Absorpce vápníku u pacientů s Rothmund-Thomsonovým syndromem

Jedná se o hodnocení ukládání vápníku v kostech u pacientů s Rothmund-Thomsonovým syndromem (RTS).

Tato studie zahrnuje jednu studijní návštěvu, během níž budou subjekty přijaty na lůžkovou jednotku v dětském GCRC v TCH, kde podstoupí komplexní klinická hodnocení týmem lékařů obeznámených s RTS a také studie specifické pro kosti rozdělené do čtyř částí. Postupy pro tuto studii lze kombinovat s postupy pro H-9106, další protokol pro pacienty s RTS od Dr. Wanga.

Subjekty dorazí do GCRC v TCH po nočním půstu. Před odběrem krve budou subjektu nabídnuty protokoly zvládání bolesti podle TCH, znecitlivující krémy a spreje. Tylenol podle protokolu bolesti TCH je povolen. Všechna jídla a nápoje konzumované v GCRC budou předem uspořádány dietologem studie a zváženy nutričním personálem GCRC. Další jídlo není povoleno, pokud to neschválí dietolog studie.

Subjekty budou požádány, aby poskytly 3denní písemnou dietní anamnézu a také potravinové preference pro den studie GCRC. Jako první jídlo studijního dne zkonzumují subjekty 180 ml nízkotučného mléka nebo pomerančového džusu, do kterého bude přidáno 20 mikrogramů 46Ca. (Pokud se jako nosič pro izotop použije mléko, bude 46Ca přidáno 18-24 hodin předem.)

Bezprostředně po snídani dostanou subjekty 5 mg 42Ca intravenózně během 2-3 minut. Začátek této infuze bude sloužit jako čas 0. Po dokončení infuze se vymění hrdlo katétru v rámci přípravy na následující odběry krve. Vzorky pro měření poměru izotopů vápníku (0,5 ml plné krve) budou odebrány 6, 12, 20, 40, 120, 180, 240 a 480 minut po infuzi.

GCRC poskytne váženou stravu pro den studie podle pokynů dietologa studie. Každé jídlo by mělo obsahovat přibližně 300 mg vápníku a každá svačina by měla poskytovat zanedbatelné množství vápníku. Úplný 24hodinový sběr moči v 8hodinových alikvotech bude proveden v GCRC počínaje první prázdnotou po podání izotopů.

Po dokončení tohoto 24hodinového období budou subjekty propuštěny. Budou pokračovat ve shromažďování veškeré své moči v 8hodinových alikvotech po dobu dalších 24 hodin a poté budou každý den odebírat tři vzorky moči po dobu dalších 6 dnů. Tyto vzorky budou poté zaslány do výzkumné laboratoře CNRC Dr. Stevena Abramse, kde budou analyzovány na poměry izotopů analýzou hmotnostní spektrometrií.

Po propuštění dostanou subjekty potravinovou váhu a instruktážní listy pro zaznamenávání jejich dietního příjmu na další 3 dny (tj. záznam váženého jídla). Během hospitalizace se studijní dietolog poučí rodinu o pokynech pro zaznamenávání tohoto příjmu. Po 3 dnech se váha potravin a záznamy vrátí do CNRC k analýze.