Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vaiheen 3 Atalurenin tutkimus osallistujilla, joilla on nonsense-mutaatio Duchennen lihasdystrofia (nmDMD) (ACT DMD)

perjantai 17. heinäkuuta 2020 päivittänyt: PTC Therapeutics

Vaiheen 3 teho- ja turvallisuustutkimus Atalureenilla potilailla, joilla on nonsense-mutaatiodystrofinopatia

Dystrofinopatia on sairauden jatkumo, joka sisältää Duchennen lihasdystrofian, joka kehittyy pojilla. Se johtuu mutaatiosta dystrofiinin geenissä, proteiinissa, joka on tärkeä normaalin lihasrakenteen ja toiminnan ylläpitämiseksi. Dystrofiinin menetys aiheuttaa lihasten haurautta, joka johtaa heikkouteen ja kävelykyvyn menettämiseen. Erityinen mutaatiotyyppi, jota kutsutaan nonsense-mutaatioksi (ennenaikainen lopetuskodoni) on dystrofinopatian syy noin 10-15 prosentilla (%) pojista, joilla on sairaus. Ataluren on suun kautta annettava tutkimuslääke, jolla on potentiaalia voittaa nonsense-mutaation vaikutukset. Tämän vaiheen 3 tutkimuksen päätavoitteena on arvioida atalureenin vaikutusta kävelykykyyn. Atalureenin vaikutusta fyysiseen toimintaan, elämänlaatuun ja päivittäiseen toimintaan arvioidaan. Tämä tutkimus antaa myös lisätietoja atalureenin pitkäaikaisesta turvallisuudesta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on vaiheen 3, monikeskus, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu tutkimus atalureenin tehon ja turvallisuuden määrittämiseksi osallistujilla, joilla on nmDMD.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

230

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • UZ Leuven
  • Brasilia
      • Rio de Janeiro, Brasilia, 21.941-912
        • Universidade Federal do Rio de Janeiro - Instituto de Puericultura e Pediatria Martagao Gesteira
      • São Paulo, Brasilia, 05403-900
        • Sao Paulo University -HC/FMUSP
  • Chile
      • Santiago, Chile, 8330073
        • Hospital Clínico Universidad Católica
    • Región Metropolitana
      • Santiago, Región Metropolitana, Chile
        • Hospital Luis Calvo Mackenna
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Espanja, 46026
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 91240
        • Hadassah University Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Fondazione IRCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
      • Rome, Italia, 00165
        • Bambino Gesu Hospital
      • Rome, Italia, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Italia, 98125
        • Policlinico Universitario G. Martino
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A 2E3
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Korean tasavalta
      • Seoul, Korean tasavalta, 110-744
        • Seoul National University Hospital
  • Puola
      • Warsaw, Puola, 85- 822
        • Medical University of Warsaw
  • Ranska
      • Marseille, Ranska, 13385
        • Hospital De La Timone
      • Nantes Cedex, Ranska, 44093
        • CHU de Nantes
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hopital Necker - Enfants Malades
      • Paris, Ranska, 75651
        • Groupe Hospitalier La Pitie-Salpetriere
  • Ruotsi
      • Goteburg, Ruotsi, SE-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Ruotsi, 17176
        • Astrid Lindgren Childrens Hospital
  • Saksa
      • Essen, Saksa, 45122
        • University of Essen-Duisburg
      • Freiburg, Saksa, 79106
        • University Hospital Medical Center Freiburg
  • Sveitsi
      • Lausanne, Sveitsi, 1011
        • CHUV Lausanne
  • Turkki
      • Ankara, Turkki, 06100
        • Hacettepe Childrens Hospital
  • Tšekki
      • Brno, Tšekki, 635 00
        • University Hospital Brno
      • Praha, Tšekki, 150 06
        • Motol University Hospital
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 1EH
        • University College London Institute of Child Health
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals, NHS Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • University of California, Los Angeles
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • UC Davis Medical Center
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado - Center for Cancer and Blood Disorders
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Yhdysvallat, 32561
        • Child Neurology Center of Northwest Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Children's Hospital Boston
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University School of Medicine, Division of Endocrinology, Metabolism and Lipid Research
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43209
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
        • Childrens Medical Center Dallas, Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital - Childhood Cancer and Blood Disorders

