Kalziumabsorption bei Patienten mit Rothmund-Thomson-Syndrom

Dies ist eine Bewertung der Kalziumablagerung im Knochen bei Patienten mit Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS).

Diese Studie umfasst einen Studienbesuch, bei dem die Probanden in die stationäre Abteilung des pädiatrischen GCRC am TCH aufgenommen werden, wo sie umfassenden klinischen Bewertungen durch ein Team von Ärzten unterzogen werden, die mit RTS vertraut sind, sowie knochenspezifischen Studien, die in vier Teile unterteilt sind. Verfahren für diese Studie können mit Verfahren für H-9106 kombiniert werden, einem anderen Protokoll für Patienten mit RTS von Dr. Wang.

Die Probanden kommen nach einer nächtlichen Fastenzeit im GCRC am TCH an. Gemäß den TCH-Schmerzbehandlungsprotokollen werden dem Probanden vor der Blutentnahme betäubende Cremes und Sprays angeboten. Tylenol gemäß TCH-Schmerzprotokoll ist erlaubt. Alle im GCRC verzehrten Speisen und Getränke werden vom Ernährungsberater der Studie vorab arrangiert und vom Ernährungspersonal des GCRC abgewogen. Zusätzliches Essen ist nicht erlaubt, es sei denn, es wurde vom Ernährungsberater der Studie genehmigt.

Die Probanden werden gebeten, eine 3-tägige schriftliche Ernährungsgeschichte sowie Essenspräferenzen für den GCRC-Studientag bereitzustellen. Für die erste Mahlzeit des Studientages nehmen die Probanden 180 ml fettarme Milch oder Orangensaft zu sich, denen 20 Mikrogramm 46Ca zugesetzt wurden. (Wenn Milch als Vehikel für das Isotop verwendet wird, wird das 46Ca 18-24 Stunden im Voraus hinzugefügt.)

Unmittelbar nach dem Frühstück erhalten die Probanden 5 mg 42Ca intravenös über 2-3 Minuten. Der Beginn dieser Infusion dient als Zeit 0. Nach Abschluss der Infusion wird der Katheteransatz in Vorbereitung auf die nachfolgenden Blutentnahmen gewechselt. Proben für die Messung des Calciumisotopenverhältnisses (0,5 ml Vollblut) werden 6, 12, 20, 40, 120, 180, 240 und 480 Minuten nach der Infusion entnommen.

Das GCRC stellt für den Studientag nach Anweisung des Ernährungsberaters der Studie gewogene Diäten zur Verfügung. Jede Mahlzeit sollte ungefähr 300 mg Kalzium enthalten und jeder Snack sollte vernachlässigbar viel Kalzium liefern. Im GCRC wird eine vollständige 24-Stunden-Urinsammlung in 8-Stunden-Aliquots durchgeführt, beginnend mit der ersten Entleerung nach der Verabreichung der Isotope.

Nach Ablauf dieser 24 Stunden werden die Probanden entlassen. Sie werden weiterhin 24 Stunden lang ihren gesamten Urin in 8-Stunden-Aliquots sammeln und dann in den nächsten 6 Tagen jeden Tag drei Spot-Urinproben sammeln. Diese Proben werden dann an das CNRC-Forschungslabor von Dr. Steven Abrams geschickt, wo sie durch Massenspektrometrieanalyse auf Isotopenverhältnisse analysiert werden.

Bei der Entlassung erhalten die Probanden eine Lebensmittelwaage und Anleitungsblätter zur Aufzeichnung ihrer Nahrungsaufnahme für die nächsten 3 Tage (d. h. gewogene Lebensmittelaufzeichnung). Während der stationären Behandlung wird der Ernährungsberater der Studie die Familie über die Richtlinien zur Aufzeichnung dieser Aufnahme informieren. Nach den 3 Tagen werden die Lebensmittelwaage und die Aufzeichnungen zur Analyse an das CNRC zurückgeschickt.