Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekbetegek klinikai és genetikai profilja Felső-Egyiptomban.

2023. október 31. frissítette: Lamiaa Kamel Morssi, Sohag University
A cisztás fibrózis (CF) egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet a CF 7q31.2-nél található és 1480 aminosavat kódoló transzmembrán konduktancia szabályozót (CFTR) kódoló gén mutációi okoznak. A CFTR fehérje felelős az elektrolitok és kloridok szállításának szabályozásáért a hám- és nyálkatermelő sejtmembránokon keresztül.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A CFTR gén felfedezése az 1980-as évek végén olyan alapkutatási hullámot indított el, amely elősegítette e klinikailag változó cisztás fibrózis betegség patofiziológiájának és genotípus-fenotípus kapcsolatának megértését. A CFTR gén több mint 2000 változatáról számoltak be, és a CFTR fehérje patofiziológiájától függően hat osztályba sorolják őket. A CF-ben a leggyakoribb genetikai hiba a delta F508 mutáció. Ezenkívül a CF súlyosságának mértéke a a mutáció típusa, amely jellemzően befolyásolja a CFTR csatornák működését és mennyiségét. A CFTR fehérje mutációja során a kloridionok felhalmozódnak a nyálkatermelő sejtekben, ami sűrű, ragadós nyálkahártyát eredményez, amely elzárja a különböző utakat, és gátolja a tüdő, az emésztőrendszer, az exokrin és a férfi szaporodási funkciókat. Ezenkívül a nyálka felhalmozódása növeli a páciens légúti elzáródása, bakteriális tüdőfertőzés, hasnyálmirigy-elégtelenség, felszívódási zavar és terméketlenség iránti érzékenységét. A CF-et jelentős klinikai heterogenitás jellemzi.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

152

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyiptom
      • Sohag, Egyiptom
        • Sohag University Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 nap (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Gyermek pulmonológiai klinika

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Gyermekek és serdülők 2 napos - 18 éves korig.
  • cisztás fibrózissal klinikailag gyanított vagy diagnosztizált betegek
  • cisztás fibrózissal diagnosztizált betegek, akik a Sohag vagy az Assiut Egyetemi Kórház Gyermekpulmonológiai Klinikájára érkeznek vagy oda utaltak.

Kizárási kritériumok:

  • Cisztás fibrózisszerű tünetekben szenvedő beteg egy másik megerősített diagnózissal, pl. primer ciliáris dyskinesia

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Egyéb

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
azoknak a betegeknek a száma, akiknél mindegyik tünetet és jelet mutat.
Időkeret: 6 hónap
azon betegek száma, akiknél a cisztás fibrózis minden fő tünete légzési distressz, kiszáradás vagy egyéb tünetek formájában jelentkezik.
6 hónap
a cisztás fibrózist okozó különböző genetikai mutációkkal érintett betegek száma.
Időkeret: 6 hónap
a gyermekgyógyászati ​​betegeket érintő különböző genetikai mutációk kimutatása Sohagban
6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Sohag University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. október 10.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. szeptember 10.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. október 2.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. október 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. október 25.

Első közzététel (Tényleges)

2022. október 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. november 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. október 31.

Utolsó ellenőrzés

2023. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Soh-Med-22-10-20

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Cisztás fibrózis

Klinikai vizsgálatok a verejték-klorid teszt

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Spain

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel