Studie zur Verträglichkeit und Sicherheit von rekombinanter humaner saurer Sphingomyelinase bei Patienten mit Säure-Sphingomyelinase-Mangel

Einschlusskriterien:

• Patienten mit dokumentiertem nicht-neuropathischem Säure-Sphingomyelinase-Mangel
• Der Patient hat eine Diffusionskapazität von Kohlenmonoxid (DLco) >20 % und ≤80 % des vorhergesagten Normalwerts.
• Der Patient hat ein Milzvolumen von ≥6 Vielfachen des Normalwerts (MN). Eine partielle Splenektomie ist zulässig, wenn sie ≥ 1 Jahr vor Screening/Baseline durchgeführt wird und das Milzrestvolumen ≥ 6 MN beträgt.
• Der Patient, der eine lipidsenkende Therapie erhält, sollte mindestens 12 Wochen vor dem Screening/Ausgangswert eine stabile Dosis und ein stabiles Regime der lipidsenkenden Therapie(n) erhalten, wobei erwartet wird, dass der Patient die gleiche Dosis und das gleiche Regime während der 26 Wochen beibehält -wöchiger Behandlungszeitraum.
• Die Patientin, die weiblich und im gebärfähigen Alter ist, muss einen negativen Serum-Schwangerschaftstest für β-HCG haben.

Ausschlusskriterien:

• Die Patientin ist weiblich und schwanger oder stillt.
• Der Patient hat einen Body-Mass-Index (BMI) > 30.
• Der Patient hat innerhalb von 30 Tagen vor Studieneinschluss ein Prüfpräparat erhalten
• Der Patient leidet unter einer Erkrankung oder mildernden Umständen, die die Einhaltung der Studie, einschließlich aller vorgeschriebenen Untersuchungen und Nachsorgeaktivitäten, erheblich beeinträchtigen können.
• Der Patient hatte eine große Organtransplantation
• ALT oder AST > 250 IE/l oder Gesamtbilirubin > 1,5 mg/dl.
• Der Patient ist nicht willens oder nicht in der Lage, 1 Tag vor und 3 Tage nach jeder rhASM-Infusion für die Dauer der Studie auf Alkohol zu verzichten.
• Der Patient benötigt Medikamente, die rhASM verringern können
• Der Patient ist nicht willens oder nicht in der Lage, innerhalb von 10 Tagen vor und 3 Tagen nach einer Leberbiopsie die Verwendung von Medikamenten oder pflanzlichen Nahrungsergänzungsmitteln zu vermeiden, die Blutungen verursachen oder verlängern können oder eine potenzielle Hepatotoxizität aufweisen