Tolerabilitets- och säkerhetsstudie av rekombinant humant surt sfingomyelinas hos patienter med surt sfingomyelinasbrist

Inklusionskriterier:

• Patienter med dokumenterad icke-neuronopatisk syrasfingomyelinasbrist
• Patienten har en diffusionsförmåga av kolmonoxid (DLco) >20 % och ≤80 % av det förväntade normalvärdet.
• Patienten har en mjältvolym ≥6 multiplar av normal (MN). En partiell splenektomi kommer att tillåtas om den utförs ≥1 år före screening/baslinje och den återstående mjältvolymen är ≥6 MN.
• Patienten som får lipidsänkande behandling bör ha en stabil dos och regim av lipidsänkande terapi(er) i minst 12 veckor före screening/baslinje, där patienten förväntas förbli på samma dos och regim under de 26 -veckors behandlingsperiod.
• Patienten som är kvinna och i fertil ålder måste ha ett negativt serumgraviditetstest för β-HCG.

Exklusions kriterier:

• Patienten är kvinna och gravid eller ammar.
• Patienten har ett Body Mass Index (BMI) >30.
• Patienten har fått ett prövningsläkemedel inom 30 dagar före studieregistreringen
• Patienten har ett medicinskt tillstånd eller någon förmildrande omständighet som avsevärt kan störa studieefterlevnaden, inklusive alla föreskrivna utvärderingar och uppföljningsaktiviteter.
• Patienten har genomgått en större organtransplantation
• ALAT eller ASAT >250 IE/L eller totalt bilirubin >1,5 mg/dL.
• Patienten är ovillig eller oförmögen att avstå från att använda alkohol under 1 dag före och 3 dagar efter varje rhASM-infusion under hela studien.
• Patienten behöver mediciner som kan minska rhASM
• Patienten är ovillig eller oförmögen att undvika användning av mediciner eller växtbaserade kosttillskott som kan orsaka eller förlänga blödning, eller har potentiell levertoxicitet inom 10 dagar före och 3 dagar efter leverbiopsi