Estudio observacional de análisis de datos avanzados en condiciones genéticas
Descripción del estudio:
Nuestra hipótesis es que el uso de técnicas analíticas avanzadas basadas en computación puede proporcionar información sobre las causas, manifestaciones y mecanismos de las enfermedades genéticas. Para abordar esta hipótesis, recopilaremos datos fenotípicos y biológicos relevantes para las condiciones genéticas y estudiaremos herramientas computacionales que analicen estos datos.
Objetivos:
Objetivos principales: recopilar, cotejar y analizar conjuntos de datos relevantes para las condiciones genéticas utilizando enfoques computacionales avanzados, con el objetivo de desarrollar e iterar métodos novedosos que puedan analizar de manera eficiente y precisa diversos conjuntos de datos complejos relacionados con las condiciones genéticas para revelar nuevos conocimientos clínicos y biológicos. , y eso se puede comparar con los enfoques actuales y otros más avanzados.
Puntos finales:
Criterio de valoración principal: no aplicable
Criterios de valoración secundarios: no aplicable
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Nuestra hipótesis es que el uso de técnicas analíticas avanzadas basadas en computación puede proporcionar información sobre las causas, manifestaciones y mecanismos de las enfermedades genéticas. Para abordar esta hipótesis, recopilaremos datos fenotípicos y biológicos relevantes para las condiciones genéticas y estudiaremos herramientas computacionales que analicen estos datos.
Objetivos:
Objetivos principales: recopilar, cotejar y analizar conjuntos de datos relevantes para las condiciones genéticas utilizando enfoques computacionales avanzados, con el objetivo de desarrollar e iterar métodos novedosos que puedan analizar de manera eficiente y precisa diversos conjuntos de datos complejos relacionados con las condiciones genéticas para revelar nuevos conocimientos clínicos y biológicos. , y eso se puede comparar con los enfoques actuales y otros más avanzados.
Puntos finales:
Criterio de valoración principal: no aplicable
Criterios de valoración secundarios: no aplicable
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Rebekah L Waikel
- Número de teléfono: (301) 435-6558
- Correo electrónico: rebekah.waikel@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Benjamin D Solomon, M.D.
- Número de teléfono: (301) 402-8824
- Correo electrónico: solomonb@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en la parte de recopilación de datos basada en el sitio web, las personas deben ser conocidas o sospechosas de tener una condición genética, o ser parientes de una persona con una condición genética conocida o sospechosa, y estar dispuestas a dar su consentimiento y compartir la información solicitada con el equipo de estudio. Los adultos que no puedan dar su consentimiento deben tener un Representante Legalmente Autorizado [LAR] (que puede proporcionar evidencia de este estado al proporcionar la documentación de tutela, que se verificará, consulte los detalles en la sección 9) que pueda dar su consentimiento.
Para ser elegible para la parte de este estudio basada en el Centro Clínico, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
- Hombres o mujeres, de 0 a más de 100 años de edad (se seguirán los criterios de elegibilidad basados en la edad del Centro Clínico de los NIH para cualquier persona que venga al Centro Clínico para participar, de modo que las admisiones de pacientes hospitalizados no incluirán pacientes pediátricos
Cualquiera:
- Una persona que se sabe o se sospecha que tiene una condición genética basada en antecedentes médicos y/o familiares
- Una persona que es miembro de la familia de una persona que se sabe o se sospecha que tiene una afección genética (y que no se sabe ni se sospecha que tiene una afección genética)
- Capacidad del sujeto (o representante legalmente autorizado [LAR], que puede proporcionar evidencia de este estado, como se describe anteriormente) para comprender y la voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Las personas que estén embarazadas serán excluidas de la parte del estudio basada en el Centro Clínico. No hay otros criterios de exclusión, excepto que las personas serán excluidas de la participación en este estudio si no pueden o no quieren participar.
El PI/AI puede negarse a inscribir a un paciente por razones tales como ser médicamente inestable, residir en un hospital o por cualquier inquietud que surja después de la revisión de los datos clínicos y de laboratorio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Afectado
Individuos con condiciones genéticas conocidas o sospechosas
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Miembro de la familia
Familiares de personas con condiciones genéticas conocidas o sospechadas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Historia Natural
Periodo de tiempo: En marcha
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Recopilar, cotejar y analizar conjuntos de datos relevantes para condiciones genéticas utilizando enfoques computacionales avanzados, con el objetivo de desarrollar e iterar métodos novedosos que puedan analizar de manera eficiente y precisa conjuntos de datos diversos y complejos relacionados con condiciones genéticas para revelar nuevos conocimientos clínicos y biológicos.
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En marcha
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 10000547
- 000547-HG
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .