- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01793168
Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)
Koordination seltener Krankheiten in Sanford
Studienübersicht
Status
Bedingungen
- Mitochondriale Erkrankungen
- Retinitis pigmentosa
- Myasthenia gravis
- Eosinophile Gastroenteritis
- Multiple Systematrophie
- Leiomyosarkom
- Leukodystrophie
- Analfistel
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 3
- Friedreich Ataxie
- Kennedy-Krankheit
- Lyme-Borreliose
- Hämophagozytische Lymphohistiozytose
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 1
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 2
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 6
- Williams-Syndrom
- Hirschsprung-Krankheit
- Glykogenspeicherkrankheit
- Kawasaki-Krankheit
- Kurzdarmsyndrom
- Hypophosphatasie
- Leber angeborene Amaurose
- Mundgeruch
- Achalasie Kardia
- Multiple endokrine Neoplasie
- Leigh-Syndrom
- Addison-Krankheit
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2
- Sklerodermie
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
- Gallengangsatresie
- Spastische Ataxie
- WAGR-Syndrom
- Aniridie
- Vorübergehende globale Amnesie
- Cauda-equina-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Wiederkehrende respiratorische Papillomatose
- Kabuki-Syndrom
- Cystinose
- Idiopathische Hypersomnie
- Morbus Behcet
- Scheuermann-Krankheit
- Primäre biliäre Zirrhose
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Darm-Pseudo-Obstruktion
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie
- Idiopathische Gastroparese
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- Mucolipidosen
- Alstom-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom
- Kehlkopfpapillomatose
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 10
- Narkolepsie ohne Kataplexie
- Seltene Erkrankungen
- Hypersomnolenzstörung
- Mukolipidose Typ 4
- Chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis
- Alagille-Syndrom
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Lowe-Syndrom
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 7
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 8
- Nicht diagnostizierte Störungen
- Erkrankungen unbekannter Prävalenz
- Pränatale benigne Hypophosphatasie
- Perinatale letale Hypophosphatasie
- Odontohypophosphatasie
- Erwachsene Hypophosphatasie
- Hypophosphatasie im Kindesalter
- Infantile Hypophosphatasie
- Bohring-Opitz-Syndrom
- Narkolepsie-Kataplexie
- Idiopathische Hypersomnie ohne lange Schlafzeit
- Idiopathische Hypersomnie mit langer Schlafdauer
- Kleine-Levin-Syndrom
- Leiomyosarkom des Corpus uteri
- Leiomyosarkom des Gebärmutterhalses
- Leiomyosarkom des Dünndarms
- Erworbene Myasthenia gravis
- Hyperakusis (Hyperakusis)
- Juvenile Myasthenia gravis
- Vorübergehende neonatale Myasthenia gravis
- Marinesco-Sjögren-Syndrom (Marinesco-Sjögren-Syndrom)
- Isoliertes Klippel-Feil-Syndrom
- Frasier-Syndrom
- Denys-Drash-Syndrom
- Emanuel-Syndrom
- Isolierte Aniridie
- Axenfeld-Rieger-Syndrom
- Aniridie-intellektuelles Behinderungssyndrom
- Aniridie - Nierenagenesie - Psychomotorische Retardierung
- Aniridie – Ptosis – geistige Behinderung – familiäre Fettleibigkeit
- Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Behinderung
- Aniridie - Fehlende Patella
- Peters-Anomalie - Katarakt
- Peters-Anomalie
- Potocki-Shaffer-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 11
- Silver-Russell-Syndrom aufgrund eines Imprinting-Defekts von 11p15
- Silver-Russell-Syndrom aufgrund von 11p15-Mikroduplikation
- Syndromale Aniridie
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom
- 4p-Deletionssyndrom, Nicht-Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Autosomal-rezessives Stickler-Syndrom
- Stickler-Syndrom Typ 2
- Stickler-Syndrom Typ 1
- Stickler-Syndrom
- X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie Typ 4
- X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie Typ 3
- X-gebundene geistige Behinderung - Ataxie - Apraxie
- X-chromosomale progressive zerebelläre Ataxie
- X-chromosomale nicht progressive zerebelläre Ataxie
- X-chromosomale zerebelläre Ataxie
- Vitamin B12-Mangel Ataxie
- Toxische Exposition Ataxie
- Nicht klassifizierte autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie
- Schilddrüsen-Antikörper-Ataxie
- Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter
- Spinozerebelläre Ataxie mit okulomotorischer Anomalie
- Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie
- Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 5
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 4
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 37
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 36
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 35
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 34
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 32
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 31
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 30
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 29
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 28
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 27
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 26
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 25
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 23
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 22
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 21
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 20
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 19/22
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 18
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 17
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 16
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 15/16
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 14
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 13
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 12
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 11
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 mit axonaler Neuropathie
- Spinozerebelläre Ataxie - Unbekannt
- Spinozerebelläre Ataxie - Dysmorphismus
- Nicht progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonus als Hauptmerkmal
- Spastizität-Ataxie-Ganganomalie-Syndrom
- Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
- Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie
- Seltene hereditäre Ataxie
- Selten Ataxie
- Rezessives mitochondriales Ataxie-Syndrom
- Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonus als Hauptmerkmal
- Ataxie der hinteren Säule - Retinitis pigmentosa
- Ataxie nach Schlaganfall
- Ataxie nach Kopfverletzung
- Ataxie nach der Impfung
- Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt
- Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus
- Nicht erbliche degenerative Ataxie
- Paroxysmale dystonische Choreathetose mit episodischer Ataxie und Spastik
- Olivopontocerebelläre Atrophie - Taubheit
- NARP-Syndrom
- Myoklonus - zerebelläre Ataxie - Taubheit
- Multiple Systematrophie vom Parkinson-Typ
- Multiple Systematrophie, zerebellärer Typ
- Mütterlich vererbtes Leigh-Syndrom
- Machado-Joseph-Krankheit Typ 3
- Machado-Joseph-Krankheit Typ 2
- Machado-Joseph-Krankheit Typ 1
- Spät einsetzende Ataxie mit Demenz
- Infektions- oder postinfektiöse Ataxie
- GAD Ataxie
- Hereditäre episodische Ataxie
- Gliadin/Gluten-Ataxie
- Familiäre paroxysmale Ataxie
- Exposition gegenüber Medikamenten Ataxie
- Episodische Ataxie mit verschwommener Sprache
- Episodische Ataxie Unbekannter Typ
- Episodische Ataxie Typ 7
- Episodische Ataxie Typ 6
- Episodische Ataxie Typ 5
- Episodische Ataxie Typ 4
- Episodische Ataxie Typ 3
- Episodische Ataxie Typ 1
- Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonus als Hauptmerkmal
- Früh einsetzendes spastisches Ataxie-Neuropathie-Syndrom
- Früh einsetzende progressive Neurodegeneration - Blindheit - Ataxie - Spastik
- Früh einsetzende zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen
- Früh einsetzende Ataxie mit Demenz
- Autosomal rezessive langsam progressive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit
- Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie
- Katarakt - Ataxie - Taubheit
- Zerebelläre Ataxie, Cayman-Typ
- Zerebelläre Ataxie mit peripherer Neuropathie
- Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
- Zerebelläre Ataxie - Ektodermale Dysplasie
- Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes Cavus - Optikusatrophie - Schallempfindungsschwerhörigkeit
- Hirntumor Ataxie
- Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie
- Benignes paroxysmales Tonikum Upgaze der Kindheit mit Ataxie
- Zerebelläre Ataxie mit autosomal-rezessivem Syndrom
- Autosomal rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie
- Autosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay
- Autosomal-rezessive spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie
- Autosomal rezessive spastische Ataxie
- Autosomal rezessive metabolische zerebelläre Ataxie
- Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie aufgrund wiederholter Expansionen, die kein Polyglutamin codieren
- Autosomal-rezessive Ataxie, Beauce-Typ
- Autosomal-rezessive Ataxie aufgrund von Ubiquinon-Mangel
- Autosomal-rezessive Ataxie aufgrund von PEX10-Mangel
- Autosomal-rezessive degenerative und progressive zerebelläre Ataxie
- Autosomal-rezessive angeborene zerebelläre Ataxie aufgrund von MGLUR1-Mangel
- Autosomal-rezessive angeborene zerebelläre Ataxie aufgrund von GRID2-Mangel
- Autosomal-rezessive angeborene zerebelläre Ataxie
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-pyramidale Zeichen-Nystagmus-okulomotorisches Apraxie-Syndrom
- Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intellektuelles Behinderungssyndrom aufgrund von WWOX-Mangel
- Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intellektuelles Behinderungssyndrom aufgrund von TUD-Mangel
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intellektuelles Behinderungssyndrom aufgrund von KIAA0226-Mangel
- Autosomal-rezessives zerebelläres Ataxie-Epilepsie-Syndrom mit geistiger Behinderung
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Spastizität
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie aufgrund von STUB1-Mangel
- Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie aufgrund eines DNA-Reparaturdefekts
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Sakkadische Intrusion
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Psychomotorische Retardierung
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Blindheit - Taubheit
- Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie aufgrund einer Polyglutamin-Anomalie
- Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie aufgrund einer Punktmutation
- Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie aufgrund einer Kanalopathie
- Autosomal dominante spastische Ataxie Typ 1
- Autosomal dominante spastische Ataxie
- Autosomal-dominante Optikusatrophie
- Ataxie-Teleangiektasie-Variante
- Ataxie-Teleangiektasie
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie, Taubheit und Narkolepsie
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 4
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 3
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 2
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie
- Ataxie-Teleangiektasie-ähnliche Störung
- Ataxie mit Vitamin-E-Mangel
- Ataxie mit Demenz
- Ataxie - Okulomotorische Apraxie Typ 1
- Ataxie - Sonstiges
- Ataxie – genetische Diagnose – unbekannt
- Erworbene Ataxie
- Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Alkoholbedingte Ataxie
- Multiple endokrine Neoplasie Typ II
- Multiple endokrine Neoplasie, Typ IV
- Multiple endokrine Neoplasie, Typ 3
- Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN).