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 12 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kyky antaa kirjallinen tietoinen suostumus (vanhemman/huoltajan suostumus tarvittaessa)/suostumus paikallisten vaatimusten mukaisesti.
  • Dystrofinopatian fenotyyppiset todisteet, jotka perustuvat tyypillisten kliinisten oireiden tai merkkien (esimerkiksi proksimaalinen lihasheikkous, kahluukävely ja Gowersin liike) ilmaantumiseen 6 vuoden iässä, kohonneeseen seerumin kreatiniinikinaasitasoon ja jatkuviin kävelyvaikeuksiin.
  • Dokumentaatio dystrofiinigeenin nonsense-pistemutaation esiintymisestä, joka on määritetty geenisekvensoinnilla College of American Pathologists (CAP), Clinical Laboratory Improvement Act/Amendment (CLIA) tai vastaavan organisaation sertifioimasta laboratoriosta.
  • Dokumentaatio siitä, että verinäyte on otettu dystrofiinigeenin nonsense-mutaation vahvistamiseksi.
  • Systeemisten kortikosteroidien (prednisoni, prednisoloni tai deflatsacort) käyttö vähintään 6 kuukauden ajan välittömästi ennen tutkimushoidon aloittamista, ilman merkittävää annoksen tai annosteluohjelman muutosta (ei liity ruumiinpainon muutokseen) vähintään 3 kuukauden ajan välittömästi ennen tutkimushoidon aloittamista ja kohtuullinen odotus, että annostus ja annostusohjelma eivät muutu merkittävästi tutkimuksen aikana.
  • Kelvollinen turvatarkastus 6 minuutin kävelyetäisyys (6MWD) vähintään (≥) 150 metriä. Kelvollinen seulonta 6MWD:n on oltava pienempi tai yhtä suuri kuin (≤) 80 % iän ja pituuden ennustetusta.
  • Kahden perusviivan 6MWD-tuloksen tulos on määritettävä päteviksi ja päivän 2 perusviivan 6MWD tulosten on oltava 20 %:n sisällä päivän 1 lähtötason 6MWD:stä.
  • Perustason 6MWD (kelvollisten päivän 1 ja 2 arvojen keskiarvo) ei saa olla enempää kuin 20 % muutos voimassa olevasta seulonta 6MWD:stä.
  • Vahvistetut seulontalaboratorioarvot keskuslaboratorion alueilla (maksa-, munuais- ja seerumin elektrolyyttiparametrit).
  • Halukkuus pidättäytyä seksuaalisesta kanssakäymisestä tai käyttää hyväksyttyä ehkäisymenetelmää tutkimuslääkkeen antamisen ja 6 viikon seurantajakson aikana.
  • Halu ja kyky noudattaa määrättyjä käyntejä, lääkehoitosuunnitelmaa, tutkimusmenettelyjä, laboratoriotutkimuksia ja opiskelurajoituksia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Hoito systeemisillä aminoglykosidiantibiooteilla 3 kuukauden sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista.
  • Systeeminen kortikosteroidihoito aloitetaan 6 kuukauden sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista.
  • Muutos systeemisessä kortikosteroidihoidossa (esimerkiksi lääketyypin muutos, annoksen muutos, joka ei liity ruumiinpainon muutokseen, aikataulun muutos, keskeytys tai uudelleenaloitus) 3 kuukauden sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista.
  • Kaikki muutokset (aloitus, lääketyypin muutos, annoksen muutos, aikataulun muutos, keskeytys, lopettaminen tai uudelleenaloitus) kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan (CHF) ehkäisyssä/hoidossa 3 kuukauden sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista.
  • Jatkuva kumariinipohjaisten antikoagulanttien (esimerkiksi varfariini), fenytoiinin, tolbutamidin tai paklitakselin käyttö.
  • Aikaisempi ataluren-hoito.
  • Tunnettu yliherkkyys jollekin tutkimuslääkkeen aineosalle tai apuaineelle.
  • Altistuminen toiselle tutkimuslääkkeelle 3 kuukauden sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista.
  • Suuri kirurginen toimenpide historiassa 6 viikon sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista.
  • Meneillään oleva immunosuppressiivinen hoito (muu kuin kortikosteroidit).
  • Jatkuva osallistuminen kaikkiin kliinisiin tutkimuksiin (paitsi PTC Therapeuticsin erityisesti hyväksymiin tutkimuksiin).
  • Suuren kirurgisen toimenpiteen (esimerkiksi skolioosileikkauksen) odotukset tutkimuksen 12 kuukauden hoitojakson aikana.
  • Vaatimus hengityslaitteen päivittäiselle avustamiselle.
  • Hallitsemattomat CHF:n kliiniset oireet ja merkit (American College of Cardiology/American Heart Association Stage C tai Stage D).
  • Aiempi tai jatkuva sairaus (esimerkiksi; samanaikainen sairaus, psykiatrinen tila, käyttäytymishäiriö, alkoholismi, huumeiden väärinkäyttö), sairaushistoria, fyysiset löydökset (esim. alaraajavamma, joka voi vaikuttaa 6MWT:n suorituskykyyn), EKG-löydökset tai laboratoriopoikkeavuus, joka tutkijan näkemyksen mukaan voisi vaikuttaa haitallisesti osallistujan turvallisuuteen, tekee hoidon tai seurannan loppuun saattamisen epätodennäköiseksi tai voi haitata tutkimustulosten arviointia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Placebo Comparator: Plasebo
Osallistujat saavat plaseboa atalureenin kanssa suun kautta 3 kertaa päivässä (TID) aamulla, keskipäivällä ja illalla 48 viikon ajan.
Lääke: Plasebo
Plaseboa annetaan käsivarressa määritellyn aikataulun mukaisesti.
Kokeellinen: Ataluren
Osallistujat saavat atalureenisuspensiota suun kautta kolme kertaa päivässä, 10 milligrammaa/kg (mg/kg) aamulla, 10 mg/kg keskipäivällä ja 20 mg/kg illalla (kokonaisvuorokausiannos 40 mg/kg) 48 viikon ajan.
Lääke: Ataluren
Atalurenia annetaan käsivarressa määritellyn annoksen ja aikataulun mukaisesti.
Muut nimet:
  • PTC124

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta 6MWD:ssä viikolla 48
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 48
6MWD-testi on ei-kannustettu testi, joka suoritetaan 30 metriä pitkässä tasaisessa käytävässä, jossa osallistujaa ohjataan kävelemään mahdollisimman pitkälle edestakaisin kahden kartion ympäri, ja tarvittaessa saa luvan hidastaa, levätä tai pysähtyä. . Liikkuminen arvioitiin 6MWD-testillä standardoitujen menetelmien mukaisesti mittaamalla 6MWD metreinä. Osallistujat eivät saaneet käyttää apuvälineitä (kävelijä, pitkät jalkatuet tai lyhyet jalkatuet) 6MWD-testin aikana. Osallistujille, joilla vahvistettiin kulkukyvyn menetys tietyllä käynnillä, annettiin 6MWD-tulos 0. Perustason ja viikon 48 6MWD-arvot ovat kumpikin kahden voimassa olevan 6MWD-arvon keskiarvo tai yksi käytettävissä oleva arvo, jos yksi puuttui.
Perustaso, viikko 48

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aika 10 prosenttiin (%) Jatkuva huononeminen 6MWD:ssä
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikkoon 48
6MWD-testi on ei-kannustettu testi, joka suoritetaan 30 metriä pitkässä tasaisessa käytävässä, jossa osallistujaa ohjataan kävelemään mahdollisimman pitkälle edestakaisin kahden kartion ympäri, ja tarvittaessa saa luvan hidastaa, levätä tai pysähtyä. . Liikkuminen arvioitiin 6MWD-testillä standardoitujen menetelmien mukaisesti mittaamalla 6MWD metreinä. Osallistujat eivät saaneet käyttää apuvälineitä (kävelijä, pitkät jalkatuet tai lyhyet jalkatuet) 6MWD-testin aikana. Aika 10 %:n jatkuvaan pahenemiseen 6MWD:ssä määriteltiin viimeiseksi kerraksi, jolloin 6MWD ei ollut 10 % huonompi lähtötasoon verrattuna. Aika 10 %:n jatkuvaan pahenemiseen 6MWD = 300-400 metriä ja >=400 metriä arvioitiin. Osallistujille, joilla ei ollut 10 % 6MWD:n pahenemista tai jotka poistettiin tutkimuksesta, aika 10 % 6MWD:n pahenemiseen sensuroitiin viimeisen 6MWD-testin aikana. Osallistujien, joista tuli ei-abulatorisia, arvioitiin pahenevan 10 %.
Lähtötilanne viikkoon 48
Vaihda lähtötasosta ajassa kävelemään/juoksuun 10 metriä viikolla 48
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 48
10 metrin kävely/juoksu testin aikana osallistujan käyttämä kävely/juoksutapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty kävelemään itsenäisesti; 2. Ei pysty kävelemään itsenäisesti, mutta pystyy kävelemään henkilön tuella tai apuvälineellä (täysjalkajarrut [polvi-nilkka-jalka-ortoosit] tai kävelijä); 3. Hyvin mukautuva kävely, laajapohjainen lordoottinen kävely, ei voi lisätä kävelynopeutta; 4. Kohtalaisen mukautuva kävely, voi nostaa vauhtia, mutta ei voi juosta; 5. Pystyy ottamaan