Multizentrische Registrierungsstudie zum Auftreten der Still-Krankheit im Erwachsenenalter in der chinesischen Bevölkerung (MAOSDC)

Hintergrund: Morbus Still mit Beginn im Erwachsenenalter (AOSD) ist ein seltenes systemisches klinisches Syndrom unbekannter Ätiologie. Seine Pathogenese ist komplex und es wird oft angenommen, dass sie durch Infektionen, genetische und immunologische Faktoren beeinflusst wird. Aufgrund der geringen Inzidenz des Morbus Still im Erwachsenenalter und des Fehlens spezifischer klinischer Merkmale und Labortests müssen Infektionen, Tumore, Bindegewebserkrankungen und andere Erkrankungen vor einer klinischen Diagnose ausgeschlossen werden. Daher ist die Diagnose des Morbus Still bei Erwachsenen in diesem Stadium immer noch eine große Herausforderung für Kliniker. Darüber hinaus ist der Prozess der Ausschlussdiagnose langwierig und die Untersuchungen, einschließlich einiger invasiver Untersuchungen, belasten die Patienten psychologisch, physiologisch und wirtschaftlich stark.

Die klinischen Manifestationen von AOSD sind sehr unterschiedlich und AOSD ist typischerweise durch Spitzenfieber, Arthritis und abklingenden Hautausschlag gekennzeichnet. Andere unspezifische Symptome können bei AOSD beobachtet werden: Beteiligung des lymphatischen/retikuloendothelialen Systems kann Halsschmerzen, Lymphknotenvergrößerung verursachen; Beteiligung des Atmungs- und Herz-Kreislauf-Systems kann Brustschmerzen und Dyspnoe verursachen; Eine Beteiligung der Leber kann zu Lebervergrößerung und Leberfunktionsstörungen führen. Darüber hinaus kann es alle wichtigen Systeme des Körpers betreffen. Übliche Laborindikatoren sind: WBC > 10 000 / mm3, mit Neutrophilen > 80 %, abnormal erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (ESR) und C-reaktives Protein (90 % - 100 % bei AOSD), Hyperferritinämie (Spezifität von 80 %) und IL -18 (Sensitivität von 91,7 % und Spezifität von 99,1 %). Sowohl die klinischen Symptome als auch die Laboruntersuchungen sind jedoch nicht krankheitsspezifisch, und Infektionen, Tumore, Bindegewebserkrankungen usw. weisen häufig ähnliche Merkmale auf. Daher müssen diese Krankheiten vor der Diagnose von Morbus Still bei Erwachsenen ausgeschlossen werden, um Verzögerungen bei der Diagnose und das Verpassen der besten Behandlungsmöglichkeit zu vermeiden.

Derzeit ist die Behandlung von AOSD in der Regel empirisch und diagnostisch, hauptsächlich unter Verwendung von NSAIDs, Steroiden, DMARDs und biologischen Wirkstoffen. Diese Behandlungen können zwar Symptome wirksam lindern und die Lebensqualität der Patienten verbessern, die Krankheit aber dennoch nicht heilen. Eine kleine Anzahl von Patienten kann innerhalb eines Jahres remittiert werden und erleidet keinen Rückfall mehr; etwa ein Drittel der Patienten erleidet mehrmals in unbestimmten Intervallen einen Rückfall mit leichteren Symptomen und kürzerer Dauer als beim anfänglichen Auftreten nach vollständiger Remission; der Rest der Patienten wird chronisch sein. Außerdem entwickelt sich eine kleine Anzahl ernsthafter Patienten zu Makrophagen. Das Aktivierungssyndrom bedroht oft das Leben. Daher benötigen die meisten Patienten eine Langzeitüberwachung und sogar lebenslange Medikamente.

Derzeit gibt es in China keine nationale Studie zu AOSD mit großem Stichprobenumfang, und viele ausländische Studien zu den potenziellen Biomarkern von AOSD müssen noch weiter in Bezug auf Sensitivität und Spezifität untersucht werden. Die Forscher führten diese Studie durch, um mindestens 150 Paare klinischer Daten und Blutproben von Patienten mit AOSD und alters- und geschlechtsangepassten normalen Kontrollen durch die Zusammenarbeit mehrerer Einheiten im ganzen Land zu sammeln und eine genomweite Exonsequenzierung und Methylierung durchzuführen Sequenzierung, um die genetischen und epigenetischen Merkmale spezifischer Veränderungen bei AOSD zu identifizieren. Auf dieser Grundlage werden weitere Studien zur Pathogenese durchgeführt. Die Ergebnisse dieser Studie können die Hauptpathogenese des Morbus Still bei Erwachsenen aufdecken, potenzielle Biomarker mit hoher Sensitivität und Spezifität im peripheren Blut identifizieren und so den Diagnoseprozess vereinfachen, den Diagnosezyklus verkürzen, Reduzierung invasiver Untersuchungen, Verringerung der psychologischen, physiologischen und wirtschaftlichen Belastung der Patienten im Diagnoseprozess und Bereitstellung einer neuen Richtung für die Diagnose und Behandlung von AOSD.

Design der Studie: Dies ist eine Querschnittserhebung und eine 1:1-Fallkontrollstudie zur Untersuchung der klinischen Merkmale der AOSD-Population in China; Identifizieren Sie mögliche Faktoren, die den Beginn und den aktiven Zustand von AOSD in der chinesischen Bevölkerung induzieren; Identifizieren Sie neue Marker von AOSD mit hoher Spezifität und Sensitivität.

Methoden: Vorversuchsvorbereitung: Entwurf des Datenerfassungsformulars, Festlegung des endgültigen Datenerfassungsformulars und des Versuchsplans, Einrichtung mehrerer Versuchszentren im ganzen Land.

Nach Proben-Screening, Einverständniserklärung, Entscheidung, an dieser Studie teilzunehmen oder nicht. Teilen Sie diese Bevölkerung auf, die sich bereit erklärt, sich der AOSD-Gruppe und der kontrollierten Gruppe anzuschließen (1: 1-Übereinstimmung). Führen Sie dann eine Fallstudie, eine Fallkontrollstudie und eine Untersuchung der Krankheitsauswirkungen in der AOSD-Gruppe durch, führen Sie eine Fallkontrollstudie und eine Untersuchung der Krankheitsauswirkungen in der kontrollierten Gruppe durch. Die Fallstudie umfasst die Untersuchung von Merkmalen und Beziehungen zwischen AOSD und Expositionsfaktoren in der AOSD-Gruppe. Die Fall-Kontroll-Studie umfasst die Untersuchung des Lebensumfelds und der Ernährungsexposition, soziale und psychologische Faktoren, Verhalten, Genetik, Epigenetik, Immunologie und Biomarker. Die Untersuchung der Auswirkungen von Krankheiten umfasst psychologische Emotionen, soziale Belastungen und Lebensqualität. Die Ergebnisse sind mittels multivariater logistischer Regressionsanalyse zu analysieren: Gesamtfaktoren.