Studio di registrazione multicentrico sulla malattia di Still ad esordio adulto nella popolazione cinese (MAOSDC)

Contesto: La malattia di Still ad insorgenza nell'età adulta (AOSD) è una rara sindrome clinica sistemica ad eziologia sconosciuta. La sua patogenesi è complessa, spesso si pensa che sia influenzata da fattori infettivi, genetici e immunitari. A causa della bassa incidenza della malattia di Still nell'adulto e della mancanza di caratteristiche cliniche e test di laboratorio specifici, prima della diagnosi clinica devono essere escluse infezioni, tumori, malattie del tessuto connettivo e altre malattie. Pertanto, la diagnosi della malattia di Still dell'adulto è ancora una grande sfida per i medici in questa fase. Inoltre, il processo di diagnosi di esclusione è lungo e gli esami, compresi alcuni esami invasivi, stanno portando un pesante fardello ai pazienti psicologicamente, fisiologicamente ed economicamente.

Le manifestazioni cliniche dell'AOSD variano notevolmente e l'AOSD è tipicamente caratterizzata da picchi di febbre, artrite, rash evanescente. Altri sintomi non specifici possono essere osservati nell'AOSD: il coinvolgimento del sistema linfatico/reticoloendoteliale può causare mal di gola, ingrossamento dei linfonodi; il coinvolgimento del sistema respiratorio e cardiovascolare può causare dolore toracico e dispnea; il coinvolgimento del fegato può causare ingrossamento del fegato e funzionalità epatica anomala. Inoltre, può coinvolgere tutti i principali sistemi del corpo. Gli indicatori di laboratorio comuni includono: WBC> 10.000 / mm3, con neutrofili> 80%, aumento anomalo della velocità di eritrosedimentazione (VES) e proteina C-reattiva (90% - 100% in AOSD), iperferritinemia (specificità dell'80%) e IL -18 (sensibilità del 91,7% e specificità del 99,1%). Tuttavia, sia i sintomi clinici che gli esami di laboratorio non sono esclusivi della malattia e le infezioni, i tumori, le malattie del tessuto connettivo e così via spesso presentano caratteristiche simili. Pertanto, queste malattie devono essere escluse prima della diagnosi della malattia di Still dell'adulto al fine di prevenire ritardi nella diagnosi e perdere la migliore opportunità di trattamento.

Al momento, il trattamento dell'AOSD è solitamente empirico e diagnostico, utilizzando principalmente FANS, steroidi, DMARDS e agenti biologici. Sebbene questi trattamenti possano alleviare efficacemente i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti, non sono ancora in grado di curare la malattia. Un piccolo numero di pazienti può essere rimesso entro un anno e non avere più ricadute; circa un terzo dei pazienti recidiva più volte a intervalli incerti, con sintomi più leggeri e durata più breve rispetto all'esordio iniziale dopo la remissione completa; il resto dei pazienti sarà cronico. Inoltre, un piccolo numero di pazienti gravi si svilupperà in macrofagi. La sindrome da attivazione spesso minaccia la vita. Pertanto, la maggior parte dei pazienti necessita di un monitoraggio a lungo termine e persino di farmaci per tutta la vita.

Al momento, non esiste uno studio nazionale sull'AOSD con un campione di grandi dimensioni in Cina e molti studi stranieri sui potenziali biomarcatori dell'AOSD devono ancora essere ulteriormente esplorati in termini di sensibilità e specificità. I ricercatori hanno condotto questo studio per raccogliere almeno 150 coppie di dati clinici e campioni di sangue da pazienti con AOSD e controlli normali abbinati per età e sesso attraverso la collaborazione di più unità in tutto il paese e per eseguire il sequenziamento e la metilazione dell'esone a livello di genoma sequenziamento al fine di identificare le caratteristiche genetiche ed epigenetiche di specifici cambiamenti nell'AOSD. Su questa base, vengono condotti ulteriori studi sulla patogenesi. I risultati di questo studio possono rivelare la principale patogenesi della malattia di Still dell'adulto, identificare potenziali biomarcatori con elevata sensibilità e specificità nel sangue periferico, semplificando così il processo diagnostico, accorciando il ciclo diagnostico, riducendo gli esami invasivi, alleviando il carico psicologico, fisiologico ed economico dei pazienti nel processo diagnostico e fornendo all'AOSD una nuova direzione per la diagnosi e il trattamento.

Disegno dello studio: si tratta di un'indagine trasversale e di uno studio caso-controllo 1:1 per esplorare le caratteristiche cliniche della popolazione AOSD in Cina; Identificare possibili fattori che inducono l'insorgenza e la condizione attiva di AOSD nella popolazione cinese; Identificare nuovi marcatori di AOSD con elevata specificità e sensibilità.

Metodi: Preparazione pre-esperimento: progettare il modulo di raccolta dati, determinare il modulo di raccolta dati finale e il piano sperimentale, istituire più centri sperimentali in tutto il paese.

Dopo lo screening del campione, il consenso informato, determina la partecipazione a questo studio o meno. Dividi quella popolazione che accetta di unirsi al gruppo AOSD e al gruppo controllato (corrispondenza 1: 1). Quindi eseguire lo studio del caso, lo studio caso-controllo e l'indagine sull'impatto della malattia nel gruppo AOSD, eseguire lo studio caso-controllo e l'indagine sull'impatto della malattia nel gruppo controllato. Il caso di studio include lo studio delle caratteristiche e della relazione tra AOSD e fattori di esposizione all'interno del gruppo AOSD. Lo studio caso-controllo comprende lo studio dell'ambiente di vita e dell'esposizione alimentare, i fattori sociali e psicologici, il comportamento, la genetica, l'epigenetica, l'immunologia, i biomarcatori. L'indagine sull'impatto della malattia copre l'emozione psicologica, il carico sociale e la qualità della vita. I risultati devono essere analizzati utilizzando l'analisi di regressione logistica multivariata: fattori complessivi.