Wchłanianie wapnia u pacjentów z zespołem Rothmunda-Thomsona

Jest to ocena odkładania się wapnia w kościach u pacjentów z zespołem Rothmunda-Thomsona (RTS).

Badanie to obejmuje jedną wizytę studyjną, podczas której pacjenci zostaną przyjęci na oddział szpitalny w Pediatrycznym GCRC w TCH, gdzie zostaną poddani kompleksowej ocenie klinicznej przez zespół lekarzy zaznajomionych z RTS, a także szczegółowe badania kości podzielone na cztery części. Procedury stosowane w tym badaniu można łączyć z procedurami H-9106, innym protokołem dr Wanga dla pacjentów z RTS.

Badani przybędą do GCRC w TCH po całonocnym poście. Zgodnie z protokołami leczenia bólu TCH, pacjentowi zostaną zaoferowane znieczulające kremy i spraye przed pobraniem krwi. Tylenol zgodnie z protokołem bólu TCH jest dozwolony. Wszystkie potrawy i napoje spożywane w GCRC zostaną wcześniej ustalone przez dietetyka prowadzącego badanie i zważone przez personel ds. żywienia GCRC. Dodatkowa żywność jest niedozwolona, ​​chyba że zatwierdzi ją dietetyk prowadzący badanie.

Osoby badane zostaną poproszone o przedstawienie 3-dniowej pisemnej historii diety oraz preferencji żywieniowych na dzień badania GCRC. Na pierwszy posiłek w dniu badania badani spożyją 180 ml niskotłuszczowego mleka lub soku pomarańczowego, do których zostanie dodane 20 mikrogramów 46Ca. (Jeśli mleko jest używane jako nośnik dla izotopu, 46Ca zostanie dodane 18-24 godzin wcześniej.)

Bezpośrednio po śniadaniu badani otrzymają dożylnie 5 mg 42Ca w ciągu 2-3 minut. Początek tej infuzji będzie służył jako Czas 0. Po zakończeniu infuzji, kieliszek cewnika zostanie zmieniony w ramach przygotowań do kolejnych pobrań krwi. Próbki do pomiaru stosunku izotopów wapnia (0,5 ml pełnej krwi) będą pobierane po 6, 12, 20, 40, 120, 180, 240 i 480 minutach po infuzji.

GCRC zapewni ważone diety na dzień badania zgodnie z zaleceniami dietetyka badania. Każdy posiłek powinien zawierać około 300 mg wapnia, a każda przekąska powinna dostarczać znikome ilości wapnia. Pełne 24-godzinne pobieranie moczu w porcjach 8-godzinnych zostanie przeprowadzone w GCRC, począwszy od pierwszej mikcji po podaniu izotopów.

Po zakończeniu tego 24-godzinnego okresu badani zostaną wypisani. Będą nadal zbierać cały swój mocz w 8-godzinnych porcjach przez dodatkowe 24 godziny, a następnie będą zbierać trzy próbki moczu każdego dnia przez następne 6 dni. Próbki te zostaną następnie wysłane pocztą do laboratorium badawczego CNRC dr Stevena Abramsa, gdzie zostaną przeanalizowane pod kątem stosunków izotopów za pomocą analizy spektrometrii mas.

Po wypisie pacjenci otrzymają wagę żywnościową i arkusze instrukcji dotyczące rejestrowania ich spożycia przez następne 3 dni (tj. zapis zważonej żywności). Podczas pobytu w szpitalu dietetyk prowadzący badanie poinstruuje rodzinę o wytycznych dotyczących rejestrowania tego spożycia. Po 3 dniach waga spożywcza i zapisy zostaną zwrócone do CNRC w celu analizy.