Forskningsundersøgelse for Enkeltpatientbehandling af Cree Leukoencefalopati / Vanishing White Matter-sygdom
Forskningsstudie til Enkeltpatientbehandling af Cree Leukoencefalopati / Vanishing White Matter Sygdom
Cree Leukoencefalopati (CLE) er en sjælden og dødelig neurodegenerativ sygdom, der primært rammer Cree-befolkningen i det nordlige Quebec. Karakteriseret ved progressiv degeneration af hvidt stof fører denne tilstand til alvorlig neurologisk svækkelse og forringelse, der fører til for tidlig død. På trods af dens betydelige indvirkning på den berørte befolkning er der i øjeblikket ingen effektive behandlinger for CLE. CLE skyldes en enkelt grundlæggende patogen variant i EIF2B5-genet og er derfor allel til VWM.
Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) er blevet udviklet, og dens sikkerhed og effektivitet undersøges i øjeblikket i en multicenter fase 1b/2 klinisk prøve for Vanishing White Matter (VWM) af Calico i samarbejde med AbbVie.
Denne undersøgelse har til formål at give adgang til et undersøgelseslægemiddel (FGT) via et medfølelsesprogram til en patient diagnosticeret med CLE/VWM-sygdom, som i øjeblikket ikke har nogen behandlingsmuligheder. Undersøgelsen vil også evaluere risikoen/fordelen ved FGT til at bremse eller standse progressionen af hvidt stof degeneration hos en patient med CLE. Ved at målrette mod de underliggende patofysiologiske mekanismer for hvidt stof skade forventes FGT at lindre neurologiske symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Resultaterne af denne undersøgelse kunne give afgørende indsigter i sygdomshåndteringen og baner vejen for udviklingen af målrettede terapier, der i sidste ende giver håb til en befolkning med begrænsede behandlingsmuligheder.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Patienten opfylder følgende kriterier:
- Molekylært bekræftet diagnose af CLE
- Præ-symptomatisk eller tidligt symptomatisk patient
- Underskrevet informeret samtykke fra de retmæssige værger/omsorgspersoner (forældre)
Eksklusionskriterier:
Ikke relevant
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: N=1-forsøg
N=1 forsøg
|
Denne undersøgelse har til formål at give adgang til et forsøgspræparat (FGT) via et medfølelsesprogram til en patient diagnosticeret med Cree leukoencefalopati (CLE)/Vanishing White Matter (VWM), som i øjeblikket ikke har nogen behandlingsmuligheder tilgængelige.
Undersøgelsen vil også evaluere risikoen/fordelen ved FGT i at bremse eller stoppe progressionen af hvid substans degeneration hos en patient med CLE.
Ved at målrette mod de underliggende patofysiologiske mekanismer for hvid substans skade, forventes FGT at lindre neurologiske symptomer og forbedre patientens livskvalitet.
Resultaterne af denne undersøgelse kan give afgørende indsigter i sygdommens behandling og baner vejen for udviklingen af målrettede terapier, hvilket i sidste ende giver håb til en befolkningsgruppe med begrænsede behandlingsmuligheder.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patientoverlevelse eller behov for kontinuerlig ventilatorstøtte efter 2 år
Tidsramme: 3 år
|
Patientoverlevelse (ja/nej) eller behov for kontinuerlig ventilatorstøtte (ja/nej) efter 2 år
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Fosigotifator (FGT/ABBV-CLS-7262)
-
AbbVieIkke længere tilgængeligForsvindende hvidt stof | Cree leukoencefalopati
-
AbbVieAfsluttetMajor Depressive Disorder (MDD)Forenede Stater
-
Calico Life Sciences LLCCalico Life Sciences LLCRekrutteringForsvindende hvidstofsygdomForenede Stater, Canada, Holland
-
AbbVieCalico Life Sciences LLCAfsluttetAmyotrofisk lateral sklerose | ALSForenede Stater, Canada
-
Merit E. Cudkowicz, MDCalico Life Sciences LLCAfsluttet
-
Calico Life Sciences LLCAbbVieAfsluttetSund og raskForenede Stater
-
Calico Life Sciences LLCAbbVieAfsluttetSund frivilligForenede Stater
-
Calico Life Sciences LLCAbbVieAfsluttetSund og raskForenede Stater
-
Merit E. Cudkowicz, MDMassachusetts General HospitalRekruttering