Estudio de biomarcadores de retinoblastoma
6 de marzo de 2024 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)
El retinoblastoma es un tumor ocular pediátrico raro causado por mutaciones germinales y/o somáticas en el gen supresor de tumores RB1.
Los sobrevivientes de retinoblastoma, particularmente aquellos con la forma hereditaria de la enfermedad (mutaciones de la línea germinal RB1) son altamente susceptibles a desarrollar otras neoplasias malignas, que son una causa importante de morbilidad y mortalidad.
Desde 1984, REB ha seguido una cohorte de 2136 (incluidos 1995 de un año) sobrevivientes de retinoblastoma para investigar las contribuciones del tratamiento y los factores de riesgo genéticos a la etiología del segundo cáncer.
El último seguimiento sistemático para la incidencia de un segundo cáncer y la mortalidad por causas específicas se completó en 2009.
A medida que la cohorte envejece, ahora proponemos realizar otra encuesta de entrevistas para recopilar información sobre segundos cánceres recién diagnosticados.
Además, proponemos ampliar la colección de ADN de línea germinal para estudios moleculares adicionales en sobrevivientes.
Los sobrevivientes de retinoblastoma ahora han entrado en la edad adulta cuando se esperaría que los tumores epiteliales se presentaran con mayor frecuencia.
Dado que las mutaciones somáticas en la vía RB1 se han identificado en varios tumores epiteliales (vejiga, cerebro, mama, esófago, hígado, pulmón, próstata) además de sarcomas, es importante recopilar nueva información sobre estos tumores epiteliales y investigar si los altos riesgos previamente identificados de sarcomas y melanoma persistirán a medida que la cohorte envejezca.
Además, nuestra comprensión de la susceptibilidad genética a los segundos cánceres es limitada.
Dado que esta es la única cohorte de sobrevivientes a largo plazo de retinoblastoma que se sigue en los EE. UU., combinado con el papel de liderazgo de REB en el estudio de segundos cánceres, el seguimiento continuo de esta cohorte proporcionará datos clínicos y epidemiológicos únicos sobre el riesgo acumulativo a largo plazo de segundos cánceres en esta cohorte distintiva de sobrevivientes de cáncer infantil....
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El retinoblastoma es un tumor ocular pediátrico raro causado por mutaciones germinales y/o somáticas en el gen supresor de tumores RB1.
Los sobrevivientes de retinoblastoma, particularmente aquellos con la forma hereditaria de la enfermedad (mutaciones de la línea germinal RB1) son altamente susceptibles a desarrollar otras neoplasias malignas, que son una causa importante de morbilidad y mortalidad.
Desde 1984, REB ha seguido una cohorte de 2136 (incluidos 1995 de un año) sobrevivientes de retinoblastoma para investigar las contribuciones del tratamiento y los factores de riesgo genéticos a la etiología del segundo cáncer.
El último seguimiento sistemático para la incidencia de un segundo cáncer y la mortalidad por causas específicas se completó en 2009.
A medida que la cohorte envejece, ahora proponemos realizar otra encuesta de entrevistas para recopilar información sobre segundos cánceres recién diagnosticados.
Además, proponemos ampliar la colección de ADN de línea germinal para estudios moleculares adicionales en sobrevivientes.
Los sobrevivientes de retinoblastoma ahora han entrado en la edad adulta cuando se esperaría que los tumores epiteliales se presentaran con mayor frecuencia.
Dado que las mutaciones somáticas en la vía RB1 se han identificado en varios tumores epiteliales (vejiga, cerebro, mama, esófago, hígado, pulmón, próstata) además de sarcomas, es importante recopilar nueva información sobre estos tumores epiteliales y investigar si los altos riesgos previamente identificados de sarcomas y melanoma persistirán a medida que la cohorte envejezca.
Además, nuestra comprensión de la susceptibilidad genética a los segundos cánceres es limitada.
Dado que esta es la única cohorte de sobrevivientes a largo plazo de retinoblastoma que se sigue en los EE. UU., combinado con el papel de liderazgo de REB en el estudio de segundos cánceres, el seguimiento continuo de esta cohorte proporcionará datos clínicos y epidemiológicos únicos sobre el riesgo acumulativo a largo plazo de segundos cánceres en esta cohorte distintiva de sobrevivientes de cáncer infantil.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
2136
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Cancer Institute (NCI)
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114-3096
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27703
- Social Scientific Systems, Inc.
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
7 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Sobrevivientes de retinoblastoma tratados en hospitales de la ciudad de Nueva York y Boston entre 1914 y 2006 y residentes de EE. UU.
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Niños tratados por retroblastoma en los últimos 30 años o más.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte de retinoblastoma
Pacientes con retinoblastoma tratados en dos hospitales de Nueva York y un hospital de Boston entre 1914 y 2006.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Mutación en el gen RB1
Periodo de tiempo: una vez
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Ubicación de la mutación en el gen RB1
|
una vez
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Cáncer posterior
Periodo de tiempo: Al menos un año después del retinoblastoma
|
Riesgo de cáncer posterior en relación con el tratamiento previo y la mutación RB1
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Al menos un año después del retinoblastoma
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lindsay M Morton, Ph.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Wong JR, Morton LM, Tucker MA, Abramson DH, Seddon JM, Sampson JN, Kleinerman RA. Risk of subsequent malignant neoplasms in long-term hereditary retinoblastoma survivors after chemotherapy and radiotherapy. J Clin Oncol. 2014 Oct 10;32(29):3284-90. doi: 10.1200/JCO.2013.54.7844. Epub 2014 Sep 2.
- Kleinerman RA, Tucker MA, Sigel BS, Abramson DH, Seddon JM, Morton LM. Patterns of Cause-Specific Mortality Among 2053 Survivors of Retinoblastoma, 1914-2016. J Natl Cancer Inst. 2019 Sep 1;111(9):961-969. doi: 10.1093/jnci/djy227.
- Kleinerman RA, Schonfeld SJ, Sigel BS, Wong-Siegel JR, Gilbert ES, Abramson DH, Seddon JM, Tucker MA, Morton LM. Bone and Soft-Tissue Sarcoma Risk in Long-Term Survivors of Hereditary Retinoblastoma Treated With Radiation. J Clin Oncol. 2019 Dec 10;37(35):3436-3445. doi: 10.1200/JCO.19.01096. Epub 2019 Oct 17.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
17 de noviembre de 1993
Finalización primaria (Actual)
6 de marzo de 2024
Finalización del estudio (Actual)
6 de marzo de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de junio de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de junio de 2006
Publicado por primera vez (Estimado)
21 de junio de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades de la retina
- Neoplasias Neuroepiteliales
- Tumores neuroectodérmicos
- Neoplasias De Células Germinales Y Embrionarias
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Neoplasias Oculares
- Neoplasias Retinianas
- Retinoblastoma
Otros números de identificación del estudio
- 999993033
- OH93-NC-N033
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .