Étude d'enregistrement multicentrique de la maladie de Still de l'adulte dans la population chinoise (MAOSDC)

Contexte : La maladie de Still de l'adulte (MSA) est un syndrome clinique systémique rare d'étiologie inconnue. Sa pathogenèse est complexe, on pense souvent qu'elle est affectée par des facteurs infectieux, génétiques et immunitaires. En raison de la faible incidence de la maladie de Still chez l'adulte et du manque de caractéristiques cliniques spécifiques et de tests de laboratoire, les infections, les tumeurs, les maladies du tissu conjonctif et d'autres maladies doivent être exclues avant le diagnostic clinique. Par conséquent, le diagnostic de la maladie de Still de l'adulte reste un grand défi pour les cliniciens à ce stade. De plus, le processus de diagnostic d'exclusion est long et les examens, y compris certains examens invasifs, font peser une lourde charge psychologique, physiologique et économique sur les patients.

Les manifestations cliniques de l'ASD varient considérablement et l'ASD se caractérise généralement par des pics de fièvre, de l'arthrite et des éruptions cutanées évanescentes. D'autres symptômes non spécifiques peuvent être observés dans les MSA : l'atteinte du système lymphatique/réticulo-endothélial peut provoquer des maux de gorge, une hypertrophie des ganglions lymphatiques ; l'atteinte des systèmes respiratoire et cardiovasculaire peut provoquer des douleurs thoraciques et une dyspnée ; l'implication du foie peut provoquer une hypertrophie du foie et une fonction hépatique anormale. De plus, il peut impliquer tous les principaux systèmes du corps. Les indicateurs de laboratoire courants incluent : WBC> 10 000/mm3, avec neutrophiles> 80 %, augmentation anormale de la vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR) et de la protéine C-réactive (90 % - 100 % dans les AOSD), hyperferritinémie (spécificité de 80 %) et IL -18 (sensibilité de 91,7 % et spécificité de 99,1 %). Cependant, les symptômes cliniques et les examens de laboratoire ne sont pas uniques à la maladie, et les infections, les tumeurs, les maladies du tissu conjonctif, etc. présentent souvent des caractéristiques similaires. Par conséquent, ces maladies doivent être exclues avant le diagnostic de la maladie de Still de l'adulte afin d'éviter les retards de diagnostic et de manquer la meilleure opportunité de traitement.

À l'heure actuelle, le traitement des MSA est généralement empirique et diagnostique, utilisant principalement des AINS, des stéroïdes, des DMARDS et des agents biologiques. Bien que ces traitements puissent efficacement soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients, ils ne peuvent toujours pas guérir la maladie. Un petit nombre de patients peuvent être remis dans l'année et ne plus rechuter ; environ un tiers des patients rechutent plusieurs fois dans un intervalle incertain, avec des symptômes plus légers et une durée plus courte que l'apparition initiale après une rémission complète ; le reste des patients sera chronique. En outre, un petit nombre de patients graves développeront des macrophages. Le syndrome d'activation menace souvent la vie. Par conséquent, la plupart des patients ont besoin d'une surveillance à long terme et même de médicaments à vie.

À l'heure actuelle, il n'y a pas d'étude nationale sur les MSA avec un échantillon de grande taille en Chine, et de nombreuses études étrangères sur les biomarqueurs potentiels des MSA doivent encore être explorées plus avant en termes de sensibilité et de spécificité. Les chercheurs ont mené cette étude pour collecter au moins 150 paires de données cliniques et d'échantillons de sang de patients atteints de MSA et de témoins normaux appariés selon l'âge et le sexe grâce à la collaboration de plusieurs unités à travers le pays, et pour effectuer le séquençage et la méthylation des exons à l'échelle du génome. séquençage afin d'identifier les caractéristiques génétiques et épigénétiques de changements spécifiques dans les MSA. Sur cette base, d'autres études sur la pathogenèse sont menées. Les résultats de cette étude peuvent révéler la principale pathogenèse de la maladie de Still de l'adulte, identifier des biomarqueurs potentiels à haute sensibilité et spécificité dans le sang périphérique, simplifiant ainsi le processus de diagnostic, raccourcissant le cycle de diagnostic, réduire les examens invasifs, alléger le fardeau psychologique, physiologique et économique des patients dans le processus de diagnostic et fournir à l'AOSD une nouvelle direction pour le diagnostic et le traitement.

Conception de l'étude : Il s'agit d'une enquête transversale et d'une étude cas-témoin 1:1 pour explorer les caractéristiques cliniques de la population AOSD en Chine ; Identifier les facteurs possibles induisant l'apparition et l'état actif des MSA dans la population chinoise ; Identifier de nouveaux marqueurs des MSA avec une spécificité et une sensibilité élevées.

Méthodes : Préparation pré-expérimentale : concevoir le formulaire de collecte de données, déterminer le formulaire final de collecte de données et le plan expérimental, établir plusieurs centres expérimentaux à travers le pays.

Après sélection de l'échantillon, consentement éclairé, décidez de participer ou non à cette étude. Divisez la population qui accepte de se joindre au groupe AOSD et au groupe contrôlé (appariement 1: 1). Ensuite, effectuez une étude de cas, une étude cas-témoin et une enquête sur l'impact de la maladie dans le groupe AOSD, effectuez une étude cas-témoin et une enquête sur l'impact de la maladie dans le groupe contrôlé. L'étude de cas comprend l'étude des caractéristiques et de la relation entre les AOSD et les facteurs d'exposition au sein du groupe AOSD. L'étude cas-témoin comprend une étude du milieu de vie et de l'exposition alimentaire, des facteurs sociaux et psychologiques, du comportement, de la génétique, de l'épigénétique, de l'immunologie et des biomarqueurs. L'enquête sur l'impact de la maladie couvre l'émotion psychologique, le fardeau social et la qualité de vie. Les résultats doivent être analysés à l'aide d'une analyse de régression logistique multivariée : facteurs globaux.