Retinoblastooman biomarkkeritutkimus

Retinoblastooma on harvinainen lasten silmäkasvain, jonka aiheuttavat ituradan ja/tai somaattiset mutaatiot kasvaimen suppressorigeenissä RB1. Retinoblastoomasta selviytyneet, erityisesti ne, joilla on sairauden perinnöllinen muoto (iduradan RB1-mutaatiot), ovat erittäin alttiita uusille pahanlaatuisille kasvaimille, jotka ovat suuri sairastuvuuden ja kuolleisuuden syy. Vuodesta 1984 lähtien REB on seurannut 2 136 (mukaan lukien 1 995 vuoden ikäistä) retinoblastooman eloonjääneen kohorttia tutkiakseen hoidon ja geneettisten riskitekijöiden vaikutusta toiseen syövän etiologiaan. Toisen syövän ilmaantuvuuden ja syykohtaisen kuolleisuuden viimeinen systemaattinen seuranta valmistui vuonna 2009. Kohortin ikääntyessä ehdotamme nyt toisen haastattelututkimuksen tekemistä kerätäksemme tietoa äskettäin diagnosoiduista toisista syövistä. Lisäksi ehdotamme ituradan DNA-kokoelman laajentamista selviytyneiden lisämolekyylitutkimuksia varten. Retinoblastoomasta selviytyneet ovat nyt tulleet aikuisiin ikään, jolloin epiteelisuumoreita odotetaan esiintyvän useammin. Koska RB1-reitin somaattiset mutaatiot on tunnistettu useista epiteelisuumoreista (virtsarakko, aivot, rinta, ruokatorvi, maksa, keuhkot, eturauhanen) sarkoomien lisäksi, on tärkeää kerätä uutta tietoa näistä epiteelisoluista ja tutkia, säilyvätkö aiemmin tunnistetut korkeat sarkoomien ja melanooman riskit kohortin ikääntyessä. Lisäksi ymmärryksemme geneettisestä alttiudesta toisille syöville on rajallinen. Koska tämä on ainoa USA:ssa seurattu pitkäaikaisesti eloonjääneiden kohortti retinoblastoomasta, yhdistettynä REB:n johtavaan rooliin toisten syöpien tutkimuksessa, tämän kohortin jatkuva seuranta tarjoaa ainutlaatuisia kliinisiä ja epidemiologisia tietoja toisten syöpien pitkän aikavälin kumulatiivinen riski tässä erottuvassa lasten syövästä selviytyneiden ryhmässä...