Estudio de registro multicéntrico de la enfermedad de Still de inicio en adultos en la población china (MAOSDC)

Antecedentes: la enfermedad de Still del adulto (ESA) es un síndrome clínico sistémico raro de etiología desconocida. Su patogenia es compleja, a menudo se cree que está afectada por factores infecciosos, genéticos e inmunológicos. Debido a la baja incidencia de la enfermedad de Still del adulto y la falta de características clínicas específicas y pruebas de laboratorio, las infecciones, tumores, enfermedades del tejido conectivo y otras enfermedades deben excluirse antes del diagnóstico clínico. Por lo tanto, el diagnóstico de la enfermedad de Still del adulto sigue siendo un gran desafío para los clínicos en esta etapa. Además, el proceso de diagnóstico de exclusión es largo y los exámenes, incluidos algunos exámenes invasivos, suponen una gran carga para los pacientes desde el punto de vista psicológico, fisiológico y económico.

Las manifestaciones clínicas de la AOSD varían mucho, y la AOSD generalmente se caracteriza por picos de fiebre, artritis y erupción evanescente. Se pueden observar otros síntomas no específicos en la AOSD: la afectación del sistema linfático/reticuloendotelial puede causar dolor de garganta, agrandamiento de los ganglios linfáticos; la afectación del sistema respiratorio y cardiovascular puede causar dolor torácico y disnea; la participación del hígado puede causar agrandamiento del hígado y función hepática anormal. Además, puede involucrar todos los sistemas principales del cuerpo. Los indicadores de laboratorio comunes incluyen: WBC> 10 000 / mm3, con neutrófilos> 80%, aumento anormal de la velocidad de sedimentación globular (VSG) y proteína C reactiva (90% - 100% en AOSD), hiperferritinemia (especificidad del 80%) e IL -18 (sensibilidad del 91,7% y especificidad del 99,1%). Sin embargo, tanto los síntomas clínicos como los exámenes de laboratorio no son exclusivos de la enfermedad, y las infecciones, tumores, enfermedades del tejido conjuntivo, etc., a menudo presentan características similares. Por lo tanto, estas enfermedades deben excluirse antes del diagnóstico de la enfermedad de Still del adulto para evitar retrasos en el diagnóstico y perder la mejor oportunidad de tratamiento.

En la actualidad, el tratamiento de la ESA suele ser empírico y diagnóstico, utilizando principalmente AINE, esteroides, FAME y agentes biológicos. Aunque estos tratamientos pueden aliviar eficazmente los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, aún no pueden curar la enfermedad. Un pequeño número de pacientes puede remitirse dentro de un año y ya no recaer; alrededor de un tercio de los pacientes recaen varias veces en intervalos inciertos, con síntomas más leves y de menor duración que el inicio inicial después de la remisión completa; el resto de los pacientes serán crónicos. Además, un pequeño número de pacientes graves se convertirán en macrófagos. El síndrome de activación a menudo amenaza la vida. Por lo tanto, la mayoría de los pacientes necesitan un seguimiento a largo plazo e incluso medicación de por vida.

En la actualidad, no hay ningún estudio nacional sobre AOSD con un tamaño de muestra grande en China, y muchos estudios extranjeros sobre los biomarcadores potenciales de AOSD aún deben explorarse más a fondo en términos de sensibilidad y especificidad. Los investigadores llevaron a cabo este estudio para recopilar al menos 150 pares de datos clínicos y muestras de sangre de pacientes con AOSD y controles normales emparejados por edad y sexo a través de la colaboración de múltiples unidades en todo el país, y para realizar la secuenciación y metilación de exones en todo el genoma. secuenciación para identificar las características genéticas y epigenéticas de cambios específicos en la ESA. Sobre esta base, se llevan a cabo más estudios sobre la patogénesis. Los resultados de este estudio pueden revelar la patogénesis principal de la enfermedad de Still del adulto, identificar biomarcadores potenciales con alta sensibilidad y especificidad en sangre periférica, simplificando así el proceso de diagnóstico, acortando el ciclo de diagnóstico, reduciendo los exámenes invasivos, aliviando la carga psicológica, fisiológica y económica de los pacientes en el proceso de diagnóstico, y brindando a AOSD una nueva dirección para el diagnóstico y el tratamiento.

Diseño del estudio: se trata de una encuesta transversal y un estudio de casos y controles 1:1 para explorar las características clínicas de la población con AOSD en China; Identificar los posibles factores que inducen la aparición y el estado activo de la AOSD en la población china. Identificar nuevos marcadores de la AOSD con alta especificidad y sensibilidad.

Métodos: Preparación previa al experimento: diseñar el formulario de recopilación de datos, determinar el formulario final de recopilación de datos y el plan experimental, establecer múltiples centros experimentales en todo el país.

Después de la selección de muestras, el consentimiento informado, determinar si participará o no en este estudio. Dividir esa población acuerda unirse al grupo AOSD y al grupo controlado (coincidencia 1: 1). Luego, lleve a cabo un estudio de casos, un estudio de casos y controles y una investigación del impacto de la enfermedad entre el grupo AOSD, lleve a cabo un estudio de casos y controles y una investigación del impacto de la enfermedad entre el grupo controlado. El estudio de caso incluye investigar las características y la relación entre AOSD y los factores de exposición entre el grupo de AOSD. El estudio de casos y controles se compone del estudio del entorno de vida y la exposición dietética, los factores sociales y psicológicos, el comportamiento, la genética, la epigenética, la inmunología y los biomarcadores. La investigación del impacto de la enfermedad cubre la emoción psicológica, la carga social y la calidad de vida. Los resultados se analizarán mediante análisis de regresión logística multivariante: factores globales.