- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT05657405
Beobachtungsstudie zur fortgeschrittenen Datenanalyse bei genetischen Bedingungen
Studienbeschreibung:
Wir gehen davon aus, dass der Einsatz fortschrittlicher, rechnerbasierter Analysetechniken Einblicke in die Ursachen, Manifestationen und Mechanismen genetischer Erkrankungen geben kann. Um diese Hypothese anzugehen, werden wir phänotypische und biologische Daten sammeln, die für genetische Bedingungen relevant sind, und Computerwerkzeuge untersuchen, die diese Daten analysieren.
Ziele:
Hauptziele: Sammeln, Zusammenstellen und Analysieren von Datensätzen, die für genetische Erkrankungen relevant sind, unter Verwendung fortschrittlicher Computeransätze mit dem Ziel, neuartige Methoden zu entwickeln und zu iterieren, die verschiedene, komplexe Datensätze im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen effizient und genau analysieren können, um neue klinische und biologische Erkenntnisse zu gewinnen , und die mit aktuellen und anderen State-of-the-Art-Ansätzen verglichen werden kann.
Endpunkte:
Primärer Endpunkt: Nicht anwendbar
Sekundäre Endpunkte: Nicht zutreffend
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studienbeschreibung:
Wir gehen davon aus, dass der Einsatz fortschrittlicher, rechnerbasierter Analysetechniken Einblicke in die Ursachen, Manifestationen und Mechanismen genetischer Erkrankungen geben kann. Um diese Hypothese anzugehen, werden wir phänotypische und biologische Daten sammeln, die für genetische Bedingungen relevant sind, und Computerwerkzeuge untersuchen, die diese Daten analysieren.
Ziele:
Hauptziele: Sammeln, Zusammenstellen und Analysieren von Datensätzen, die für genetische Erkrankungen relevant sind, unter Verwendung fortschrittlicher Computeransätze mit dem Ziel, neuartige Methoden zu entwickeln und zu iterieren, die verschiedene, komplexe Datensätze im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen effizient und genau analysieren können, um neue klinische und biologische Erkenntnisse zu gewinnen , und die mit aktuellen und anderen State-of-the-Art-Ansätzen verglichen werden kann.
Endpunkte:
Primärer Endpunkt: Nicht anwendbar
Sekundäre Endpunkte: Nicht zutreffend
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Rebekah L Waikel
- Telefonnummer: (301) 435-6558
- E-Mail: rebekah.waikel@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Benjamin D Solomon, M.D.
- Telefonnummer: (301) 402-8824
- E-Mail: solomonb@mail.nih.gov
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Um zur Teilnahme am webseitenbasierten Datenerfassungsteil berechtigt zu sein, müssen Personen bekanntermaßen oder mutmaßlich an einer genetischen Erkrankung leiden oder Verwandte einer Person mit bekannter oder vermuteter genetischer Erkrankung sein und bereit sein, zuzustimmen und zu teilen die angeforderten Informationen mit dem Studienteam. Erwachsene, die nicht in der Lage sind, ihre Einwilligung zu erteilen, müssen einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter [LAR] haben (der diesen Status durch die Vorlage von Vormundschaftsunterlagen nachweisen kann, die überprüft werden, siehe Einzelheiten in Abschnitt 9), die in der Lage sind, ihre Einwilligung zu erteilen.
Um für den auf dem klinischen Zentrum basierenden Teil dieser Studie in Frage zu kommen, muss eine Person alle der folgenden Kriterien erfüllen:
- Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums
- Männlich oder weiblich, im Alter von 0 bis über 100 Jahren (die altersbasierten Eignungskriterien des NIH Clinical Center werden für alle Personen befolgt, die zur Teilnahme an das Clinical Center kommen, sodass stationäre Patienten keine pädiatrischen Patienten umfassen
Entweder:
- Eine Person, von der aufgrund der medizinischen und/oder familiären Vorgeschichte bekannt ist oder vermutet wird, dass sie eine genetische Erkrankung hat
- Eine Person, die ein Familienmitglied einer Person ist, von der bekannt ist oder vermutet wird, dass sie eine genetische Erkrankung hat (und von der selbst nicht bekannt ist oder vermutet wird, dass sie eine genetische Erkrankung hat)
- Fähigkeit des Subjekts (oder des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters [LAR], der diesen Status wie oben beschrieben nachweisen kann) zu verstehen und die Bereitschaft, ein schriftliches Einverständniserklärungsdokument zu unterzeichnen.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Personen, die schwanger sind, werden vom Clinical Center-basierten Teil der Studie ausgeschlossen. Es gibt keine anderen Ausschlusskriterien, außer dass Personen von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen werden, wenn sie nicht teilnehmen können oder nicht wollen.
Der PI/AI kann die Aufnahme eines Patienten ablehnen, wenn er beispielsweise medizinisch instabil ist, in einem Krankenhaus lebt oder sich nach Überprüfung der Labor- und klinischen Daten Bedenken ergeben.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
---|
Betroffen
Personen mit bekannten oder vermuteten genetischen Erkrankungen
|
Familienmitglied
Familienmitglieder von Personen mit bekannter oder vermuteter genetischer Erkrankung
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Naturgeschichte
Zeitfenster: Laufend
|
Sammeln, Zusammenstellen und Analysieren von Datensätzen, die für genetische Erkrankungen relevant sind, unter Verwendung fortschrittlicher Computeransätze mit dem Ziel, neuartige Methoden zu entwickeln und zu iterieren, die verschiedene, komplexe Datensätze im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen effizient und genau analysieren können, um neue klinische und biologische Erkenntnisse zu gewinnen
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Laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 10000547
- 000547-HG
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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