Absorção de Cálcio em Pacientes com Síndrome de Rothmund-Thomson

Esta é uma avaliação da deposição óssea de cálcio em pacientes com Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS).

Este estudo inclui uma visita de estudo durante a qual os indivíduos serão admitidos na unidade de internação do GCRC Pediátrico do TCH, onde serão submetidos a avaliações clínicas abrangentes por uma equipe de médicos familiarizados com RTS, bem como estudos específicos do osso divididos em quatro partes. Os procedimentos para este estudo podem ser combinados com os procedimentos para H-9106, outro protocolo para pacientes com RTS do Dr. Wang.

Os indivíduos chegarão ao GCRC no TCH após um jejum noturno. De acordo com os protocolos de controle da dor do TCH, cremes e sprays anestésicos serão oferecidos ao sujeito antes da coleta de sangue. Tylenol por protocolo de dor TCH é permitido. Todos os alimentos e bebidas consumidos no GCRC serão pré-arranjados pelo nutricionista do estudo e pesados ​​pela equipe de nutrição do GCRC. Alimentos adicionais não são permitidos, a menos que aprovados pelo nutricionista do estudo.

Os indivíduos serão solicitados a fornecer um histórico alimentar escrito de 3 dias, bem como as preferências alimentares para o dia de estudo do GCRC. Para a primeira refeição do dia do estudo, os indivíduos consumirão 180 mL de leite com baixo teor de gordura ou suco de laranja ao qual serão adicionados 20 microgramas de 46Ca. (Se o leite for usado como veículo para o isótopo, o 46Ca será adicionado com 18 a 24 horas de antecedência.)

Imediatamente após o café da manhã, os indivíduos receberão 5 mg de 42Ca por via intravenosa durante 2-3 minutos. O início desta infusão servirá como Tempo 0. Após a conclusão da infusão, o conector do cateter será trocado em preparação para as coletas de sangue subsequentes. Amostras para medição da razão isotópica de cálcio (0,5 ml de sangue total) serão obtidas aos 6, 12, 20, 40, 120, 180, 240 e 480 minutos após a infusão.

O GCRC fornecerá dietas pesadas para o dia do estudo conforme indicado pelo nutricionista do estudo. Cada refeição deve conter aproximadamente 300 mg de cálcio e cada lanche deve fornecer cálcio insignificante. Uma coleta completa de urina de 24 horas em alíquotas de 8 horas será realizada no GCRC, começando com a primeira micção após a administração dos isótopos.

Após a conclusão deste período de 24 horas, os sujeitos serão liberados. Eles continuarão a coletar toda a urina em alíquotas de 8 horas por mais 24 horas e, em seguida, coletarão três amostras de urina por dia durante os próximos 6 dias. Essas amostras serão então enviadas ao laboratório de pesquisa do CNRC do Dr. Steven Abrams, onde serão analisadas quanto às razões isotópicas por análise de espectrometria de massa.

Após a alta, os indivíduos receberão uma balança alimentar e folhas de instruções sobre como registrar sua ingestão alimentar nos próximos 3 dias (ou seja, registro alimentar pesado). Durante a internação, o nutricionista do estudo instruirá a família sobre as diretrizes para registrar essa ingestão. Após os 3 dias, a balança alimentar e os registros serão devolvidos ao CNRC para análise.