Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinický a genetický profil dětských pacientů s cystickou fibrózou v Horním Egyptě.

31. října 2023 aktualizováno: Lamiaa Kamel Morssi, Sohag University
Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní genetická porucha způsobená mutacemi v genu kódujícím CF transmembránový regulátor vodivosti (CFTR), který se nachází na 7q31.2 a kóduje 1480 aminokyselin. Protein CFTR je zodpovědný za regulaci transportu elektrolytů a chloridů přes epiteliální a hlen produkující buněčné membrány.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Objev genu CFTR koncem 80. let 20. století spustil vlnu základního výzkumu, který zlepšil pochopení patofyziologie a vztahů genotyp-fenotyp tohoto klinicky variabilního onemocnění cystické fibrózy. Bylo hlášeno více než 2000 variant genu CFTR, které jsou seskupeny do šesti tříd v závislosti na patofyziologii proteinu CFTR. Nejčastějším genetickým defektem hlášeným u CF je mutace delta F508. Navíc stupeň závažnosti CF závisí na typ mutace, který typicky ovlivňuje funkci a množství CFTR kanálů. Když je protein CFTR mutován, chloridové ionty se hromadí v buňkách produkujících hlen, což má za následek hustý, lepkavý hlen, který brání různým cestám a brání plicním, trávicím, exokrinním a mužským reprodukčním funkcím. Kromě toho hromadění hlenu zvyšuje náchylnost pacienta k obstrukci dýchacích cest, bakteriální plicní infekci, pankreatické insuficienci, malabsorpci a neplodnosti. CF se vyznačuje významnou klinickou heterogenitou.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

152

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Egypt
      • Sohag, Egypt
        • Sohag university Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 dny až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dětská pneumologická ambulance

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti a dospívající ve věku 2 dny - 18 let.
  • pacienti s klinickým podezřením na cystickou fibrózu nebo s ní diagnostikovanou
  • pacientů s diagnostikovanou cystickou fibrózou, kteří navštěvují kliniku dětské pulmonologie v Sohagu nebo univerzitní nemocnici Assiut nebo jsou na ni odesláni.

Kritéria vyloučení:

  • Pacient s příznaky podobnými cystické fibróze s jinou potvrzenou diagnózou, např. primární ciliární dyskineze

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
počet přítomných pacientů s každým projevujícím se symptomy a příznaky .
Časové okno: 6 měsíců
počet pacientů s každým hlavním projevujícím se symptomy cystické fibrózy jako respirační tíseň, dehydratace nebo jiné.
6 měsíců
počet pacientů postižených různými genetickými mutacemi způsobujícími cystickou fibrózu.
Časové okno: 6 měsíců
detekce různých genetických mutací postihujících dětské pacienty v Sohagu
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sohag University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. října 2022

Primární dokončení (Aktuální)

10. září 2023

Dokončení studie (Aktuální)

2. října 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. října 2022

První zveřejněno (Aktuální)

31. října 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. října 2023

Naposledy ověřeno

1. října 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Soh-Med-22-10-20

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na test chloridů v potu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Congo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit