Gene Therapy Trial for CLN6 Batten Disease
12 de mayo de 2026 actualizado por: The Charlotte and Gwenyth Gray Foundation
Phase 1/2b Gene Transfer Clinical Trial for Variant Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN6 Batten Disease), Delivering the CLN6 Gene by Self-Complementary AAV9
The goal of this clinical trial is to learn if a gene therapy called scAAV9.CB.CLN6 can treat children with CLN6 Batten disease (variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis). The main questions it aims to answer are if he gene therapy safe and well tolerated, and if the gene therapy help slow disease progression or improve symptoms.
Participants will:
Receive a single dose of the gene therapy through an injection into the fluid around the spinal cord (intrathecal administration) Have regular study visits over 2 years for safety checks and assessments of disease progression Be followed for an additional 3 years in a long-term follow-up study
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
12
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Tiffany M Sepp
- Número de teléfono: 617-710-0770
- Correo electrónico: tiffany@vanguardclinical.com
Ubicaciones de estudio
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
- University of California, San Diego - Rady Children's
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Contacto:
- Olivia Kim-McManus, MD
- Número de teléfono: x224550 858-576-1700
- Correo electrónico: okimmcmanus@health.ucsd.edu
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Inclusion Criteria:
- Diagnosis of CLN6
- At least 4 months old
Exclusion Criteria:
- Presence of another inherited neurologic disease
- Prior stem cell transplantation
- Prior gene transfer, gene editing, or viral vector therapy
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Grupo de tratamiento
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self-complementary adeno-associated viral vector, serotype 9 (scAAV9), which contains the human CLN6 gene under the control of a hybrid CMV/CB promoter
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Number of Participants With Treatment-Emergent Adverse Events as Assessed by CTCAE Version 5.0
Periodo de tiempo: From informed consent through Month 24
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Treatment-emergent adverse events, including serious adverse events, hospitalizations, deaths, clinically significant laboratory abnormalities, and other clinically significant safety findings will be recorded from informed consent through Month 24.
Adverse events will be assessed for intensity using CTCAE version 5.0 and for relationship to scAAV9.CB.CLN6.
The number and percentage of participants with treatment-emergent adverse events will be summarized.
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From informed consent through Month 24
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Change From Baseline in Hamburg Rating Scale Score
Periodo de tiempo: Baseline, Day 28, Month 3, Month 6, Month 9, Month 12, Month 18, and Month 24
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The Hamburg Rating Scale will be used to assess disease status and function in participants with CLN6 disease.
Change from baseline in Hamburg Rating Scale score will be summarized at scheduled post-baseline visits.
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Baseline, Day 28, Month 3, Month 6, Month 9, Month 12, Month 18, and Month 24
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Change From Baseline in Weill-Cornell Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Scale Score
Periodo de tiempo: Baseline, Day 28, Month 3, Month 6, Month 9, Month 12, Month 18, and Month 24
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The Weill-Cornell Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Scale will be used to assess disease status and function in participants with CLN6 disease.
Change from baseline in Weill-Cornell Scale score will be summarized at scheduled post-baseline visits.
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Baseline, Day 28, Month 3, Month 6, Month 9, Month 12, Month 18, and Month 24
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de agosto de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de abril de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de mayo de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
13 de mayo de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Ceroide-lipofuscinosis neuronal
Otros números de identificación del estudio
- CGGF-CLN6-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .