Assorbimento del calcio nei pazienti con sindrome di Rothmund-Thomson

Questa è una valutazione della deposizione di calcio osseo in pazienti con sindrome di Rothmund-Thomson (RTS).

Questo studio include una visita di studio durante la quale i soggetti saranno ammessi all'unità di degenza nel GCRC pediatrico presso TCH, dove saranno sottoposti a valutazioni cliniche complete da parte di un team di medici che hanno familiarità con RTS, nonché studi specifici sull'osso divisi in quattro parti. Le procedure per questo studio possono essere combinate con le procedure per H-9106, un altro protocollo per i pazienti con RTS del Dr. Wang.

I soggetti arriveranno al GCRC al TCH dopo un digiuno notturno. Secondo i protocolli di gestione del dolore TCH, creme e spray paralizzanti saranno offerti al soggetto prima del prelievo di sangue. Tylenol secondo il protocollo del dolore TCH è consentito. Tutti gli alimenti e le bevande consumati presso il GCRC saranno predisposti dal dietista dello studio e pesati dal personale nutrizionale del GCRC. Il cibo aggiuntivo non è consentito se non approvato dal dietista dello studio.

Ai soggetti verrà chiesto di fornire una storia alimentare scritta di 3 giorni e preferenze alimentari per la giornata di studio GCRC. Per il primo pasto della giornata di studio, i soggetti consumeranno 180 ml di latte magro o succo d'arancia a cui saranno stati aggiunti 20 microgrammi di 46Ca. (Se il latte viene utilizzato come veicolo per l'isotopo, il 46Ca verrà aggiunto 18-24 ore prima.)

Immediatamente dopo la colazione, i soggetti riceveranno 5 mg di 42Ca per via endovenosa nell'arco di 2-3 minuti. L'inizio di questa infusione servirà come Tempo 0. Al termine dell'infusione, il raccordo del catetere verrà cambiato in preparazione per i successivi prelievi di sangue. I campioni per la misurazione del rapporto isotopico del calcio (0,5 ml di sangue intero) saranno ottenuti a 6, 12, 20, 40, 120, 180, 240 e 480 minuti dopo l'infusione.

GCRC fornirà diete ponderate per la giornata di studio come indicato dal dietista dello studio. Ogni pasto dovrebbe contenere circa 300 mg di calcio e ogni spuntino dovrebbe fornire calcio trascurabile. Una raccolta completa delle urine delle 24 ore in aliquote di 8 ore verrà eseguita presso il GCRC a partire dal primo vuoto dopo la somministrazione degli isotopi.

Dopo il completamento di questo periodo di 24 ore, i soggetti saranno dimessi. Continueranno a raccogliere tutta la loro urina in aliquote di 8 ore per altre 24 ore e poi raccoglieranno tre campioni di urina spot ogni giorno per i prossimi 6 giorni. Questi campioni verranno quindi inviati al laboratorio di ricerca CNRC del Dr. Steven Abrams, dove verranno analizzati per i rapporti isotopici mediante analisi di spettrometria di massa.

Al momento della dimissione, i soggetti riceveranno una bilancia alimentare e fogli di istruzioni sulla registrazione della loro assunzione dietetica per i prossimi 3 giorni (cioè, registro degli alimenti pesati). Durante il ricovero, il dietista dello studio istruirà la famiglia sulle linee guida per la registrazione di questa assunzione. Dopo i 3 giorni, la bilancia alimentare e le registrazioni verranno restituite al CNRC per l'analisi.