Multisenter registreringsstudie av voksendebutssykdom i kinesisk befolkning (MAOSDC)

Bakgrunn: Stills sykdom (AOSD) med voksendebut er et sjeldent systemisk klinisk syndrom med ukjent etiologi. Patogenesen er kompleks, ofte antatt å være påvirket av infeksjon, genetiske og immunfaktorer. På grunn av lav forekomst av voksen Stills sykdom og mangel på spesifikke kliniske trekk og laboratorietester, må infeksjoner, svulster, bindevevssykdommer og andre sykdommer utelukkes før klinisk diagnose. Derfor er diagnostisering av voksen Stills sykdom fortsatt en stor utfordring for klinikere på dette stadiet. Dessuten er prosessen med eksklusjonsdiagnose lang, og undersøkelser, inkludert noen invasive undersøkelser, medfører en tung belastning for pasientene både psykologisk, fysiologisk og økonomisk.

De kliniske manifestasjonene av AOSD varierer sterkt, og AOSD er typisk preget av høy feber, leddgikt, forsvinnende utslett. Andre ikke-spesifikke symptomer kan observeres ved AOSD: involvering av lymfatisk/retikuloendotelialt system kan forårsake sår hals, lymfeknuteforstørrelse; involvering av respiratoriske og kardiovaskulære system kan forårsake brystsmerter og dyspné; involvering av leveren kan forårsake leverforstørrelse og unormal leverfunksjon. I tillegg kan det involvere alle større systemer i kroppen. Vanlige laboratorieindikatorer inkluderer: WBC> 10 000 / mm3, med nøytrofiler> 80 %, unormal økt erytrocyttsedimentasjonsrate (ESR) og C-reaktivt protein (90 % - 100 % i AOSD), Hyperferritinemi (spesifisitet på 80 %) og IL -18 (sensitivitet på 91,7 % og spesifisitet på 99,1 %). Både kliniske symptomer og laboratorieundersøkelser er imidlertid ikke unike for sykdommen, og infeksjoner, svulster, bindevevssykdommer og så videre viser ofte lignende egenskaper. Derfor må disse sykdommene ekskluderes før diagnosen Stills sykdom hos voksne for å forhindre forsinkelser i diagnosen og å gå glipp av den beste muligheten for behandling.

For tiden er behandlingen av AOSD vanligvis empirisk og diagnostisk, hovedsakelig ved bruk av NSAIDs, steroider, DMARDS og biologiske midler. Selv om disse behandlingene effektivt kan lindre symptomer og forbedre livskvaliteten til pasienter, kan de fortsatt ikke kurere sykdommen. Et lite antall pasienter kan remitteres innen et år og ikke lenger få tilbakefall; omtrent en tredjedel av pasientene får tilbakefall flere ganger med usikkert intervall, med lettere symptomer og kortere varighet enn den første debuten etter fullstendig remisjon; resten av pasientene vil være kroniske. Dessuten vil et lite antall alvorlige pasienter utvikle seg til makrofager. Aktiveringssyndrom truer ofte livet. Derfor trenger de fleste pasienter langtidsovervåking og til og med livslang medisinering.

For tiden er det ingen nasjonal studie på AOSD med stor prøvestørrelse i Kina, og mange utenlandske studier på potensielle biomarkører for AOSD må fortsatt utforskes videre når det gjelder sensitivitet og spesifisitet. Etterforskerne utførte denne studien for å samle inn minst 150 par kliniske data og blodprøver fra pasienter med AOSD og alders- og kjønnsmatchede normale kontroller gjennom samarbeid med flere enheter over hele landet, og for å utføre genomomfattende eksonsekvensering og metylering sekvensering for å identifisere de genetiske og epigenetiske egenskapene til spesifikke endringer i AOSD. På dette grunnlaget utføres ytterligere studier på patogenesen. Resultatene av denne studien kan avsløre hovedpatogenesen ved voksen Stills sykdom, identifisere potensielle biomarkører med høy sensitivitet og spesifisitet i perifert blod, og dermed forenkle den diagnostiske prosessen, forkorte den diagnostiske syklusen, redusere invasive undersøkelser, lindre den psykologiske, fysiologiske og økonomiske byrden til pasienter i den diagnostiske prosessen, og gi AOSD en ny retning for diagnose og behandling.

Design av studie: Dette er en tverrsnittsundersøkelse og 1:1 case-control studie for å utforske de kliniske egenskapene til AOSD-populasjonen i Kina; Identifiser mulige faktorer som induserer utbruddet og aktiv tilstand av AOSD i kinesisk befolkning; Identifiser nye markører for AOSD med høy spesifisitet og sensitivitet.

Metoder: Pre-eksperiment forberedelse: designe datainnsamlingsskjema, bestemme det endelige datainnsamlingsskjemaet og eksperimentell plan, etablere flere eksperimentelle sentre over hele landet.

Etter prøvescreening, informert samtykke, avgjør å delta i denne studien eller ikke. Del de som er enige om å bli med i AOSD-gruppe og kontrollert gruppe (1:1-matching). Utfør deretter case-studie, case-control study og sykdomspåvirkningsundersøkelse blant AOSD-gruppen, utfør case-control study og sykdomspåvirkningsundersøkelse blant kontrollerte grupper. Kasusstudie inkluderer å undersøke egenskaper og sammenheng mellom AOSD og eksponeringsfaktorer blant AOSD-gruppen. Kasuskontrollstudie består av studier av levemiljø og kostholdseksponering, sosiale og psykologiske faktorer, atferd, genetikk, epigenetikk, immunologi, biomarkører. Sykdomspåvirkningsundersøkelse dekker psykologiske følelser, sosial belastning og livskvalitet. Resultatene skal analyseres ved hjelp av multivariat logistisk regresjonsanalyse: overordnede faktorer.