Absorción de calcio en pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson

Esta es una evaluación de la deposición de calcio en los huesos en pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson (RTS).

Este estudio incluye una visita de estudio durante la cual los sujetos serán admitidos en la unidad de pacientes hospitalizados en el GCRC pediátrico en TCH, donde se someterán a evaluaciones clínicas integrales por parte de un equipo de médicos familiarizados con RTS, así como estudios específicos de huesos divididos en cuatro partes. Los procedimientos para este estudio pueden combinarse con los procedimientos para H-9106, otro protocolo para pacientes con SRT del Dr. Wang.

Los sujetos llegarán al GCRC en TCH después de un ayuno nocturno. De acuerdo con los protocolos de manejo del dolor de TCH, se ofrecerán cremas y aerosoles anestésicos al sujeto antes de la extracción de sangre. Se permite Tylenol según el protocolo de dolor TCH. Todos los alimentos y bebidas consumidos en el GCRC serán preparados previamente por el dietista del estudio y pesados ​​por el personal de nutrición del GCRC. No se permiten alimentos adicionales a menos que lo apruebe el dietista del estudio.

Se les pedirá a los sujetos que proporcionen un historial dietético escrito de 3 días, así como preferencias de alimentos para el día de estudio de GCRC. Para la primera comida del día del estudio, los sujetos consumirán 180 ml de leche desnatada o zumo de naranja a los que se habrán añadido 20 microgramos de 46Ca. (Si se usa leche como vehículo para el isótopo, el 46Ca se agregará con 18 a 24 horas de anticipación).

Inmediatamente después del desayuno, los sujetos recibirán 5 mg de 42Ca por vía intravenosa durante 2-3 minutos. El comienzo de esta infusión servirá como Tiempo 0. Una vez completada la infusión, se cambiará el conector del catéter en preparación para las siguientes extracciones de sangre. Se obtendrán muestras para la medición de la proporción de isótopos de calcio (0,5 ml de sangre completa) a los 6, 12, 20, 40, 120, 180, 240 y 480 minutos después de la infusión.

GCRC proporcionará dietas pesadas para el día del estudio según lo indique el dietista del estudio. Cada comida debe contener aproximadamente 300 mg de calcio y cada refrigerio debe proporcionar calcio insignificante. Se realizará una recolección completa de orina de 24 horas en alícuotas de 8 horas mientras se encuentre en el GCRC, comenzando con la primera orina después de administrar los isótopos.

Después de completar este período de 24 horas, los sujetos serán dados de alta. Continuarán recolectando toda su orina en alícuotas de 8 horas durante 24 horas adicionales y luego recolectarán tres muestras de orina puntuales cada día durante los próximos 6 días. Luego, estas muestras se enviarán por correo al laboratorio de investigación CNRC del Dr. Steven Abrams, donde se analizarán las proporciones de isótopos mediante análisis de espectrometría de masas.

Al momento del alta, los sujetos recibirán una báscula de alimentos y hojas de instrucciones para registrar su ingesta dietética durante los próximos 3 días (es decir, registro de alimentos pesados). Mientras esté hospitalizado, el dietista del estudio instruirá a la familia sobre las pautas para registrar esta ingesta. Después de los 3 días, la balanza de alimentos y los registros se devolverán a la CNRC para su análisis.