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CARNIVAL Typ I: Valproinsäure und Carnitin bei Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ I

1. Juni 2015 aktualisiert von: Kathryn Swoboda, University of Utah

Phase-I/II-Studie zu Valproinsäure und Carnitin bei Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (CARNI-VAL Typ I)

Dies ist eine multizentrische Studie, um die Sicherheit zu testen und einen frühen Behandlungseingriff mit Valproinsäure und Carnitin zur Linderung von SMA-Symptomen bei Typ-I-Säuglingen zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Detaillierte Beschreibung

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die zu schwerer Muskelschwäche führt. Es ist eine der häufigsten Erkrankungen, die Muskelschwäche bei Kindern verursacht. Patienten mit SMA entwickeln meist als Babys oder Kleinkinder eine Schwäche. Die meisten Menschen mit SMA verlieren im Laufe der Zeit allmählich an Muskelkraft und -fähigkeit. Babys mit der schweren infantilen Form von SMA, SMA Typ I, verlieren normalerweise innerhalb weniger Wochen oder Monate schnell an Fähigkeiten und Kräften.

Valproinsäure (VPA) ist ein Arzneimittel, das seit vielen Jahren zur Behandlung von Patienten mit Epilepsie eingesetzt wird. Jüngste Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass VPA in der Lage sein könnte, die Expression einer Backup-Kopie des SMN-Gens in Zelllinien von SMA-Patienten hochzuregulieren. Darüber hinaus deuten einige vorläufige Daten darauf hin, dass es das Überleben in Tiermodellen von SMA verlängern könnte. Da VPA Carnitin bei Kindern mit SMA Typ I abbauen kann, wird Carnitin hinzugefügt, um eine mögliche Toxizität zu verhindern.

In dieser multizentrischen Studie werden wir die Auswirkungen von VPA/Carnitin auf Säuglinge mit SMA Typ I untersuchen. Bei jedem Studienbesuch wird eine Vielzahl von Ergebnismessungen, einschließlich der Bewertung der Sicherheit, durchgeführt, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen. Das Protokoll umfasst zwei Baseline-Besuche über einen Zeitraum von zwei Wochen, zwei klinische Bewertungen der Medikation nach 3 und 6 Monaten und dann 6 Monate zusätzliche telefonische Nachsorge. Die Gesamtdauer der Studie beträgt etwa 12 Monate.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

40

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

      • Cologne, Deutschland, 50924
        • Klinikum der Universität zu Köln
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • Hospital Sainte-Justine
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
        • Johns Hopkins University
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48201
        • Children's Hospital of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43210
        • Ohio State University Medical Center, Dept. of Neurology
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University of Utah/Primary Children's Medical Center
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53792-9988
        • University of Wisconsin Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Wochen bis 1 Jahr (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Labordokumentation der SMN-Mutation/Deletion im Einklang mit einer genetischen Diagnose von SMA
  • Klinische Diagnose von SMA Typ I
  • Alter 2 Wochen bis 12 Monate
  • Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten

Ausschlusskriterien:

  • Jeder klinische oder laborchemische Nachweis einer Leber- oder Bauchspeicheldrüseninsuffizienz.
  • Laborergebnisse, die innerhalb von 14 Tagen vor Beginn der Studienmedikation gezogen wurden und zeigen:

Lebertransaminasen (AST, ALT), Lipase, Amylase: > 1,5 x ULN Leukozytenzahl: < 3 Neutropenie: < 1 Thrombozyten: < 100 K Hämatokrit: < 30, anhaltend über einen Zeitraum von 30 Tagen

  • Schwere Erkrankung, die innerhalb von zwei Wochen vor Studienbeginn eine systemische Behandlung und/oder einen Krankenhausaufenthalt erfordert.
  • Verwendung von Medikamenten oder Nahrungsergänzungsmitteln innerhalb von 30 Tagen nach Studieneinschreibung, die den VPA- oder Carnitinstoffwechsel beeinträchtigen; die die potenziellen Risiken von VPA oder Carnitin erhöhen; oder von denen angenommen wird, dass sie eine positive Wirkung in SMA-Tiermodellen oder humanen neuromuskulären Erkrankungen haben, einschließlich Riluzol, Valproinsäure, Hydroxyharnstoff, orale Anwendung von Albuterol, Natriumphenylbutyrat, Butyratderivate, Kreatinin, Wachstumshormon, anabole Steroide, Probenecid, oral oder parenteral Anwendung von Kortikosteroiden zu Beginn oder Wirkstoffe, die voraussichtlich die Muskelkraft erhöhen oder verringern, oder Wirkstoffe mit vermuteter Hemmung der Histon-Deacetylase (HDAC).
  • Säuglinge, die innerhalb von 30 Tagen nach Studieneintritt an einer Behandlungsstudie für SMA teilgenommen haben oder die im Laufe dieser Studie an einer anderen Behandlungsstudie teilnehmen werden.
  • Keine Reisebereitschaft für Studienleistungen.
  • Begleiterkrankungen, die der Anwendung von VPA/Carnitin oder Reisen zum und vom Studienort widersprechen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: 1
Alle Patienten erhalten VPA und Carnitin.
Medikament: Valproinsäure und Levocarnitin; Sirup; Die Dosierung erfolgt nach Gewicht

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Laborsicherheitsdaten
Zeitfenster: -2 Wochen, + 2 Wochen, 3 Monate, 6 Monate
-2 Wochen, + 2 Wochen, 3 Monate, 6 Monate
Anthropometrische Maße des Ernährungszustands (Body-Mass-Index [BMI] Z-Scores, Verhältnis von Gewicht zu Länge, Mager-/Fettmasse über DEXA, Wachstumsparameter und Maße der Trizepshautfalte)
Zeitfenster: -2 Wochen, Zeit 0, 3 Monate, 6 Monate
-2 Wochen, Zeit 0, 3 Monate, 6 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Zeit bis zum Tod oder Beatmungsabhängigkeit (definiert als >16 Stunden/Tag)
Zeitfenster: monatlich
monatlich
Primary Caregiver Functional Rating Scale for SMA Type I Subjects (PCFRS)
Zeitfenster: Zeit 0 und monatlich für 12 Monate
Zeit 0 und monatlich für 12 Monate
Funktionelle motorische Bewertungen: TIMPSI-Scores
Zeitfenster: -2 Wochen, Zeit 0, 3 Monate, 6 Monate
-2 Wochen, Zeit 0, 3 Monate, 6 Monate
Quantitative SMN-mRNA- und Proteinmessungen
Zeitfenster: -2 Wochen, Zeit 0, 3 Monate oder 6 Monate
-2 Wochen, Zeit 0, 3 Monate oder 6 Monate
Maximale ulnare CMAP-Amplitude/-Fläche und MUNE
Zeitfenster: -2 Wochen, Zeit 0, 3 Monate, 6 Monate
-2 Wochen, Zeit 0, 3 Monate, 6 Monate
Ganzkörper-DEXA-Scanning für fettfreie Körpermasse und Gesamtknochenmineraldichte/-gehalt
Zeitfenster: -2 Wochen oder Zeit 0, 3 Monate, 6 Monate
-2 Wochen oder Zeit 0, 3 Monate, 6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Kathryn Swoboda, M.D., University of Utah
  • Studienleiter: Sandra P Reyna, M.D., Families of Spinal Muscular Atrophy

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2008

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2012

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. April 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. April 2008

Zuerst gepostet (Schätzen)

18. April 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

15. Juni 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Juni 2015

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2015

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Spinale Muskelatrophie Typ I

Klinische Studien zur Valproinsäure und Levocarnitin

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