Validación de Biomarcadores en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) (BIO_ALS-01)

1. Voluntarios de ELA

   Criterios de inclusión:

   • Diagnóstico de ELA posible (excluyendo voluntarios con signos de UMN SOLAMENTE), probable, probable respaldada por laboratorio o definitiva, ya sea esporádica o familiar según los criterios revisados ​​de El Escorial
   • Duración de la enfermedad menor o igual a dos años desde el inicio de los síntomas
   • Edad 30-80 años en el momento del inicio de la enfermedad
   • Capacidad para dar consentimiento informado
   • Capacidad para cumplir con los procedimientos del estudio.
   • Médicamente seguro para someterse a una punción lumbar (solo voluntarios de punción lumbar)

   Criterio de exclusión:

   • Evidencia clínica de insuficiencia hepática o renal crónica
   • Presencia de un trastorno hemorrágico, problemas con la presión del LCR, alergia a los anestésicos locales o una infección tópica o de otra piel en el sitio de LP (solo voluntarios de punción lumbar)
   • Uso de cualquier medicamento antiplaquetario o anticoagulante, como plavix, aggrenox, ticlid, warfarina o coumadin (solo voluntarios con punción lumbar)

2. Voluntarios con sospecha de ELA (PMND)

   Criterios de inclusión:

   • El diagnóstico de sospecha de ELA definido como la presencia de signos de UMN o LMN solos y el diagnóstico de ELA clínicamente probable respaldada por laboratorio NO PUEDE ser probado por evidencia clínica junto con estudios de electrodiagnóstico, neurofisiológicos, de neuroimagen o de laboratorio clínico.
   • Duración de la enfermedad menor o igual a cuatro años desde el inicio de los síntomas
   • Edad 30-80 años al inicio de la enfermedad
   • Capacidad para dar consentimiento informado
   • Capacidad para cumplir con los procedimientos del estudio.
   • Médicamente seguro para someterse a una punción lumbar (solo voluntarios de punción lumbar)

   Criterio de exclusión:

   • Evidencia clínica de insuficiencia hepática o renal crónica
   • Diagnóstico genéticamente confirmado de paraparesia espástica hereditaria o enfermedad de atrofia motora espinal (SMA)
   • Presencia de un trastorno hemorrágico, problemas con la presión del LCR, alergia a los anestésicos locales o una infección tópica o de otra piel en el sitio de LP (solo voluntarios de punción lumbar)
   • Uso de cualquier medicamento antiplaquetario o anticoagulante, como plavix, aggrenox, ticlid, warfarina o coumadin (solo voluntarios con punción lumbar)

3. Voluntarios imitadores de enfermedades neurológicas

   Criterios de inclusión:

   Diagnóstico de uno de los siguientes:

   La enfermedad pura de la neurona motora inferior (LMND) imita:

   • Neuropatía motora multifocal
   • Neuropatía motora autoinmune
   • Radiculopatías cervicales o lumbosacras

   Mononeuropatías periféricas:

   • neuropatía cubital
   • Síndrome del túnel carpiano/neuropatía mediana
   • neuropatía peronea
   • neuropatía ciática
   • Atrofia muscular en la columna
   • Atrofia muscular espinobulbar (enfermedad de Kennedy)
   • Enfermedad de Charcot Marie-Tooth (CMT)

   La enfermedad pura de la neurona motora superior (UMND) imita:

   • mielopatía cervical
   • Esclerosis múltiple
   • Paraparesia espástica hereditaria
   • Edad 30-80 años
   • Capacidad para dar consentimiento informado
   • Capacidad para cumplir con los procedimientos del estudio.
   • Médicamente seguro para someterse a una punción lumbar (solo voluntarios de punción lumbar)

   Criterio de exclusión:

   • Diagnóstico de ELA sospechada, posible, probable o definitiva ya sea esporádica o familiar
   • Presencia de antecedentes familiares positivos de ELA
   • Evidencia clínica de insuficiencia renal o hepática crónica
   • Presencia de un trastorno hemorrágico, problemas con la presión del LCR, alergia a los anestésicos locales o una infección tópica o de otra piel en el sitio de LP (solo voluntarios de punción lumbar)
   • Uso de cualquier medicamento antiplaquetario o anticoagulante, como plavix, aggrenox, ticlid, warfarina o coumadin (solo voluntarios con punción lumbar)

4. Criterios de Inclusión de Voluntarios de Control Sano

   • Ausencia de un trastorno neurológico conocido.
   • Edad 30 - 80 años.
   • Capacidad para dar consentimiento informado.
   • Capacidad para cumplir con los procedimientos de estudio.
   • Médicamente seguro someterse a una punción lumbar.

Criterio de exclusión:

• Antecedentes de ELA, miopatía, neuropatía, trastorno de imitación de ELA u otra enfermedad neurodegenerativa.
• Presencia de antecedentes familiares positivos de ELA.
• Evidencia clínica de insuficiencia hepática o renal crónica.
• Presencia de un trastorno hemorrágico, problemas con la presión del LCR, alergia a los anestésicos locales o una infección cutánea tópica o de otro tipo en el sitio de LP (solo voluntarios de investigación de LP).
• El participante de la investigación no debe estar tomando medicamentos antiplaquetarios o anticoagulantes, como plavix, aggrenox, ticlid, warfarina o coumadin (solo voluntarios de investigación de LP).