Medizinische Spezialisten aus Belgien, markiert als Forscher in klinischen Studien, die SCOT-Mangel untersuchen
Insgesamt 1 ergebnisse
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Francois Boemer, PhDGesehen in:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Versuche:- NCT05687474 (Unterermittler)
Bedingungen:- Angeborene Nebennierenhyperplasie;
- Hämophilie A;
- Hämophilie B;
- Mukopolysaccharidose I;
- Mukopolysaccharidose II;
- Mukoviszidose;
- Alpha 1-Antitrypsin-Mangel;
- Sichelzellenanämie;
- Fanconi-Anämie;
- Chronische granulomatöse Krankheit;
- Wilson-Krankheit;
- Schwere angeborene Neutropenie;
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel;
- Mukopolysaccharidose VI;
- Mangel an lysosomaler saurer Lipase;
- Wiskott-Aldrich-Syndrom;
- Propionazidämie;
- Adrenoleukodystrophie;
- Glykogenspeicherkrankheit;
- Metachromatische Leukodystrophie;
- Crigler-Najjar-Syndrom;
- Galaktosämien;
- Pompe-Krankheit;
- Shwachman-Diamond-Syndrom;
- Angeborene Hypothyreose;
- Alpha-Thalassämie;
- Biotinidase-Mangel;
- Diamond-Blackfan-Anämie;
- Chediak-Higashi-Syndrom;
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie;
- Cystinose;
- X-verbundene Hypophosphatämie;
- Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase;
- Gaucher-Krankheit, Typ 1;
- Mukopolysaccharidose IV A;
- Alport-Syndrom;
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;
- Mukopolysaccharidose VII;
- Primäre Hyperoxalurie;
- Griscelli-Syndrom;
- Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel;
- Glut1-Mangel-Syndrom;
- Ahornsirupkrankheit;
- Angeborenes myasthenisches Syndrom;
- Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom;
- Menkes-Krankheit;
- Homocystinurie;
- Progressive familiäre intrahepatische Cholestase;
- Ataxie mit Vitamin-E-Mangel;
- Glycin-Enzephalopathie;
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 1;
- Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase;
- Familiäre Chylomikronämie;
- Familiäre hämophagozytische Lymphozytose;
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel;
- Citrullinämie 1;
- Glutarazidämie I;
- Phosphoglucomutase-1-Mangel;
- Tyrosinämie, Typ I;
- Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 1;
- Altersdiabetes der Jugend;
- Hypophosphatasie, infantil;
- Hypophysenhormonmangel, kombiniert;
- Entzündliche Darmerkrankung 25, autosomal rezessiv;
- Thiamin-responsive megaloblastische Anämie;
- Thiaminstoffwechselstörungssyndrom 2;
- Zerebraler Folattransportmangel;
- Segawa-Syndrom, autosomal rezessiv;
- Sepiapterin-Reduktase-Mangel;
- Spätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose;
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 6C;
- Hereditäre Hyperekplexie;
- Dopamin-Serotonin-Vesikulartransportkrankheit im Gehirn;
- Mangel an sehr langkettiger Hydroxyacyldehydrogenase;
- Disaccharid-Intoleranz I;
- Beta-Ketothiolase-Mangel;
- Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel;
- Pyridoxin-5'-Phosphat-Oxidase-Mangel;
- Pyridoxin-abhängige Epilepsie;
- Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel;
- Riboflavin-Mangel;
- Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase;
- Malonazidämie;
- Isovalerianazidämie;
- Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel;
- Phosphoserinphosphatase-Mangel;
- Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie;
- S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel;
- Transcobalamin-Mangel;
- Isolierte Methylmalonazidämie;
- Cobalamin-Mangel;
- Holocarboxylase-Synthetase-Mangel;
- Fanconi-Bickel-Syndrom;
- Glucose-Galactose-Malabsorption;
- Fructoseämie;
- Fructose-1,6-Diphosphatase-Mangel;
- Carbamoylphosphat-Synthase-1-Mangel;
- Citrullinämie Typ II;
- Kreatinmangelsyndrom;
- Systemischer primärer Carnitinmangel;
- Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2;
- Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 1;
- Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel;
- Riboflavin-Transporter-Mangel;
- Verzweigtkettiger Keto-Säure-Dehydrogenase-Kinase-Mangel;
- Andersen-Tawil-Syndrom;
- Timothy-Syndrom;
- Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 4;
- Pseudohypoaldosteronismus, Typ II;
- Hereditärer nephrogener Diabetes insipidus;
- Angeborenes nephrotisches Syndrom, finnischer Typ;
- Hereditäres Retinoblastom;
- Acidurie, Argininosuccinsäure;
- 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie;
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel;
- Argininämie;
- Defizit der Hypophysenvorderfunktion und variable Immunschwäche;
- Schwerer kombinierter Immundefekt;
- Thiaminstoffwechselstörungssyndrom 5 (Typ episodische Enzephalopathie);
- Thiamin-Stoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 4 (bilaterale striatale Degeneration und progressive Polyneuropathie-Typ);
- Mangel an GOT2;
- Succinyl-Coa:3-Ketosäure-Coa-Transferase-Mangel;
- N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel;
- Acyl-CoA-Dehydrogenase-Familie, Mitglied 9, Mangel an
Klinische Studien zur SCOT-Mangel
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien