상이집트 소아 낭포성 섬유증 환자의 임상 및 유전적 특성.
2023년 10월 31일 업데이트: Lamiaa Kamel Morssi, Sohag University
낭포성 섬유증(CF)은 7q31.2에 위치하고 1480개의 아미노산을 암호화하는 CF 막전도 조절자(CFTR)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
CFTR 단백질은 상피 및 점액 생성 세포막을 가로지르는 전해질 및 염화물의 수송을 조절하는 역할을 합니다.
연구 개요
상세 설명
1980년대 후반에 CFTR 유전자의 발견은 낭포성 섬유증의 이 임상적으로 가변적인 질병의 병태생리학 및 유전자형-표현형 관계에 대한 이해를 향상시키는 기초 연구의 급증을 촉발시켰습니다.
2000개 이상의 CFTR 유전자 변이가 보고되었으며 CFTR 단백질의 병리생리학에 따라 6개의 클래스로 그룹화됩니다. CF에서 보고된 가장 흔한 유전적 결함은 델타 F508 돌연변이입니다. 일반적으로 CFTR 채널의 기능과 양에 영향을 미치는 돌연변이 유형.
CFTR 단백질이 변이되면 점액 생성 세포에 염화물 이온이 축적되어 걸쭉하고 끈적끈적한 점액이 되어 다양한 경로를 막고 폐, 소화기, 외분비 및 남성 생식 기능을 방해합니다.
또한, 점액 축적은 기도 폐쇄, 세균성 폐 감염, 췌장 기능 부전, 흡수 장애 및 불임에 대한 환자의 감수성을 증가시킵니다.
CF는 상당한 임상적 이질성을 특징으로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
152
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Sohag, 이집트
- sohag university hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2일 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
소아 호흡기 클리닉
설명
포함 기준:
- 생후 2일~18세의 어린이 및 청소년.
- 임상적으로 낭포성 섬유증이 의심되거나 진단된 환자
- 낭포성 섬유증 진단을 받고 Sohag 또는 Assiut 대학 병원의 소아 폐과 클리닉에 다니거나 의뢰된 환자.
제외 기준:
- 다른 확진 진단을 받은 낭포성 섬유증 유사 증상이 있는 환자 ex. 원발성 섬모운동이상증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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증상 및 징후를 각각 나타내는 환자의 수.
기간: 6 개월
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낭포성 섬유증의 주요 증상을 호흡곤란, 탈수 등으로 나타내는 환자 수.
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6 개월
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낭포성 섬유증을 유발하는 다양한 유전적 돌연변이에 영향을 받은 환자의 수.
기간: 6 개월
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Sohag에서 소아 환자에게 영향을 미치는 다양한 유전적 돌연변이 감지
|
6 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989 Sep 8;245(4922):1066-73. doi: 10.1126/science.2475911. Erratum In: Science 1989 Sep 29;245(4925):1437.
- Al-Sadeq D, Abunada T, Dalloul R, Fahad S, Taleb S, Aljassim K, Al Hamed FA, Zayed H. Spectrum of mutations of cystic fibrosis in the 22 Arab countries: A systematic review. Respirology. 2019 Feb;24(2):127-136. doi: 10.1111/resp.13437. Epub 2018 Nov 12.
- Proesmans M. Best practices in the treatment of early cystic fibrosis lung disease. Ther Adv Respir Dis. 2017 Feb;11(2):97-104. doi: 10.1177/1753465816680573. Epub 2016 Dec 2.
- Castellani C, Assael BM. Cystic fibrosis: a clinical view. Cell Mol Life Sci. 2017 Jan;74(1):129-140. doi: 10.1007/s00018-016-2393-9. Epub 2016 Oct 5.
- Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, Macek M, Madge S, Davies JC, Burgel PR, Tullis E, Castanos C, Castellani C, Byrnes CA, Cathcart F, Chotirmall SH, Cosgriff R, Eichler I, Fajac I, Goss CH, Drevinek P, Farrell PM, Gravelle AM, Havermans T, Mayer-Hamblett N, Kashirskaya N, Kerem E, Mathew JL, McKone EF, Naehrlich L, Nasr SZ, Oates GR, O'Neill C, Pypops U, Raraigh KS, Rowe SM, Southern KW, Sivam S, Stephenson AL, Zampoli M, Ratjen F. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020 Jan;8(1):65-124. doi: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6. Epub 2019 Sep 27. Erratum In: Lancet Respir Med. 2019 Dec;7(12):e40.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 10월 10일
기본 완료 (실제)
2023년 9월 10일
연구 완료 (실제)
2023년 10월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 10월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 10월 25일
처음 게시됨 (실제)
2022년 10월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 11월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 10월 31일
마지막으로 확인됨
2023년 10월 1일
추가 정보
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