Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening

Jedes Jahr werden Tausende von Kindern auf der ganzen Welt mit seltenen genetischen Krankheiten geboren, die zum Tod oder zu lebenslangen Behinderungen führen. Mit technologischen Fortschritten auf dem Gebiet der Genetik und Medizin hat die Einführungsrate von Behandlungen für diese seltenen Erkrankungen bemerkenswert zugenommen.

Allerdings ist das Timing für die Medikamentenverabreichung von großer Bedeutung. Der Nutzen, der bei einem Patienten gemessen werden kann, der bereits lange an einer irreversiblen degenerativen Erkrankung gelitten hat, ist gering und rechtfertigt manchmal kaum die Kosten und den Aufwand der Behandlung. Eine frühzeitige Diagnose ist daher von größter Bedeutung, um die beste Wirkung der innovativen Medikamente zu erzielen und ihre Entwicklung zu beschleunigen.

Die Forscher sind Pioniere auf dem Gebiet des genetischen Neugeborenen-Screenings (NBS) bei seltenen Krankheiten, indem sie ein innovatives genetisches NBS-Programm finanzieren, konzipieren und leiten, das im März 2018 in Südbelgien für spinale Muskelatrophie (SMA) initiiert wurde und bisher ermöglichte 11 Kinder sollen frühzeitig erkannt und behandelt werden und das schreckliche Schicksal der Krankheit vermeiden. Das Programm wurde in 17 Ländern verbreitet und umfasste von Anfang an die öffentliche Verbreitung und gesundheitsökonomische Analysen [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Basierend auf unserer Erfahrung mit SMA-Screening haben die Forscher ein Projekt entwickelt, um bis zu 40.000 Neugeborene/Jahr schrittweise in 3 Jahren auf praktisch alle seltenen Krankheiten zu untersuchen, die von einer Behandlung oder einer präsymptomatischen klinischen Studie profitieren können.

Die Methodik von Baby Detect umfasst die zeitnahe und kostengünstige Sequenzierung von Zielgenen auf getrockneten Blutflecken, die von den NBS-Karten entnommen wurden, und ihre hohe Dynamik ermöglicht es, jede neu behandelbare seltene Krankheit in nicht länger als 6 Jahren in ihr Schema aufzunehmen Monate.

Baby Detect als multidisziplinäres Neugeborenen-Screening-Programm umfasst Fachwissen in Bereichen von Genetik und Medizin bis hin zu Laborstudien, Informatik, Datenschutz, Ethik und Gesundheitsökonomie. Es wird den Machbarkeitsnachweis darstellen, der erforderlich ist, bevor zu einer Population im Maßstab einer ganzen Region übergegangen wird.