- Atypisches HUS
- Wiedemann-Steiner-Syndrom
- Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom
- Durch Adjuvantien induziertes Autoimmun-/Entzündungssyndrom (ASIA)
- Einschlusskörpermyopathie mit Paget-Krankheit im Frühstadium und frontotemporaler Demenz (IBMPFD)
- 1p36 Deletionssyndrom
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
- CRMO
- Malan-Syndrom
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ Ie
- VCP-Krankheit
- Hypnisches Rucken
- Schlaf Myoklonus
- Mollaret-Meningitis
- Wiederkehrende virale Meningitis
- CRB1
- Seltene Netzhauterkrankung
- KCNMA1-Kanalopathie
- ZMYND11
- White-Sutton-Syndrom
- DNM1
- EIEE31
- Myhre-Syndrom
- Tracheale Papillomatose
- Nicolaides-Baraitser-Syndrom
- Tango2
- Seltene Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts
- Achalasie-Addison-Syndrom
- Achalasie-Ikrozephalie-Syndrom
- Angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel
- Seltene entzündliche Darmerkrankung
- Sakrale Agenesie
- Sakrales Agenese-Syndrom
- Kaudale Regression
- SMC1A verkürzte Mutationen (verursacht Verlust der Genfunktion)
- Juvenile nephropathische Cystinose
- Nephropathische Cystinose
- Spinale bulbäre Muskelatrophie
- Warburg-Mikro-Syndrom
- Mitochondriale Aminoacyl-tRNA-Synthetasen
- Mt-aaRS-Erkrankungen
- Hypertrophe oliväre Degeneration
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie
- Fischgeruchssyndrom
- Blau-Syndrom
- Isolierte angeborene Asplenie
- Lambert Eaton (LEMS)
- STAG1-Genmutation
- Coffin-Lowry-Syndrom
- Borjeson-Forssman-Lehman-Syndrom
- Arginase-1-Mangel
- HSPB8-Myopathie
- Beta-Mannosidose
- TBX4-Syndrom
- DHDDS-Genmutationen
- MAND-MBD5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
- Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD)
- SPATA5-Störung
- SPATA5L1-bedingte Störung
Detaillierte Beschreibung
CoRDS sammelt Kontakt-, soziodemografische und Gesundheitsinformationen über die Teilnehmer. Diese Informationen werden in CoRDS eingegeben und mit einer eindeutigen codierten Kennung verknüpft. Im Folgenden finden Sie einige Beispiele für Informationen, die im Fragebogen angefordert und in CoRDS eingegeben werden:
- Kontaktinformationen: Name, Postanschrift, Telefonnummer, E-Mail-Adresse
- Soziodemografische Informationen: Geburtsdatum, Geburtsort, Geschlecht, Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit
- Gesundheitsinformationen: Familienanamnese, Informationen zur Diagnose
Anonymisierte Informationen in CoRDS werden Forschern zur Verfügung gestellt, wenn sie die Genehmigung für ihr Forschungsprojekt von (1) dem Institutional Review Board (IRB) an der Institution des Forschers und (2) einem Expertengremium erhalten haben.
Eine Teilmenge der anonymisierten Informationen, die von jedem Profil gesammelt werden, kann mit bestimmten anderen Datenbanken geteilt werden. Dies geschieht, um zu einem besseren Verständnis seltener Krankheiten beizutragen, um Doppelarbeit zu vermeiden und um bei bestehenden Forschungsanstrengungen mit Organisationen zusammenzuarbeiten, die sich mit seltenen Krankheiten befassen.
Die Teilnehmer können sich dafür entscheiden, ihre Informationen an Patientenvertretungsgruppen (PAGs) weiterzugeben, die Personen mit seltenen oder ungewöhnlichen Krankheiten vertreten, die eine Partnerschaft mit CoRDS eingegangen sind. Die PAG wird eine Vereinbarung unterzeichnen, dass sie die Informationen nicht für Forschungszwecke verwenden wird. CoRDS-Mitarbeiter sind nicht verantwortlich für die Verwendung von Informationen durch die PAG.
Das CoRDS-Register wird nicht von Forschern, anderen Patientenregistern oder Patientenvertretungen (PAGs) für den Zugriff auf Informationen in CoRDS bezahlt.
Wenn ein Elternteil/LAR im Namen eines Minderjährigen zustimmt, wird CoRDS den Teilnehmer kontaktieren, wenn er oder sie das 18. Lebensjahr erreicht, um die Zustimmung einzuholen. Wird diese Zustimmung nicht rechtzeitig eingeholt, wird der Teilnehmer von CoRDS ausgeschlossen.
CoRDS kontaktiert die Teilnehmer jährlich, um das anhaltende Interesse an einer Teilnahme an CoRDS zu bestätigen und um die Teilnehmer aufzufordern, die von ihnen bereitgestellten Informationen zu aktualisieren.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: CoRDS Team
- Telefonnummer: 1-877-658-9192
- E-Mail: cords@sanfordhealth.org
Studienorte
-
-
-
Sydney, Australien
- Rekrutierung
- Online Patient Enrollment System
-
Kontakt:
- CoRDS Team
- Telefonnummer: 1-877-6589192
- E-Mail: cords@sanfordhealth.org
-
-
-
-
South Dakota
-
Sioux Falls, South Dakota, Vereinigte Staaten, 57104
- Rekrutierung
- Sanford Health
-
Kontakt:
- CoRDS Team
- Telefonnummer: 877-658-9192
- E-Mail: cords@sanfordhealth.org
-
Hauptermittler:
- Benjamin Forred, MBA
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose einer seltenen Krankheit, einer Krankheit unbekannter Prävalenz, nicht diagnostizierter oder nicht betroffener Träger einer seltenen/ungewöhnlichen Krankheit
Ausschlusskriterien:
- Diagnose einer nicht seltenen Krankheit
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Beschleunigung der Erforschung seltener Erkrankungen durch Kontaktaufnahme von Personen, die an Forschung interessiert sind und bei denen eine seltene Erkrankung (oder eine Erkrankung mit unbekannter Prävalenz oder nicht diagnostiziert) diagnostiziert wurde, mit Forschern, die sich mit seltenen Erkrankungen befassen.
Zeitfenster: 100 Jahre
|
100 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
- Seltene Krankheiten
- Hypophosphatasie
- Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
- Register
- WAGR-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
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- Narkolepsie
- Leiomyosarkom
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- Cockayne-Syndrom
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- Undiagnostiziert
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- Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom
- Durch Adjuvantien induziertes Autoimmun-/Entzündungssyndrom (ASIA)
- Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)
- Morbus Behcet
- Alagille-Syndrom
- Einschlusskörperchen-Myopathie mit früh einsetzender Paget-Krankheit und frontotemporaler Demenz (IBMPFD)
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- 1p36-Deletionssyndrom
- Jansen metaphysäre Chondrodysplasie
- Chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO)
- Malan-Syndrom
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie
- Cystinose
- Juvenile nephropathische Cystinose
- Nephropathische infantile Cystinose
- Okuläre Cystinose
- Kennedy-Krankheit
- Spinale bulbäre Muskelatrophie (SBMA)
- SMC1A verkürzte Mutationen (verursacht Verlust der Genfunktion)
- Leigh-Syndrom
- Warburg-Mikro-Syndrom
- Mukolipidose
- Mitochondriale Aminoacyl-tRNA-Synthetasen (Mt-aaRS-Erkrankungen)
- Shine-Syndrom
- Hypertrophe oliväre Degeneration
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie
- Darm-Bromhidrose-Syndrom
- Fischgeruchssyndrom
- Autosomal-rezessive extraorale Mundgeruch
- CACNA1H-Mutation
- Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Psychische Störungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Gefäßerkrankungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Hautkrankheiten
- Viruserkrankungen
- Infektionen
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- Erkrankungen des Immunsystems
- Neubildungen, Binde- und Weichgewebe
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Lymphoproliferative Erkrankungen
- Lymphatische Erkrankungen
- Immunproliferative Erkrankungen
- Lymphom, Non-Hodgkin
- Autoimmunerkrankungen des Nervensystems
- Autoimmunerkrankungen
- Schlafstörungen, intrinsisch
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- Genetische Krankheiten, X-gebunden
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- Hautkrankheiten, Gefäß
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- TDP-43 Proteinopathien
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- Unterernährung
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- Motilitätsstörungen des Ösophagus
- Schluckstörungen
- Erkrankungen der Speiseröhre
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- Niereninsuffizienz, chronisch
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Geistige Behinderung, X-gebunden
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Linsenkrankheiten
- Neoplastische Syndrome, erblich
- DNA-Reparatur-Mangel-Störungen
- Neubildungen, komplex und gemischt
- Sehnervenerkrankungen
- Erkrankungen der Hirnnerven
- Thrombozytopenie
- Erkrankungen der Blutplättchen
- Leukozytenerkrankungen
- Krümmungen der Wirbelsäule
- Erkrankungen des autonomen Nervensystems
- Erkrankungen des Tränenapparates
- Hornhauterkrankungen
- Malabsorptionssyndrome
- Erkrankungen der Gallenwege
- Empfindungsstörungen
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Augenmotilitätsstörungen
- Knochenerkrankungen, Stoffwechsel
- Paraneoplastische Syndrome, Nervensystem
- Paraneoplastische Syndrome
- Erkrankungen der neuromuskulären Verbindungen
- Sarkom
- Optikusatrophien, erblich
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
- Anämie, hämolytisch
- Herzfehler, angeboren
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Störung der Geschlechtsentwicklung, 46,XY
- Kardiomegalie
- Hautanomalien
- Renaler tubulärer Transport, angeborene Fehler
- Missbildungen des Nervensystems
- Lymphom
- Laminopathien
- Chromosomenstörungen
- Thrombotische Mikroangiopathien
- Neubildungen, Plattenepithelzellen
- Eosinophilie
- Darmfistel
- Verdauungssystem Fistel
- Sprachstörungen
- Kommunikationsstörungen
- Hörstörungen
- Hernie
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Neubildungen, Muskelgewebe
- Kleinwuchs
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Lähmung
- Vitamin B-Mangel
- Sehstörungen
- Muskelhypertonie
- Sprachstörungen
- Primäre Dysautonomien
- Hypotonie
- Frontotemporale Lobärdegeneration
- Gliedmaßendeformitäten, angeboren
- Neurokutane Syndrome
- Gallengangserkrankungen
- Metallstoffwechsel, angeborene Fehler
- Arthritis, Rheuma
- Aphasie
- Histiozytose, Nicht-Langerhans-Zelle
- Histiozytose
- Chromosomenaberrationen
- Xerostomie
- Speicheldrüsenerkrankungen
- Syndrome des trockenen Auges
- Darmverschluss
- Nebennierenerkrankungen
- Ziliopathien
- Kleinhirnerkrankungen
- Durch Zecken übertragene Krankheiten
- Lymphom, T-Zell
- Knochenkrankheiten, ansteckend
- Aortenklappenstenose
- Motoneuron-Krankheit
- Borrelien-Infektionen
- Spirochäten-Infektionen
- Neuralrohrdefekte
- Anomalien des Verdauungssystems
- Primäre Immunschwächekrankheiten
- Polyradikuloneuropathie
- Neubildungen, mehrere primäre
- Megakolon
- Artikulationsstörungen
- Cholestase, intrahepatisch
- Cholestase
- Leberzirrhose
- Peroxisomale Störungen
- Nebennieren-Insuffizienz
- Vestibulocochlea-Nervenerkrankungen
- Dysostosen
- Urämie
- Fistel
- Iris-Krankheiten
- Gedächtnisstörungen
- Hereditäre sensorische und motorische Neuropathie
- Chronische Erkrankung
- Osteochondrose
- Pyruvatstoffwechsel, angeborene Fehler
- Ileus
- Aortenstenose, supravalvulär
- Muskelatrophie, Wirbelsäule
- Aminosäuretransportstörungen, angeboren
- Wilms-Tumor
- Spinale Osteochondrose
- Kyphose
- Nierenversagen, chronisch
- Nichtdisjunktion, Genetik
- Neuroinflammatorische Erkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Urogenitale Erkrankungen
- Männliche Urogenitalerkrankungen
- Neubildungen
- Epilepsie
- Syndrom
- Mitochondriale Erkrankungen
- Arthritis
- Erkrankung
- Muskelschwäche
- Entzündliche Darmerkrankungen
- Behcet-Syndrom
- Erkrankungen der Netzhaut
- Erkrankungen des peripheren Nervensystems
- Retinitis
- Retinitis pigmentosa
- Wiederauftreten
- Demenz
- Katarakt
- Angeborene Anomalien
- Hornhauttrübung
- Muskelatrophie
- Magen-Darm-Erkrankungen
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Myasthenia gravis
- Hypertrophie
- Hypogonadismus
- Bindegewebserkrankungen
- Fanconi-Syndrom
- Kardiomyopathien
- Kardiomyopathie, erweitert
- Gastroenteritis
- Eosinophile Ösophagitis
- Atrophie
- Rektale Fistel
- Polyneuropathien
- Meningitis
- Muskelerkrankungen
- Schwerhörigkeit
- Ataxia
- Vitamin B 12 Mangel
- Taubheit
- Hörverlust, sensorineural
- Muskelspastik
- Multiple Systematrophie
- Shy-Drager-Syndrom
- Frontotemporale Demenz
- Aphasie, primär progressiv
- Wählen Sie Krankheit des Gehirns
- Gastroparese
- Leiomyosarkom
- Teleangiektase
- Kraniozerebrales Trauma
- Ösophagus-Achalasie
- Sjögren-Syndrom
- Beschränkter Intellekt
- Hornhautdystrophien, erblich
- Netzhautablösung
- Apraxien
- Lymphom, großzellig, anaplastisch
- Neuroentwicklungsstörungen
- Hyperakusis
- Zerebelläre Ataxie
- Spinozerebelläre Ataxien
- Spinozerebelläre Degenerationen
- Machado-Joseph-Krankheit
- Friedreich Ataxie
- Bulbo-Spinalatrophie, X-chromosomal
- Neoplasmen der endokrinen Drüse
- Blindheit
- Lyme-Borreliose
- Lymphohistiozytose, Hämophagozytose
- Williams-Syndrom
- Leukenzephalopathien
- Nervendegeneration
- Störungen der übermäßigen Somnolenz
- Papillom
- Hirschsprung-Krankheit
- Kraniofaziale Anomalien
- Seltene Krankheiten
- Dysarthrie
- Leberzirrhose, Gallengang
- Glykogenspeicherkrankheit
- Osteomyelitis
- Mukokutanes Lymphknotensyndrom
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien
- Kurzdarmsyndrom
- Hypophosphatasie
- Leber angeborene Amaurose
- Mundgeruch
- Osteochondrodysplasien
- Arthrogryposis
- Multiple endokrine Neoplasie
- Mannosidase-Mangelkrankheiten
- Optikusatrophie
- Narkolepsie
- Augenkrankheiten, erblich
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b
- Hämolyse
- Augenanomalien
- Ataxie Teleangiektasie
- Hämolytisch-urämisches Syndrom
- Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
- Gallengangsatresie
- Nystagmus, pathologisch
- Amnesie
- WAGR-Syndrom
- Aniridie
- Amnesie, vorübergehend global
- Kataplexie
- Cauda-equina-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Anomalien, mehrere
- Cystinose
- Kanalopathien
- Scheuermann-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Leigh-Krankheit
- Ektodermale Dysplasie
- Vitamin-E-Mangel
- Alstom-Syndrom
- Mucolipidosen
- Cockayne-Syndrom
- Myoklonus
- Addison-Krankheit
- Cogan-Syndrom
- Idiopathische Hypersomnie
- Darm-Pseudo-Obstruktion
- Alagille-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- De-Lange-Syndrom
- Oculocerebrorenales Syndrom
- Meningitis, viral
- Denys-Drash-Syndrom
- Klippel-Feil-Syndrom
- Brachydaktylie
- Kleine-Levin-Syndrom
- Meningozele
- Optikusatrophie, autosomal dominant
- Olivopontozerebelläre Atrophien
- Hyperglyzinämie, nicht ketotisch
- Myasthenia gravis, Neugeborene
- Frasier-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Uniparentale Disomie
- Coffin-Lowry-Syndrom
- Beta-Mannosidose
Andere Studien-ID-Nummern
- 03-10-014
- Hypersomnia Foundation (Registrierungskennung: Hypersomnia Registry)
- National Ataxia Foundation (Registrierungskennung: Ataxia Registry)
- 4p- Support Group (Registrierungskennung: 4p-/Wolfhirschhorn Syndrome Registry)
- CdLS Foundation (Registrierungskennung: Cornelia de Lange Syndrome Registry)
- Hyperacusis Research Limited (Registrierungskennung: Hyperacusis Registry)
- Kabuki Syndrome Network (Registrierungskennung: Kabuki Syndrome Registry)
- Kawasaki Disease Foundation (Registrierungskennung: Kawasaki Disease Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Freedom (Registrierungskennung: Klippel-Feil Syndrome Registry)
- Leiomyosarcoma Direct Research (Registrierungskennung: Leiomyosarcoma Registry)
- MSS Support Group (Registrierungskennung: Marinesco-Sjogren Syndrome Registry)
- ML4 Foundation (Registrierungskennung: Mucolipidosis Type IV (ML4) Registry)
- Stickler Involved People (Registrierungskennung: Stickler Syndrome Registry)
- IWSA (Registrierungskennung: WAGR Syndrome Registry)
- Soft Bones (Registrierungskennung: Hypophosphatasia Registry)
- PWN4PWN (Registrierungskennung: Narcolepsy Registry)
- aHUS (Registrierungskennung: aHUS Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Alliance (Registrierungskennung: KFS Registry)
- American MEN Support (Registrierungskennung: Mulitiple Endocrine Neoplasia Registry)
- Kleine-Levin Syndrome (Registrierungskennung: Kleine-Levin Syndrome Registry)
- All Things Kabuki (Registrierungskennung: Kabuki Syndrome Registry)
- WSS Foundation (Registrierungskennung: White Sutton Syndrome Foundation Registry)
- BIVA (Registrierungskennung: Brest Implant-Associated ALCL Registry)
- ABDA (Registrierungskennung: American Bechet's Disease Association Registry)
- PROS Foundation (HLH) (Registrierungskennung: (HLH) Registry)
- Alagille Syndrome Association (Registrierungskennung: Alagillle Syndrome Registry)
- Cure VCP Disease, Inc. (Registrierungskennung: IBMPFD Registry)
- Lowe Syndrome Association (Registrierungskennung: Lowe Syndrome Registry)
- Pitt Hopkins (Registrierungskennung: Pitt Hopkins Registry)
- Cure Batten Disease (Registrierungskennung: Batten Disease Registry)
- Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus (Registrierungskennung: Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus Registry)
- 1p36 DSA (Registrierungskennung: 1p36 Deletion Syndrome Registry)
- Jansen Foundation (Registrierungskennung: The Jansen Foundation Registry)
- Share and Care Network (Registrierungskennung: Cockayne Syndrome Registry)
- CRMO (Registrierungskennung: CRMO Registry)
- The Malan Syndrome Foundation (Registrierungskennung: Malan Syndrome Registry)
- HSAN1E Society (Registrierungskennung: HSAN1E Registry)
- Alstrom United Kingdomg (Registrierungskennung: Alstrom United Kingdom Registry)
- Athymia (Registrierungskennung: Athymia Registry)
- CRB1 Foundation (Registrierungskennung: Curing Retinal Blindness Foundation Registry)
- DNM1 Families (Registrierungskennung: DNM1 Mutations Registry)
- Global DARE Foundation (Registrierungskennung: Global DARE Foundation Registry)
- KCIAF (Registrierungskennung: KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation Registry)
- MSUD FSG (Registrierungskennung: Maple Syrup Urine Disease Family Support Group Registry)
- IamGSD (Registrierungskennung: International Association for Muscle Glycogen Storage Disease Registry)
- Myhre Syndrome Foundation (Registrierungskennung: Myhre Syndrome Foundation Registry)
- NCBRS (Registrierungskennung: Nicolaides Baraitser Syndrome Worldwide Foundation Registry)
- PBCers Organization (Registrierungskennung: PBCers Organization Registry)
- Remember the Girls (Registrierungskennung: Remember the Girls - X-Linked Carriers Registry)
- RRPF (Registrierungskennung: Recurrent Respiratory Papillomatosis Foundation Registry)
- SKS Foundation (Registrierungskennung: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation Registry)
- SPG15 Research Foundation (Registrierungskennung: SPG Research Foundation Registry)
- Team Telomere (Registrierungskennung: Team Telomere Registry)
- TGA Project (Registrierungskennung: Transient Global Amnesia Project Registry)
- The Cute Syndrome Foundation (Registrierungskennung: The Cute Syndrome Foundation Registry)
- Zmynd11 Gene Disorder (Registrierungskennung: Zmynd11 Gene Disorder Registry)
- SPG11 and SPG15 (Registrierungskennung: The Maddi Foundation Registry)
- Endosalpingiosis Foundation (Registrierungskennung: Endosalpingiosis Foundation, Inc Registry)
- Cauda Equina Foundation (Registrierungskennung: Cauda Equina Foundation, Inc Registry)
- Tango2 Research Foundation (Registrierungskennung: Tango2 Research Foundation Registry)
- SMC1A Epilepsy (Registrierungskennung: SMC1A Epilepsy Foundation Registry)
- IFFGD (Registrierungskennung: International Foundation for Gastrointestinal Disorders)
- Noah's Hope - Hope4Bridget (Registrierungskennung: Noah's Hope - Hope4Bridget Foundation Registry)
- Project Sebastian (Registrierungskennung: Project Sebastian Registry)
- ISACRA (Registrierungskennung: International Sacral Agenesis/Caudal Regression Association (SACRA))
- Scheuermann's Disease Fund (Registrierungskennung: Scheuermann's Disease Fund Registry)
- BDSRA (Registrierungskennung: Batten Disease Support and Research Association)
- Kennedy's Disease Assocation (Registrierungskennung: Kennedy's Disease Association Registry)
- Cystinosis Research Foundation (Registrierungskennung: Cystinosis Research Foundation Registry)
- Cure Mito Foundation (Registrierungskennung: Cure Mito Foundation Registry)
- Warburg Micro Research (Registrierungskennung: Warburg Micro Research Foundation Registry)
- Riaan Research Initiative (Registrierungskennung: Riaan Research Initiative Registry)
- Cure Mucolipidosis (Registrierungskennung: Cure Mucolipidosis Registry)
- CACNA1H Alliance (Registrierungskennung: CACNA1H Alliance Registry)
- IMBS Alliance (Registrierungskennung: IMBS Alliance Registry)
- Non-Ketotic Hyperglycinemia (Registrierungskennung: NKH Crusaders Registry)
- Corpus Callosum Disorders (Registrierungskennung: NODCC Registry)
- SHINE Syndrome Foundation (Registrierungskennung: SHINE Syndrome Foundation Registry)
- HODA (Registrierungskennung: HODA Registry)
- Team4Travis (Registrierungskennung: Team4Travis Registry)
- Taylor's Tale Foundation (Registrierungskennung: Taylor's Tale Foundation Registry)
- Lambert Eaton (LEMS) Family (Registrierungskennung: (LEMS) Family Association Registry)
- BARE Inc. (Registrierungskennung: BARE Inc. Registry)
- STAG1 Gene Foundation (Registrierungskennung: STAG1 Gene Foundation Registry)
- Coffin Lowry Syndrome (Registrierungskennung: CLS Foundation Registry)
- BLFS Incorporate (Registrierungskennung: BLFS Incorporate Registry)
- Aniridia North America (Registrierungskennung: Aniridia North America Registry)
- Cure Blau Syndrome Foundation (Registrierungskennung: Cure Blau Syndrome Foundation Registry)
- ARG1D Foundation (Registrierungskennung: ARG1D Foundation Registry)
- CURE HSPB8 Myopathy (Registrierungskennung: CURE HSPB8 Myopathy Registry)
- ISMRD - Beta Mannosidosis (Registrierungskennung: ISMRD Registry)
- TBX4Life (Registrierungskennung: TBX4Life Registry)
- Cure DHDDS (Registrierungskennung: Cure DHDDS Registry)
- MANDKind Foundation (Registrierungskennung: MANDKind Foundation Registry)
- Krishnan Family Foundation (Registrierungskennung: Krishnan Family Foundation Registry)
- SPATA Foundation (Registrierungskennung: SPATA Foundation Registry)
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Beschreibung des IPD-Plans
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Mitochondriale Erkrankungen
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University Hospital Southampton NHS Foundation...University of Southampton; University of CambridgeNoch keine RekrutierungPerioperative Komplikationen | Chirurgie-Komplikationen | MitochondrialVereinigtes Königreich
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Peking University People's HospitalAnmeldung auf EinladungAlten | Unfruchtbarkeit, weiblich | Mitochondrial | Assistierte ReproduktionstechnikChina
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutierungPearson-Syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Vereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAbgeschlossenMangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...RekrutierungIschämie-Reperfusionsverletzung | Nierentransplantation; Komplikationen | Verzögerte Graft-Funktion | MitochondrialBelgien