Profilo molecolare e clinico del diabete mellito e delle sue complicanze
28 marzo 2024 aggiornato da: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Sfondo:
- Studi sulla famiglia e sui gemelli hanno suggerito che i fattori genetici influenzano circa il 50% della suscettibilità di una persona al diabete di tipo 2. Recentemente, alcuni dei geni coinvolti nello sviluppo del diabete di tipo 2 sono stati identificati, in gran parte mediante studi di associazione genome-wide. Alcuni fattori di rischio per il diabete di tipo 2, come l'obesità e l'insulino-resistenza, sono altamente ereditabili, così come le complicanze diabetiche come i disturbi agli occhi e ai reni correlati al diabete. Tuttavia, sono stati identificati in modo definitivo pochi geni associati o collegati a fattori di rischio o complicanze del diabete e sono necessarie ulteriori ricerche per studiare specifici fattori genetici associati a questi aspetti del diabete.
Obiettivi:
- Identificare e caratterizzare le varianti genetiche associate al diabete di tipo 2, i suoi fattori di rischio e le sue complicanze.
Eleggibilità:
- Individui di almeno 18 anni che non sono incinte o che allattano all'inizio dello studio.
Design:
- Tutti i partecipanti forniranno informazioni sulla storia familiare, etnia e origine etnica, occupazione, fattori di rischio comportamentali e altri dati come richiesto dai ricercatori.
- Oltre a una storia clinica generale, i partecipanti forniranno informazioni specifiche sulla storia del diabete, con particolare enfasi sulla data della diagnosi, sui sintomi, sull'inizio della terapia insulinica, sulle complicanze e sui farmaci attuali.
- Le procedure di test saranno diverse per le persone con e senza diabete. Quelli senza diabete avranno un test di tolleranza al glucosio orale, mentre quelli con diabete saranno esaminati per complicanze diabetiche.
- Altri test durante lo studio includeranno quanto segue:
- Esame fisico con misurazioni di altezza e peso, circonferenza della vita, pressione sanguigna e altri test per le persone a cui è stato diagnosticato il diabete
- Test di tolleranza al glucosio per coloro che non sono stati classificati come affetti da diabete
- Fotografie retiniche
- Elettrocardiogrammi
- Ecografia epatica
- Esami del sangue e delle urine
- A seconda dei risultati dell'esame e dei risultati di laboratorio, ai partecipanti può essere chiesto di tornare in clinica per colloqui supplementari, esami fisici o esami del sangue o per organizzare i rinvii per la valutazione e il trattamento medico.
- Ai partecipanti che hanno il diabete verrà chiesto di tornare per le visite di follow-up annuali. Ai partecipanti che non hanno il diabete all'esame iniziale verrà chiesto di tornare per le visite di follow-up ogni 2 anni.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
I fattori genetici svolgono un ruolo importante nel diabete mellito, nei suoi fattori di rischio e nelle complicanze, ma la maggior parte dei determinanti genetici specifici rimane non identificata.
Anche i percorsi molecolari attraverso i quali i geni di suscettibilità al diabete influenzano il rischio di diabete e condizioni correlate sono in gran parte sconosciuti.
Questo progetto cercherà di identificare e quantificare gli effetti dei determinanti genetici del diabete di tipo 2, i suoi fattori di rischio e le complicanze in un campione multietnico.
Il diabete e lo stato glicemico saranno valutati da interviste cliniche, un test di tolleranza al glucosio orale e emoglobina glicata.
La sensibilità all'insulina e la secrezione di insulina saranno valutate dagli indici derivati dal test di tolleranza al glucosio orale.
Saranno misurati altri potenziali fattori di rischio per il diabete di tipo 2 (ad es. obesità) e le sue complicanze (ad es. retinopatia, nefropatia).
Il DNA sarà raccolto e analizzato per identificare le varianti genetiche associate o collegate al diabete o ad altri tratti.
Verranno eseguiti studi sulla trascrizione genica, l'espressione proteica e il profilo metabolico, ei modelli risultanti verranno analizzati per le loro relazioni con il diabete, i tratti correlati e le varianti nei geni di suscettibilità al diabete.
Gli individui saranno studiati longitudinalmente per determinare se la trascrizione genica, l'espressione proteica ei profili metabolici predicono lo sviluppo del diabete o delle sue complicanze.
Questi studi aiuteranno a determinare i percorsi molecolari tra le varianti genetiche e la suscettibilità al diabete di tipo 2 e alle sue complicanze.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
10000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Robert L Hanson, M.D.
- Numero di telefono: (602) 200-5207
- Email: rhanson@phx.niddk.nih.gov
Luoghi di studio
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85014
- Reclutamento
- NIDDK, Phoenix
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Contatto:
- Robert Hanson, M.D.
- Numero di telefono: 602-200-5207
- Email: rhanson@phx.niddk.nih.gov
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Campione di convenienza, Fenice urbana
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Donne e uomini
- Individui di qualsiasi razza (il reclutamento si concentrerà su indiani d'America e messicani americani)
- 18 anni e oltre
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Donne incinte
- Bambini sotto i 18 anni
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Volontari
Volontari adulti e membri della famiglia reclutati dall'area metropolitana di Phoenix
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Diabete
Lasso di tempo: annualmente
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Relazione del genotipo e dei tratti molecolari/metabolici con il diabete e le sue complicanze o tratti correlati
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annualmente
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Robert L Hanson, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Guo T, Hanson RL, Traurig M, Muller YL, Ma L, Mack J, Kobes S, Knowler WC, Bogardus C, Baier LJ. TCF7L2 is not a major susceptibility gene for type 2 diabetes in Pima Indians: analysis of 3,501 individuals. Diabetes. 2007 Dec;56(12):3082-8. doi: 10.2337/db07-0621. Epub 2007 Oct 1.
- Hanson RL, Looker HC, Ma L, Muller YL, Baier LJ, Knowler WC. Design and analysis of genetic association studies to finely map a locus identified by linkage analysis: sample size and power calculations. Ann Hum Genet. 2006 May;70(Pt 3):332-49. doi: 10.1111/j.1529-8817.2005.00230.x.
- Hanson RL, Pratley RE, Bogardus C, Narayan KM, Roumain JM, Imperatore G, Fagot-Campagna A, Pettitt DJ, Bennett PH, Knowler WC. Evaluation of simple indices of insulin sensitivity and insulin secretion for use in epidemiologic studies. Am J Epidemiol. 2000 Jan 15;151(2):190-8. doi: 10.1093/oxfordjournals.aje.a010187.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
16 novembre 2010
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 aprile 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 aprile 2010
Primo Inserito (Stimato)
19 aprile 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 marzo 2024
Ultimo verificato
8 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbi del metabolismo del glucosio
- Malattie metaboliche
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie del sistema endocrino
- Complicanze del diabete
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie urogenitali
- Malattie urogenitali maschili
- Diabete mellito
- Diabete mellito, tipo 2
- Nefropatie diabetiche
Altri numeri di identificazione dello studio
- 999910091
- 10-DK-N091
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
.I risultati dei test di laboratorio e altri dati verranno inseriti nella cartella clinica del paziente NIH, che viene archiviata in un'area sicura e archiviata in un formato recuperabile dal computer.
Le fotografie della retina verranno archiviate in modo sicuro nel sistema informatico Joslin Vision Network situato presso il Phoenix Indian Medical Center.
Tutti i risultati saranno trattati per mantenere la riservatezza dei partecipanti.
I singoli partecipanti e i pedigree non saranno identificati in nessuna pubblicazione risultante dallo studio.
Per proteggere ulteriormente la riservatezza, le affiliazioni tribali non saranno identificate nelle pubblicazioni.
Periodo di condivisione IPD
Campioni di siero, plasma, urina, RNA e DNA o linfociti immortalizzati saranno conservati a tempo indeterminato per consentire a NIDDK o ai ricercatori che collaborano di eseguire indagini ritenute utili per scopi di ricerca medica.
@@@@@@Per le persone che acconsentono alla condivisione dei loro dati genetici e fenotipici, tali dati saranno inviati al Database per Genotipo e Fenotipo (dbGAP).
I dati saranno inviati entro 1 anno dalla relativa pubblicazione e rimarranno disponibili a tempo indeterminato.
Criteri di accesso alla condivisione IPD
I dati saranno disponibili su richiesta sotto accesso controllato per dbGAP per le analisi relative alle@@@condizioni oggetto di studio e tale accesso sarà esaminato dall'amministratore dei dati genomici intramurali del NIDDK e l'accesso sarà concesso da un comitato di accesso ai dati.@@@A
Il riepilogo finale dei risultati dell'esame e dei risultati dei test relativi alle cure mediche sarà inviato ai partecipanti e, se lo desidera, sarà inviato anche a un fornitore di cure mediche designato.
@@@I partecipanti saranno informati dei risultati dell'elettrocardiografo e di tutti i test certificati CLIA rilevanti per le cure mediche.
I partecipanti saranno inoltre informati di qualsiasi riscontro incidentale@@@annotato sull'ecografia epatica.
Ai partecipanti verrà consigliato di consultare un medico per qualsiasi risultato che richieda un follow-up a giudizio dello sperimentatore.
Ai partecipanti non verranno forniti i risultati dei test genetici a meno che i risultati, a nostro giudizio, non aiutino chiaramente loro o i loro operatori sanitari, a identificare, prevenire o trattare un problema di salute.
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- ICF
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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