Diabetes mellituksen ja sen komplikaatioiden molekyyli- ja kliininen profiili

Tausta:

- Perhe- ja kaksostutkimukset ovat osoittaneet, että geneettiset tekijät vaikuttavat noin 50 prosenttiin ihmisen alttiudesta tyypin 2 diabetekselle. Viime aikoina osa tyypin 2 diabeteksen kehittymiseen osallistuvista geeneistä on tunnistettu suurelta osin genominlaajuisilla assosiaatiotutkimuksilla. Tietyt tyypin 2 diabeteksen riskitekijät, kuten liikalihavuus ja insuliiniresistenssi, ovat erittäin perinnöllisiä, samoin kuin diabeettiset komplikaatiot, kuten diabetekseen liittyvät silmä- ja munuaissairaudet. Kuitenkin vain harvat geenit, jotka liittyvät tai liittyvät diabeteksen riskitekijöihin tai komplikaatioihin, on lopullisesti tunnistettu, ja lisää tutkimusta tarvitaan näihin diabeteksen näkökohtiin liittyvien erityisten geneettisten tekijöiden tutkimiseksi.

Tavoitteet:

- Tunnistaa ja karakterisoida tyypin 2 diabetekseen liittyviä geneettisiä muunnelmia, sen riskitekijöitä ja komplikaatioita.

Kelpoisuus:

- Vähintään 18-vuotiaat henkilöt, jotka eivät ole raskaana tai imettävät äidit tutkimuksen alkaessa.

Design:

• Kaikki osallistujat antavat tietoa sukuhistoriasta, etnisestä ja etnisestä taustasta, ammatista, käyttäytymisen riskitekijöistä ja muista tutkijoiden pyynnöstä.
• Yleisen terveyshistorian lisäksi osallistujat antavat erityistä tietoa diabeteksen historiasta, painottaen erityisesti diagnoosin päivämäärää, oireita, insuliinihoidon aloittamista, komplikaatioita ja nykyisiä lääkkeitä.
• Testausmenettelyt ovat erilaisia ​​potilailla, joilla on diabetes ja joilla ei ole diabetesta. Niille, joilla ei ole diabetesta, tehdään suun kautta glukoosinsietotesti, kun taas diabeetikoille tutkitaan diabeteksen komplikaatioita.
• Muut tutkimuksen aikana tehtävät testit sisältävät seuraavat:
• Fyysinen tutkimus, jossa mitataan pituus ja paino, vyötärön ympärysmitta, verenpaine ja muut testit henkilöille, joilla on diagnosoitu diabetes
• Glukoositoleranssitesti niille, joita ei ole luokiteltu diabeetikoiksi
• Verkkokalvon valokuvat
• Elektrokardiogrammit
• Maksan ultraääni
• Veri- ja virtsakokeet
• Tutkimuksen tuloksista ja laboratoriolöydöksistä riippuen osallistujia voidaan pyytää palaamaan klinikalle lisähaastatteluihin, fyysisiin tutkimuksiin tai verikokeisiin tai järjestämään lähetteet lääketieteellistä arviointia ja hoitoa varten.
• Diabetespotilaita pyydetään palaamaan vuosittaisille seurantakäynneille. Osallistujia, joilla ei ole alkutarkastuksessa diabetesta, pyydetään palaamaan seurantakäynneille kahden vuoden välein.