中国人集団における成人発症スティル病の多施設登録研究 (MAOSDC)

背景: 成人発症スティル病 (AOSD) は、原因不明のまれな全身性臨床症候群です。 その病因は複雑で、多くの場合、感染、遺伝的および免疫要因の影響を受けると考えられています。 成人スティル病の発生率が低く、特定の臨床的特徴や臨床検査が不足しているため、感染症、腫瘍、結合組織病、およびその他の疾患を臨床診断の前に除外する必要があります。 したがって、成人スティル病の診断は、現段階ではまだ臨床医にとって大きな課題です。 さらに、除外診断のプロセスは長く、一部の侵襲的な検査を含む検査は、患者に心理的、生理学的、経済的に大きな負担をもたらしています。

AOSD の臨床症状は非常に多様であり、AOSD は通常、急上昇する発熱、関節炎、一時的な発疹によって特徴付けられます。 その他の非特異的な症状が AOSD で観察されることがあります。呼吸器系および心血管系の関与は、胸痛および呼吸困難を引き起こす可能性があります。肝臓の関与は、肝臓の肥大と異常な肝機能を引き起こす可能性があります。 さらに、それは体のすべての主要なシステムに関与する可能性があります。 一般的な臨床検査指標には次のものが含まれます：白血球 > 10,000 / mm3、好中球 > 80%、赤血球沈降速度 (ESR) および C 反応性タンパク質の異常な増加 (AOSD で 90% - 100%)、高フェリチン血症 (特異度 80%)、および IL -18 (感度 91.7%、特異度 99.1%)。 ただし、臨床症状と臨床検査の両方がこの疾患に固有のものではなく、感染症、腫瘍、結合組織疾患などはしばしば同様の特徴を示します。 したがって、これらの疾患は、成人スティル病の診断の前に除外して、診断の遅れや治療の最良の機会を逃すことを防ぐ必要があります。

現在、AOSD の治療は通常、主に NSAID、ステロイド、DMARDS、および生物学的薬剤を使用して、経験的かつ診断的に行われています。 これらの治療は効果的に症状を緩和し、患者の生活の質を向上させることができますが、それでも病気を治すことはできません. 少数の患者は 1 年以内に寛解し、再発しなくなります。患者の約 3 分の 1 は、不確実な間隔で数回再発し、症状は軽く、完全寛解後の最初の発症よりも期間が短い。残りの患者は慢性になります。 その上、少数の深刻な患者はマクロファージに発展します。 活性化症候群はしばしば生命を脅かします。 したがって、ほとんどの患者は長期的なモニタリングと生涯にわたる投薬が必要です。

現在、中国には大規模なサンプルサイズの AOSD に関する全国的な研究はなく、AOSD の潜在的なバイオマーカーに関する多くの海外研究は、感度と特異性の観点からさらに調査する必要があります。 研究者はこの研究を実施し、全国の複数のユニットの協力を通じて、AOSD 患者と年齢と性別が一致した正常対照から少なくとも 150 組の臨床データと血液サンプルを収集し、ゲノム全体のエクソン配列決定とメチル化を実施しました。 AOSDの特定の変化の遺伝的およびエピジェネティックな特徴を特定するためのシーケンス。 これに基づいて、病因に関するさらなる研究が行われています。この研究の結果は、成人スティル病の主な病因を明らかにし、末梢血で高い感度と特異性を備えた潜在的なバイオマーカーを特定し、診断プロセスを簡素化し、診断サイクルを短縮する可能性があります。侵襲的な検査を減らし、診断プロセスにおける患者の心理的、生理学的、経済的負担を軽減し、診断と治療の新しい方向性を AOSD に提供します。

研究デザイン: これは、中国の AOSD 集団の臨床的特徴を調査するための横断的調査および 1:1 の症例対照研究です。中国人集団における AOSD の発症および活動状態を誘発する可能性のある要因を特定する;高い特異性と感度を備えた AOSD の新しいマーカーを特定する。

方法: 実験前の準備: データ収集フォームを設計し、最終的なデータ収集フォームと実験計画を決定し、全国に複数の実験センターを設立します。

サンプルスクリーニング、インフォームドコンセントの後、この研究に参加するかどうかを決定します。 参加に同意した集団を AOSD グループと管理グループに分けます (1:1 マッチング)。 次に、AOSDグループ間でケーススタディ、ケースコントロール研究、および疾患影響調査を実施し、管理グループ間でケースコントロール研究および疾患影響調査を実施します。 ケーススタディには、AOSD グループ間の AOSD と暴露要因の特徴と関係の調査が含まれます。 ケースコントロール研究は、生活環境と食事曝露、社会的および心理的要因、行動、遺伝学、エピジェネティクス、免疫学、バイオマーカーの研究で構成されています。 疾病影響調査は、心理的感情、社会的負担、生活の質を対象としています。 結果は、多変量ロジスティック回帰分析を使用して分析されます: 全体的な要因。