Validation de biomarqueurs dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) (BIO_ALS-01)

1. Volontaires SLA

   Critère d'intégration:

   • Diagnostic de SLA possible (à l'exclusion des volontaires présentant des signes UMN UNIQUEMENT), probable, probable soutenue par un laboratoire ou définitive, sporadique ou familiale selon les critères révisés d'El Escorial
   • Durée de la maladie inférieure ou égale à deux ans à compter de l'apparition des symptômes
   • Âge 30-80 ans au moment de l'apparition de la maladie
   • Capacité à donner un consentement éclairé
   • Capacité à se conformer aux procédures d'étude
   • Médicalement sûr pour avoir une ponction lombaire (volontaires de ponction lombaire uniquement)

   Critère d'exclusion:

   • Signes cliniques d'insuffisance hépatique ou rénale chronique
   • Présence d'un trouble hémorragique, problèmes de pression du LCR, allergie aux anesthésiques locaux ou infection cutanée topique ou autre au site LP (volontaires de ponction lombaire uniquement)
   • Utilisation de tout médicament antiplaquettaire ou anticoagulant, tel que le plavix, l'aggrenox, le ticlid, la warfarine ou le coumadin (volontaires de ponction lombaire uniquement)

2. Volontaires suspectés de SLA (PMND)

   Critère d'intégration:

   • Le diagnostic de suspicion de SLA défini comme la présence de signes UMN ou LMN seuls et le diagnostic de SLA cliniquement probablement soutenue par le laboratoire NE PEUT PAS être prouvé par des preuves cliniques en conjonction avec des études d'électrodiagnostic, de neurophysiologie, de neuroimagerie ou de laboratoire clinique
   • Durée de la maladie inférieure ou égale à quatre ans à compter de l'apparition des symptômes
   • Âge 30-80 ans au moment de l'apparition de la maladie
   • Capacité à donner un consentement éclairé
   • Capacité à se conformer aux procédures d'étude
   • Médicalement sûr pour avoir une ponction lombaire (volontaires de ponction lombaire uniquement)

   Critère d'exclusion:

   • Signes cliniques d'insuffisance hépatique ou rénale chronique
   • Diagnostic génétiquement confirmé de paraparésie spastique héréditaire ou d'atrophie motrice spinale (SMA)
   • Présence d'un trouble hémorragique, problèmes de pression du LCR, allergie aux anesthésiques locaux ou infection cutanée topique ou autre au site LP (volontaires de ponction lombaire uniquement)
   • Utilisation de tout médicament antiplaquettaire ou anticoagulant, tel que le plavix, l'aggrenox, le ticlid, la warfarine ou le coumadin (volontaires de ponction lombaire uniquement)

3. Bénévoles imitant les maladies neurologiques

   Critère d'intégration:

   Diagnostic de l'un des éléments suivants :

   La maladie pure du motoneurone inférieur (LMND) imite :

   • Neuropathie motrice multifocale
   • Neuropathie motrice auto-immune
   • Radiculopathies cervicales ou lombosacrées

   Mononeuropathies périphériques :

   • Neuropathie ulnaire
   • Syndrome du canal carpien/neuropathie médiane
   • Neuropathie péronière
   • Neuropathie sciatique
   • Atrophie musculaire spinale
   • Amyotrophie spinobulbaire (maladie de Kennedy)
   • Maladie de Charcot Marie-Tooth (CMT)

   La maladie du motoneurone supérieur pur (UMND) imite :

   • Myélopathie cervicale
   • Sclérose en plaque
   • Paraparésie spastique héréditaire
   • Âge 30-80 ans
   • Capacité à donner un consentement éclairé
   • Capacité à se conformer aux procédures d'étude
   • Médicalement sûr pour avoir une ponction lombaire (volontaires de ponction lombaire uniquement)

   Critère d'exclusion:

   • Diagnostic de SLA suspectée, possible, probable ou avérée, sporadique ou familiale
   • Présence d'antécédents familiaux positifs de SLA
   • Signes cliniques d'insuffisance rénale ou hépatique chronique
   • Présence d'un trouble hémorragique, problèmes de pression du LCR, allergie aux anesthésiques locaux ou infection cutanée topique ou autre au site LP (volontaires de ponction lombaire uniquement)
   • Utilisation de tout médicament antiplaquettaire ou anticoagulant, tel que le plavix, l'aggrenox, le ticlid, la warfarine ou le coumadin (volontaires de ponction lombaire uniquement)

4. Critères d'inclusion des volontaires témoins sains

   • Absence de trouble neurologique connu.
   • Âge 30 - 80 ans.
   • Capacité à fournir un consentement éclairé.
   • Capacité à se conformer aux procédures d'étude.
   • Médicalement sûr d'avoir une ponction lombaire.

Critère d'exclusion:

• Antécédents de SLA, myopathie, neuropathie, trouble mimique de la SLA ou autre maladie neurodégénérative.
• Présence d'antécédents familiaux positifs de SLA.
• Preuve clinique d'insuffisance hépatique ou rénale chronique.
• Présence d'un trouble de la coagulation, de problèmes de pression du LCR, d'une allergie aux anesthésiques locaux ou d'une infection cutanée topique ou autre au site LP (volontaires de recherche LP uniquement).
• Le participant à la recherche ne doit pas prendre de médicaments antiplaquettaires ou anticoagulants, tels que le plavix, l'aggrenox, le ticlid, la warfarine ou le coumadin (volontaires de recherche LP uniquement).