Calciumabsorption hos patienter med Rothmund-Thomsons syndrom

Dette er en evaluering af knoglecalciumaflejring hos patienter med Rothmund-Thomsons syndrom (RTS).

Denne undersøgelse inkluderer et studiebesøg, hvor forsøgspersoner vil blive indlagt på den indlagte afdeling i Pædiatrisk GCRC på TCH, hvor de vil gennemgå omfattende kliniske evalueringer af et team af læger, der er fortrolige med RTS, samt knoglespecifikke undersøgelser opdelt i fire dele. Procedurer for denne undersøgelse kan kombineres med procedurer for H-9106, en anden protokol for patienter med RTS af Dr. Wang.

Forsøgspersoner vil ankomme til GCRC ved TCH efter en natfaste. I henhold til TCH smertebehandlingsprotokoller vil bedøvende cremer og spray blive tilbudt forsøgspersonen forud for blodprøvetagningen. Tylenol pr. TCH smerteprotokol er tilladt. Al mad og drikkevarer, der indtages på GCRC, vil blive arrangeret på forhånd af undersøgelsens diætist og vejet af GCRC ernæringspersonalet. Yderligere mad er ikke tilladt, medmindre det er godkendt af undersøgelsens diætist.

Forsøgspersoner vil blive bedt om at give en 3-dages skriftlig kosthistorie samt madpræferencer til GCRC-studiedagen. Til det første måltid på studiedagen vil forsøgspersonerne indtage 180 ml fedtfattig mælk eller appelsinjuice, hvortil der er tilsat 20 mikrogram 46Ca. (Hvis mælk bruges som vehikel for isotopen, tilsættes 46Ca 18-24 timer i forvejen.)

Umiddelbart efter morgenmaden vil forsøgspersonerne modtage 5 mg 42Ca intravenøst ​​over 2-3 minutter. Begyndelsen af ​​denne infusion vil fungere som Tid 0. Når infusionen er afsluttet, vil kateterets hub blive ændret som forberedelse til de efterfølgende blodudtagninger. Prøver til måling af calciumisotopforhold (0,5 ml fuldblod) vil blive udtaget 6, 12, 20, 40, 120, 180, 240 og 480 minutter efter infusionen.

GCRC vil levere vejede diæter til undersøgelsesdagen som anvist af undersøgelsens diætist. Hvert måltid bør indeholde cirka 300 mg calcium, og hvert mellemmåltid bør give ubetydeligt calcium. En komplet 24-timers urinopsamling i 8 timers aliquoter vil blive udført under GCRC startende med det første tomrum efter isotoperne er givet.

Efter afslutning af denne 24 timers periode vil forsøgspersonerne blive udskrevet. De vil fortsætte med at opsamle al deres urin i 8 timers alikvoter i yderligere 24 timer og derefter indsamle tre pleturinprøver hver dag i de næste 6 dage. Disse prøver vil derefter blive sendt til Dr. Steven Abrams' forskningslaboratorium CNRC, hvor de vil blive analyseret for isotopforhold ved massespektrometrianalyse.

Ved udskrivelsen vil forsøgspersonerne modtage en fødevarevægt og instruktionsark om registrering af deres kostindtag i de næste 3 dage (dvs. vejet madrekord). Under indlæggelsen vil undersøgelsens diætist instruere familien om retningslinjerne for registrering af dette indtag. Efter de 3 dage vil fødevarevægten og registreringerne blive returneret til CNRC til analyse.