFTR à la fin des années 1980 a déclenché une vague de recherche fondamentale qui a amélioré la compréhension de la physiopathologie et des relations génotype-phénotype de cette maladie cliniquement variable de la mucoviscidose. Plus de 2000 variantes du gène CFTR ont été signalées, et elles sont regroupées en six classes en fonction de la physiopathologie de la protéine CFTR. Le défaut génétique le plus couramment signalé dans la mucoviscidose est la mutation delta F508. De plus, le degré de gravité de la mucoviscidose dépend de le type de mutation, qui affecte généralement la fonction et la quantité des canaux CFTR. Lorsque la protéine CFTR est mutée, les ions chlorure s'accumulent dans les cellules productrices de mucus, ce qui donne un mucus épais et collant qui obstrue diverses voies et entrave les fonctions pulmonaires, digestives, exocrines et reproductives masculines. De plus, l'accumulation de mucus augmente la susceptibilité du patient à l'obstruction des voies respiratoires, à l'infection pulmonaire bactérienne, à l'insuffisance pancréatique, à la malabsorption et à l'infertilité. La mucoviscidose se caractérise par une importante hétérogénéité clinique.