Monikeskusrekisteröintitutkimus aikuisilla alkavasta Stillin taudista Kiinan väestössä (MAOSDC)

Taustat: Aikuisvaiheessa Stillin tauti (AOSD) on harvinainen systeeminen kliininen oireyhtymä, jonka etiologiaa ei tunneta. Sen patogeneesi on monimutkainen, ja siihen uskotaan usein vaikuttavan infektio, geneettiset ja immuunitekijät. Aikuisten Stillin taudin vähäisen ilmaantuvuuden ja erityisten kliinisten piirteiden ja laboratoriotutkimusten puuttumisen vuoksi infektiot, kasvaimet, sidekudossairaudet ja muut sairaudet on suljettava pois ennen kliinistä diagnoosia. Siksi aikuisen Stillin taudin diagnoosi on vielä suuri haaste kliinikoille tässä vaiheessa. Lisäksi poissulkemisdiagnoosin prosessi on pitkä ja tutkimukset, mukaan lukien jotkut invasiiviset tutkimukset, tuovat potilaille raskaan taakan psyykkisesti, fysiologisesti ja taloudellisesti.

AOSD:n kliiniset oireet vaihtelevat suuresti, ja AOSD:lle on tyypillistä tyypillisesti nouseva kuume, niveltulehdus ja katoava ihottuma. Muita epäspesifisiä oireita voidaan havaita AOSD:ssä: imusolmukkeiden/retikuloendoteliaalijärjestelmän osallistuminen voi aiheuttaa kurkkukipua, imusolmukkeiden suurenemista; hengityselinten ja sydän- ja verisuonijärjestelmän osallisuus voi aiheuttaa rintakipua ja hengenahdistusta; maksan osallistuminen voi aiheuttaa maksan suurenemista ja epänormaalia maksan toimintaa. Lisäksi se voi koskea kaikkia tärkeimpiä kehon järjestelmiä. Yleisiä laboratorioindikaattoreita ovat: valkosolut > 10 000 / mm3, neutrofiilien määrä > 80%, erytrosyyttien sedimentaationopeus (ESR) ja C-reaktiivinen proteiini (90 % - 100 % AOSD:ssä), hyperferritinemia (spesifisyys 80 %) ja IL -18 (herkkyys 91,7 % ja spesifisyys 99,1 %). Sekä kliiniset oireet että laboratoriotutkimukset eivät kuitenkaan ole taudille ainutlaatuisia, ja infektioilla, kasvaimilla, sidekudossairauksilla ja niin edelleen on usein samanlaisia ​​ominaisuuksia. Siksi nämä sairaudet on suljettava pois ennen aikuisen Stillin taudin diagnosointia, jotta vältetään diagnoosin viivästyminen ja parhaan mahdollisen hoitomahdollisuuden menettäminen.

Tällä hetkellä AOSD:n hoito on yleensä empiiristä ja diagnostista, ja siinä käytetään pääasiassa tulehduskipulääkkeitä, steroideja, DMARDeja ja biologisia aineita. Vaikka nämä hoidot voivat tehokkaasti lievittää oireita ja parantaa potilaiden elämänlaatua, mutta silti ne eivät paranna tautia. Pieni määrä potilaita voi saada taudin vuoden sisällä, eikä se enää uusiudu; noin kolmasosa potilaista uusiutuu useita kertoja epävarmassa välissä, ja oireet ovat kevyempiä ja kesto on lyhyempi kuin alkuperäisen puhkeamisen täydellisen remission jälkeen; loput potilaat ovat kroonisia. Lisäksi pieni määrä vakavia potilaita kehittyy makrofageiksi. Aktivointioireyhtymä uhkaa usein henkeä. Siksi useimmat potilaat tarvitsevat pitkäaikaista seurantaa ja jopa elinikäistä lääkitystä.

Tällä hetkellä Kiinassa ei ole kansallista tutkimusta AOSD:stä, jolla on suuri otoskoko, ja monia ulkomaisia ​​tutkimuksia AOSD:n mahdollisista biomarkkereista on vielä tutkittava tarkemmin herkkyyden ja spesifisyyden suhteen. Tutkijat suorittivat tämän tutkimuksen kerätäkseen vähintään 150 paria kliinisiä tietoja ja verinäytteitä potilailta, joilla oli AOSD ja iän ja sukupuolen mukaan vastaavat normaalit kontrollit useiden yksiköiden yhteistyön kautta kaikkialla maassa, ja suorittaakseen genominlaajuisen eksonisekvenssin ja metyloinnin. sekvensointi AOSD:n spesifisten muutosten geneettisten ja epigeneettisten ominaisuuksien tunnistamiseksi. Tältä pohjalta tehdään lisätutkimuksia patogeneesistä. Tämän tutkimuksen tulokset voivat paljastaa aikuisen Stillin taudin pääpatogeneesin, tunnistaa mahdollisia biomarkkereita, joilla on korkea herkkyys ja spesifisyys perifeerisestä verestä, mikä yksinkertaistaa diagnoosiprosessia, lyhentää diagnostista sykliä, vähentää invasiivisia tutkimuksia, keventää potilaiden psykologista, fysiologista ja taloudellista taakkaa diagnoosiprosessissa ja tarjota AOSD:lle uusi suunta diagnoosille ja hoidolle.

Tutkimuksen suunnittelu: Tämä on poikkileikkaustutkimus ja 1:1 tapaus-verrokkitutkimus Kiinan AOSD-populaation kliinisten ominaisuuksien tutkimiseksi; Tunnista mahdolliset tekijät, jotka aiheuttavat AOSD:n puhkeamisen ja aktiivisen tilan Kiinan väestössä; Tunnista uudet AOSD:n markkerit, joilla on korkea spesifisyys ja herkkyys.

Menetelmät: Valmistelu ennen koetta: suunnittele tiedonkeruulomake, määritä lopullinen tiedonkeruulomake ja koesuunnitelma, perustaa useita koekeskuksia eri puolille maata.

Päätä näyteseulonnan ja tietoisen suostumuksen jälkeen, osallistutko tähän tutkimukseen vai et. Jaa ne populaatiot, jotka suostuvat liittymään AOSD-ryhmään ja Controlled-ryhmään (1:1 vastaavuus). Suorita sitten tapaustutkimus, tapauskontrollitutkimus ja taudin vaikutustutkimus AOSD-ryhmän kesken, tapauskontrollitutkimus ja taudin vaikutusten tutkimus kontrolloidun ryhmän kesken. Tapaustutkimukseen kuuluu AOSD:n ja altistustekijöiden ominaisuuksien ja suhteiden tutkiminen AOSD-ryhmän välillä. Tapauskontrollitutkimus koostuu elinympäristön ja ravinnon altistumisesta, sosiaalisista ja psykologisista tekijöistä, käyttäytymisestä, genetiikasta, epigenetiikasta, immunologiasta, biomarkkereista. Taudin vaikutustutkimus kattaa psykologiset tunteet, sosiaalisen taakan ja elämänlaadun. Tulokset analysoidaan monimuuttujalogistisella regressioanalyysillä: kokonaistekijät.