Kalsiumin imeytyminen potilailla, joilla on Rothmund-Thomsonin oireyhtymä

Tämä on arvio luun kalsiumin kertymisestä potilailla, joilla on Rothmund-Thomsonin oireyhtymä (RTS).

Tämä tutkimus sisältää yhden opintokäynnin, jonka aikana koehenkilöt otetaan TCH:n lasten GCRC:n laitososastolle, jossa heille tehdään kattavat kliiniset arvioinnit RTS:ään perehtyneen lääkäriryhmän toimesta sekä neljään osaan jaetut luuspesifiset tutkimukset. Tämän tutkimuksen menettelyt voidaan yhdistää H-9106:n toimenpiteisiin, joka on toinen tohtori Wangin RTS-potilaille tarkoitettu protokolla.

Koehenkilöt saapuvat GCRC:hen TCH:lle yön yli paaston jälkeen. TCH-kivunhallintaprotokollan mukaisesti kohteelle tarjotaan turvottavia voiteita ja suihkeita ennen verenottoa. Tylenoli TCH-kipuprotokollan mukaan on sallittu. Tutkimusravitsemusterapeutti järjestää etukäteen kaikki GCRC:ssä nautittavat ruoat ja juomat, ja GCRC:n ravitsemushenkilöstö punnitaan. Lisäruokaa ei sallita, ellei tutkimusravitsemusterapeutti ole hyväksynyt sitä.

Koehenkilöitä pyydetään toimittamaan 3 päivän kirjallinen ruokavaliohistoria sekä ruokamieltymykset GCRC-tutkimuspäivää varten. Tutkimuspäivän ensimmäisellä aterialla koehenkilöt nauttivat 180 ml vähärasvaista maitoa tai appelsiinimehua, johon on lisätty 20 mikrogrammaa 46Ca:ta. (Jos isotoopin väliaineena käytetään maitoa, 46Ca lisätään 18-24 tuntia etukäteen.)

Välittömästi aamiaisen jälkeen koehenkilöt saavat 5 mg 42Ca:ta suonensisäisesti 2-3 minuutin aikana. Tämän infuusion alku on aika 0. Kun infuusio on suoritettu, katetrin keskiö vaihdetaan seuraavien verenottoa varten. Näytteet kalsiumin isotooppisuhteen mittausta varten (0,5 ml kokoverta) otetaan 6, 12, 20, 40, 120, 180, 240 ja 480 minuuttia infuusion jälkeen.

GCRC tarjoaa punnitut ruokavaliot tutkimuspäivälle tutkimusravitsemusterapeutin ohjeiden mukaisesti. Jokaisen aterian tulisi sisältää noin 300 mg kalsiumia ja jokaisen välipalan tulee sisältää mitätön kalsiumia. Täydellinen 24 tunnin virtsan keräys 8 tunnin erissä suoritetaan ollessaan GCRC:ssä alkaen ensimmäisestä tyhjästä isotooppien antamisen jälkeen.

Tämän 24 tunnin jakson päätyttyä koehenkilöt kotiutetaan. He jatkavat kaiken virtsansa keräämistä 8 tunnin erissä vielä 24 tunnin ajan ja keräävät sitten kolme pistevirtsanäytettä joka päivä seuraavien 6 päivän ajan. Nämä näytteet postitetaan sitten tohtori Steven Abramsin CNRC-tutkimuslaboratorioon, jossa niistä analysoidaan isotooppisuhteet massaspektrometrialla.

Kotiutumisen jälkeen koehenkilöt saavat ruokavaa'an ja ohjelomakkeet, joissa kirjataan heidän ravinnonsaantinsa seuraavien 3 päivän aikana (eli punnittu ruokatietue). Sairaalahoidossa tutkimusravitsemusterapeutti opastaa perhettä tämän saannin kirjaamiseen liittyvistä ohjeista. Kolmen päivän jälkeen elintarvikevaaka ja tietueet palautetaan CNRC:lle analysoitavaksi.