CARNIVAL I型：脊髄性筋萎縮症（SMA）I型の乳児におけるバルプロ酸とカルニチン
2015年6月1日 更新者：Kathryn Swoboda、University of Utah
脊髄性筋萎縮症 I 型（CARNI-VAL タイプ I）の乳児におけるバルプロ酸とカルニチンの第 I/II 相試験
これは、安全性をテストし、I型乳児のSMA症状を緩和するバルプロ酸とカルニチンによる早期治療介入を評価するための多施設試験です.
調査の概要
詳細な説明
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、重度の筋力低下を引き起こす遺伝性疾患です。 これは、子供の筋力低下を引き起こす最も一般的な状態の 1 つです。 SMA の患者は、乳幼児期に衰弱を発症することが最も多い。 SMAのほとんどの人は、時間の経過とともに筋力と能力を徐々に失います. SMA の重度の乳児型である SMA タイプ I の赤ちゃんは、通常、数週間または数か月かけて能力と体力を急速に失います。
バルプロ酸 (VPA) は、てんかん患者の治療に長年使用されてきた薬です。 最近の研究では、VPA が SMA 患者細胞株における SMN 遺伝子のバックアップ コピーの発現をアップレギュレートできる可能性があることが示唆されています。 さらに、いくつかの予備データは、SMA の動物モデルで生存を延長する可能性があることを示唆しています。 VPAはSMAタイプIの子供のカルニチンを枯渇させる可能性があるため、毒性の可能性を防ぐためにカルニチンが追加されています.
この多施設試験では、SMA タイプ I の乳児に対する VPA/カルニチンの効果を評価します。 安全性の評価を含むさまざまな結果の測定は、病気の経過をたどるために各研究訪問で行われます。 プロトコルには、2 週間にわたる 2 回のベースライン訪問、3 か月および 6 か月での投薬に関する 2 回の臨床評価、および電話による 6 か月の追加フォローアップが含まれます。 研究の合計期間は約12ヶ月です。
研究の種類
介入
入学 (実際)
40
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- Johns Hopkins University
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Michigan
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Detroit、Michigan、アメリカ、48201
- Children's Hospital of Michigan
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43210
- Ohio State University Medical Center, Dept. of Neurology
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- University of Utah/Primary Children's Medical Center
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Wisconsin
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Madison、Wisconsin、アメリカ、53792-9988
- University of Wisconsin Children's Hospital
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
- Hospital Sainte-Justine
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Cologne、ドイツ、50924
- Klinikum der Universität zu Köln
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2週間～1年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- SMAの遺伝子診断と一致するSMN変異/欠失の検査記録
- SMA type Iの臨床診断
- 生後2週間から12ヶ月
- 両親/保護者の書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- -肝臓または膵臓の機能不全の臨床的または検査的証拠。
- -治験薬の開始前14日以内に行われた検査結果は、以下を示しています。
肝トランスアミナーゼ (AST、ALT)、リパーゼ、アミラーゼ: > 1.5 x ULN 白血球数: < 3 好中球減少: <1 血小板: <100K ヘマトクリット: <30、30 日間持続
- -研究に参加する前の2週間以内に全身治療および/または入院を必要とする深刻な病気。
- -VPAまたはカルニチン代謝を妨げる研究登録から30日以内の薬物またはサプリメントの使用; VPAまたはカルニチンの潜在的なリスクを高める;または、リルゾール、バルプロ酸、ヒドロキシ尿素、アルブテロールの経口使用、フェニル酪酸ナトリウム、酪酸誘導体、クレアチニン、成長ホルモン、アナボリックステロイド、プロベネシド、経口または非経口など、SMA動物モデルまたはヒト神経筋障害に有益な効果があると仮定されている入口でのコルチコステロイドの使用、または筋力を増減させると予想される薬剤、またはヒストン脱アセチル化酵素（HDAC）阻害が推定される薬剤。
- -研究登録から30日以内にSMAの治療試験に参加した乳児、またはこの研究の過程で他の治療試験に登録する予定の乳児。
- 研究評価のための旅行への不本意。
- -VPA /カルニチンの使用に矛盾する併存する病状、または研究サイトへのおよびからの旅行。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：1
すべての患者は VPA とカルニチンを受け取ります。
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薬物: バルプロ酸とレボカルニチン;シロップ;投与量は重量による
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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実験室の安全性データ
時間枠：-2週間、+2週間、3ヶ月、6ヶ月
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-2週間、+2週間、3ヶ月、6ヶ月
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栄養状態の人体計測測定 (ボディマス指数 [BMI] Z スコア、長さ比の体重、DEXA による除脂肪/脂肪量、成長パラメータ、上腕三頭筋のスキンフォールド測定)
時間枠：-2 週間、時間 0、3 か月、6 か月
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-2 週間、時間 0、3 か月、6 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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死亡までの時間または人工呼吸器への依存 (1 日 16 時間以上と定義)
時間枠：毎月
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毎月
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SMA タイプ I 被験者の主介護者機能評価尺度 (PCFRS)
時間枠：時間 0、12 か月間は毎月
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時間 0、12 か月間は毎月
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機能的運動評価: TIMPSI スコア
時間枠：-2 週間、時間 0、3 か月、6 か月
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-2 週間、時間 0、3 か月、6 か月
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定量的SMN mRNAおよびタンパク質測定
時間枠：-2 週間、時間 0、3 か月、または 6 か月
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-2 週間、時間 0、3 か月、または 6 か月
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最大尺骨 CMAP 振幅/面積および MUNE
時間枠：-2 週間、時間 0、3 か月、6 か月
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-2 週間、時間 0、3 か月、6 か月
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除脂肪体重と総骨密度/含有量の全身 DEXA スキャン
時間枠：-2 週間または時間 0、3 か月、6 か月
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-2 週間または時間 0、3 か月、6 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Kathryn Swoboda, M.D.、University of Utah
- スタディディレクター：Sandra P Reyna, M.D.、Families of Spinal Muscular Atrophy
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2008年4月1日
一次修了 (実際)
2012年5月1日
研究の完了 (実際)
2012年6月1日
試験登録日
最初に提出
2008年4月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2008年4月14日
最初の投稿 (見積もり)
2008年4月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年6月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年6月1日
最終確認日
2015年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
脊髄性筋萎縮症I型の臨床試験
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Centre Hospitalier Universitaire, Amiens募集