Estudio de registro de pacientes con atrofia muscular espinal regional china
22 de febrero de 2023 actualizado por: Shanshan Mao, The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
Hospital Infantil, Escuela de Medicina de la Universidad de Zhejiang, Centro Nacional de Investigación Clínica para la Salud Infantil
Los objetivos principales de este estudio son obtener datos clínicamente significativos sobre la supervivencia, los resultados, el pronóstico y el efecto del tratamiento de todos los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) 5q tipos 1 a 3 (según la clasificación internacional), que se siguen en el Children's Hospital, Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang desde octubre de 2019.
El registro recogerá de forma retrospectiva y prospectiva los datos longitudinales del seguimiento a largo plazo de pacientes infantiles, en condiciones reales de la práctica médica actual, con el fin de documentar la evolución clínica de los pacientes (supervivencia, motora, respiratoria, ortopédica y nutricional). etc.), las condiciones de uso de los tratamientos, las tasas de mortalidad de los pacientes tratados y no tratados, la tolerancia de los tratamientos, los eventos adversos.
Descripción general del estudio
Estado
Retirado
Condiciones
Descripción detallada
Los objetivos detallados de este estudio incluyen pero no se limitan a los siguientes aspectos:
- recopilar y describir las características generales demográficas, familiares, clínicas, biológicas y genéticas de los pacientes con 5qSMA diagnosticados y tratados en regiones de China, por tipo de AME (tipo 1, 2 y 3);
- estudiar el impacto de intervenciones médicas proactivas y sintomáticas (como ortesis) y medicamentos (tratamiento modificador de la enfermedad, antiinfecciosos, digestivos, suplementos nutricionales, etc.) en la evolución de los pacientes;
- estudiar la evolución a largo plazo (supervivencia, funciones motoras y respiratorias, forma de la columna, crecimiento y función nutricional) de 5qSMA en poblaciones tratadas y no tratadas, mediante nuevas terapias disponibles;
- estudiar la tasa de incidencia y mortalidad de 5qSMA en poblaciones tratadas y no tratadas;
- identificar y documentar las diferentes estrategias terapéuticas por subpoblaciones y por suspensión o seguimiento de tratamientos;
- evaluar factores pronósticos de respuestas a diferentes tratamientos farmacológicos;
- estudiar la tolerancia de los tratamientos por tipo de tratamientos, por tipo de AME y tolerancia general (incluidos los eventos adversos);
- para ayudar a popularizar la detección de AME en recién nacidos y el tratamiento previo a los síntomas entre la población china;
- conocer los costos probables de la atención de pacientes con 5qSMA en diferentes grupos (tipos de enfermedad, edades);
- proporcionar elementos necesarios para evaluar los costos de atención de la enfermedad;
- estudiar la autonomía y la calidad de vida de los pacientes en función de diferentes terapias y el impacto en los cuidadores de los pacientes;
- para ayudar a facilitar el desarrollo de la investigación básica sobre la AME en la realización de ensayos sobre nuevos tratamientos.
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hangzhou, Porcelana, 310052
- The Children's Hospital, Zhejiang University school of medicine
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes menores de 18 años con 5qSMA confirmados genéticamente de 1 a 3 tipos, seguidos en nuestro hospital desde octubre de 2019 con o sin tratamiento modificador de la enfermedad.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con 5qSMA confirmados genéticamente de 1 a 3 tipos menores de 18 años seguidos en nuestro hospital desde octubre de 2019;
- Para estudio prospectivo: formulario de consentimiento informado firmado por el paciente;
- No combinado con otras enfermedades genéticas y metabólicas;
Criterio de exclusión:
- Otro tipo de SMA (no 5q).
- Bajo tutela o curatela.
- Incapaz de entender o cooperar con el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio de hito motor de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
Periodo de tiempo: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Pacientes tratados y no tratados con AME tipo 1-3: cambio del hito motor de la OMS desde el inicio hasta los 3 años para realizar un seguimiento del estado/desarrollo funcional motor de los pacientes.
La puntuación del hito motor de la Organización Mundial de la Salud varía de 0 a 18.
Cuanto más alta es la puntuación, mejor es la función motora.
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línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Cambio en la puntuación de la escala del examen neurológico infantil Hammersmith-2 (HINE-2)
Periodo de tiempo: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Pacientes tratados y no tratados con AME tipo 1-3: cambio de la puntuación de la escala HINE-2 desde el inicio hasta los 3 años para ayudar a realizar un seguimiento del estado/desarrollo funcional motor de los pacientes.
La puntuación de la escala HINE-2 varía de 0 a 26.
Cuanto más alta es la puntuación, mejor es la función motora.
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línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Recopilación de informes de autoinformes/cuidadores
Periodo de tiempo: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Pacientes tratados y no tratados con AME Tipo 1-3: cambio de la función motora adquirido de los propios pacientes y sus cuidadores.
(Los informes subjetivos se recopilaron a través de entrevistas y aquí no se utilizó una escala de evaluación).
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línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Escala de evaluación de la función motora: prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP INTEND)
Periodo de tiempo: tratado/no tratado: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Para niños ≤ 2 años: cambio de puntuación de la escala CHOP INTEND.
La escala de puntuación de CHOP INTEND oscila entre 0 y 64.
Cuanto más alta es la puntuación, mejor es la función motora.
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tratado/no tratado: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Evaluación de la función motora - Escala funcional motora de Hammersmith - Escala ampliada (HFMSE)
Periodo de tiempo: tratado/no tratado: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Para niños mayores de 2 años, ambulatorios o no: Cambio de puntuación de la escala HFMSE.
La escala de puntuación va de 0 a 66.
Cuanto más alta es la puntuación, mejor es la función motora.
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tratado/no tratado: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Escala de evaluación de la función motora-Módulo de miembro superior revisado (RULM)
Periodo de tiempo: tratado/no tratado: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Para niños mayores de 6 años, ambulatorios o no: Cambio de puntaje en la escala RULM (Revised Upper Limb Module).
La puntuación de la escala va de 0 a 37. Cuanto más alta es la puntuación, mejor es la función motora.
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tratado/no tratado: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Cambio de evaluación de la función motora: prueba de caminata de 6 minutos (6MWT)
Periodo de tiempo: tratado/no tratado: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Para personas ambulatorias: se agregó el cambio de 6MWT desde el inicio hasta los 3 años para evaluar la resistencia al ejercicio.
(La distancia recorrida dentro de los 6 minutos se toma como índice de evaluación y no hay un rango de puntaje específico).
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tratado/no tratado: línea de base, 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Variaciones anuales de incidencia y morbi-mortalidad-eventos vitales
Periodo de tiempo: cada año durante 3 años
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Eventos de nuevo diagnóstico, hospitalizaciones, infecciones recurrentes, fracturas, complicaciones y muerte.
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cada año durante 3 años
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Cambio desde la función respiratoria inicial
Periodo de tiempo: línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Inicio de soporte respiratorio o cambio en el modo y tiempo (incluyendo intubaciones).
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línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Cambio desde la función digestiva-nutricional basal
Periodo de tiempo: línea base (antes del tratamiento), 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Acontecimientos digestivos, inicio de soporte nutricional o cambio en la modalidad y tiempo e intervención especial.
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línea base (antes del tratamiento), 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Cambio desde el ángulo de Cobb de la escoliosis espinal basal
Periodo de tiempo: línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Aparición de deformidad espinal, o incremento de más de 5° en el ángulo de Cobb (examen en decúbito supino o en bipedestación, con o sin ortesis, con o sin implante (cirugía), y el cambio de la densidad mineral ósea en lumbares.
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línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Función pulmonar
Periodo de tiempo: línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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La Prueba de Función Pulmonar (PFT) será evaluada al menos una vez al año para niños > 5 años, especificando la postura de realización de la prueba, acostado vs sentado.
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línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Monitorización de la función cardiológica
Periodo de tiempo: línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Se evaluará la ecocardiografía convencional para monitorear la función cardíaca de los pacientes.
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línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Medición de la composición corporal: masa corporal magra
Periodo de tiempo: línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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La masa corporal magra se medirá en pacientes mayores de tres años mediante DXA o dispositivo Inbody al menos una vez al año.
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línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Medición de la composición corporal-Masa grasa
Periodo de tiempo: línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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La masa grasa se medirá en pacientes mayores de tres años mediante DXA o dispositivo Inbody al menos una vez al año.
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línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Biomarcadores
Periodo de tiempo: línea base (antes del tratamiento), 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Cambio de biomarcadores: como los Neurofilamentos.
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línea base (antes del tratamiento), 0,5 años, 1 año, 1,5 años, 2 años, 2,5 años, 3 años
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Calidad de vida de pacientes y cuidadores
Periodo de tiempo: línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Se utilizará un cuestionario como "Informe de niño PedsQL/informe de padre PedsQL relativo al niño" para evaluar la calidad de vida del paciente.
Para esta evaluación se utilizan los modelos de medición del inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQLTM).
La puntuación mínima es 0 y no hay puntuación máxima específica de esta escala.
Cuanto mayor sea la puntuación, mayor será la calidad de vida.
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línea de base (antes del tratamiento), 1 año, 2 años, 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Shanshan Mao, MD, The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de noviembre de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de octubre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de noviembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
30 de noviembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
23 de febrero de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de febrero de 2023
Última verificación
1 de febrero de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHZhejiang
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .