CARNIVAL 유형 I: 척수근위축증(SMA) 유형 I이 있는 유아의 발프로산 및 카르니틴
2015년 6월 1일 업데이트: Kathryn Swoboda, University of Utah
척수근위축 I형(CARNI-VAL I형)이 있는 영아에서 발프로산 및 카르니틴의 I/II상 시험
이것은 I형 영아의 중등도 SMA 증상에서 발프로산과 카르니틴을 사용한 조기 치료 개입을 평가하고 안전성을 테스트하기 위한 다기관 시험입니다.
연구 개요
상세 설명
척수성 근위축증(SMA)은 심각한 근육 약화를 초래하는 유전 질환입니다. 소아에서 근육 약화를 일으키는 가장 흔한 상태 중 하나입니다. SMA 환자는 아기나 어린아이일 때 쇠약이 가장 자주 발생합니다. SMA를 가진 대부분의 사람들은 시간이 지남에 따라 근력과 능력을 점차적으로 잃습니다. 심각한 영아 형태의 SMA, SMA 유형 I을 가진 아기는 일반적으로 몇 주 또는 몇 달에 걸쳐 빠르게 능력과 힘을 잃습니다.
Valproic acid (VPA)는 간질 환자를 치료하기 위해 수년 동안 사용되어 온 약입니다. 최근 연구에 따르면 VPA는 SMA 환자 세포주에서 SMN 유전자의 백업 사본의 발현을 상향 조절할 수 있습니다. 또한 일부 예비 데이터는 SMA의 동물 모델에서 생존을 연장할 수 있음을 시사합니다. VPA는 SMA I형 어린이의 카르니틴을 고갈시킬 수 있으므로 가능한 독성을 예방하기 위해 카르니틴을 추가합니다.
이 다기관 시험에서 우리는 SMA 유형 I을 가진 영아에 대한 VPA/카르니틴의 효과를 평가할 것입니다. 안전성 평가를 포함한 다양한 결과 측정이 질병 경과를 추적하기 위해 각 연구 방문에서 수행될 것입니다. 이 프로토콜에는 2주 동안 2회의 기본 방문, 3개월 및 6개월에 약물에 대한 2회의 임상 평가, 그리고 전화를 통한 6개월 추가 추적이 포함됩니다. 총 연구 기간은 약 12개월입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
40
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Cologne, 독일, 50924
- Klinikum der Universität zu Köln
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Johns Hopkins University
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Michigan
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Detroit, Michigan, 미국, 48201
- Children's Hospital of Michigan
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43210
- Ohio State University Medical Center, Dept. of Neurology
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of Utah/Primary Children's Medical Center
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, 미국, 53792-9988
- University of Wisconsin Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H3T 1C5
- Hospital Sainte-Justine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2주 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- SMA의 유전적 진단과 일치하는 SMN 돌연변이/결실의 실험실 문서
- SMA 유형 I의 임상 진단
- 생후 2주 ~ 12개월
- 학부모/보호자의 서면 동의서
제외 기준:
- 간 또는 췌장 기능 부전의 모든 임상 또는 검사실 증거.
- 다음을 입증하는 연구 약물 시작 전 14일 이내에 도출된 실험실 결과:
간 트랜스아미나제(AST, ALT), 리파제, 아밀라제: > 1.5 x ULN 백혈구 수: < 3 호중구 감소증: <1 혈소판: <100K 헤마토크릿: <30, 30일 동안 지속
- 연구 시작 전 2주 이내에 전신 치료 및/또는 입원이 필요한 심각한 질병.
- VPA 또는 카르니틴 대사를 방해하는 연구 등록 30일 이내에 약물 또는 보충제 사용; VPA 또는 카르니틴의 잠재적 위험을 증가시키는 것; 또는 riluzole, valproic acid, hydroxyurea, 알부테롤의 경구 사용, 페닐부티르산 나트륨, 부티레이트 유도체, 크레아티닌, 성장 호르몬, 아나볼릭 스테로이드, 프로베네시드, 경구 또는 비경구를 포함하여 SMA 동물 모델 또는 인간 신경근 장애에 유익한 효과가 있는 것으로 가정됩니다. 진입 시 코르티코스테로이드 또는 근력을 증가 또는 감소시킬 것으로 예상되는 제제 또는 추정된 히스톤 데아세틸라제(HDAC) 억제가 있는 제제의 사용.
- 연구 시작 30일 이내에 SMA에 대한 치료 시험에 참여했거나 이 연구 과정 동안 다른 치료 시험에 등록할 영아.
- 학업 평가를 위한 여행을 꺼림.
- VPA/카르니틴의 사용 또는 연구 장소를 오가는 여행과 모순되는 공존하는 의학적 상태.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 1
모든 환자는 VPA와 카르니틴을 받게 됩니다.
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약물: 발프로산 및 레보카르니틴; 시럽; 복용량은 무게
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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실험실 안전 데이터
기간: -2주, +2주, 3개월, 6개월
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-2주, +2주, 3개월, 6개월
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영양 상태의 인체측정학적 측정(체질량 지수[BMI] Z-점수, 길이 비율에 대한 체중, DEXA를 통한 제지방/지방량, 성장 매개변수 및 삼두근 피부주름 측정)
기간: -2주, 시간 0, 3개월, 6개월
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-2주, 시간 0, 3개월, 6개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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사망까지의 시간 또는 인공호흡기 의존성(>16시간/일로 정의됨)
기간: 월간 간행물
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월간 간행물
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SMA 유형 I 피험자(PCFRS)에 대한 1차 간병인 기능 평가 척도
기간: 시간 0, 12개월 동안 매월
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시간 0, 12개월 동안 매월
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기능적 모터 평가: TIMPSI 점수
기간: -2주, 시간 0, 3개월, 6개월
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-2주, 시간 0, 3개월, 6개월
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정량적 SMN mRNA 및 단백질 측정
기간: -2주, 시간 0, 3개월 또는 6개월
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-2주, 시간 0, 3개월 또는 6개월
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최대 Ulnar CMAP 진폭/면적 및 MUNE
기간: -2주, 시간 0, 3개월, 6개월
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-2주, 시간 0, 3개월, 6개월
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제지방량 및 총 골밀도/함량에 대한 전신 DEXA 스캐닝
기간: -2주 또는 시간 0, 3개월, 6개월
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-2주 또는 시간 0, 3개월, 6개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Kathryn Swoboda, M.D., University of Utah
- 연구 책임자: Sandra P Reyna, M.D., Families of Spinal Muscular Atrophy
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2008년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2012년 5월 1일
연구 완료 (실제)
2012년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2008년 4월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2008년 4월 14일
처음 게시됨 (추정)
2008년 4월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 6월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 6월 1일
마지막으로 확인됨
2015년 6월 1일
추가 정보
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척수근위축 1형에 대한 임상 시험
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