vauhtia, mutta juoksee kaksoisasentovaiheessa (eli ei voi nousta molempia jalkoja maasta); 6. Juoksee ja nousee molemmat jalat maasta (ilman kaksoisasentovaihetta). Jos testin tekemiseen kului yli 30 sekuntia tai jos osallistuja ei voinut suorittaa testiä taudin etenemisen vuoksi, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Kumulatiivinen muutos lähtötilanteeseen verrattuna on raportoitu.
Perustaso, viikko 48
Vaihda lähtötilanteesta ajassa kiivetä 4 portaita viikolla 48
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 48
Portaiden kiipeilytestin aikana osallistujan käyttämä kiipeilytapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty kiivetä 4 vakioportaita; 2. Kiipeää 4 standardiportaita "merkintäaika" (kiipeää yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat askelmalla ennen siirtymistä seuraavaan askeleeseen), käyttämällä molempia käsivarsia toisessa tai molemmissa käsikaiteissa; 3. Kiipeää 4 vakioportaita "merkintäaika" (kiipeää yksi jalka kerrallaan molempien jalkojen ollessa askelmassa ennen siirtymistä seuraavaan askeleeseen), käyttämällä yhtä käsivartta yhdellä kaiteella; 4. Kiipeää 4 standardiportaita "merkintäajan" (kiipeää yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat askelmalla ennen siirtymistä seuraavaan askeleeseen), ei tarvitse kaidetta; 5. Kiipeää 4 vakioportaita vuorotellen, tarvitsee kaidetta tukeakseen; 6. Kiipeää 4 vakioportaita vuorotellen, ei tarvitse kaiteen tukea. Kumulatiivinen muutos lähtötilanteeseen verrattuna on raportoitu.
Perustaso, viikko 48
Muuta lähtötasosta ajassa laskeutumaan 4 portaita viikolla 48
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 48
Portaiden laskeutumiskokeen aikana osallistujan käyttämä laskeutumistapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty laskeutumaan 4 vakioportaita; 2. Laskeutuu 4 vakioportasta "merkintäaika" (kiipeää yksi jalka kerrallaan molempien jalkojen ollessa askelmassa ennen siirtymistä seuraavaan askeleeseen) käyttämällä molempia käsivarsia toisella tai molemmilla kaiteilla; 3. Laskeutuu 4 vakioportasta "merkintäajan" (kiipeää yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat askelmalla ennen siirtymistä seuraavaan askeleeseen), käyttämällä yhtä käsivartta yhdellä kaiteella; 4. Laskeutuu 4 standardiportasta "merkintäaika" (kiipeää jalka kerrallaan, molemmat jalat askelmalla ennen siirtymistä seuraavaan askeleeseen), ei tarvitse kaidetta; 5. Laskeutuu 4 standardiportaita vuorotellen, tarvitsee kaidetta tukeakseen; 6. Laskeutuu 4 vakioportaita vuorotellen, ei tarvitse kaiteen tukea. Kumulatiivinen muutos lähtötilanteeseen verrattuna on raportoitu.
Perustaso, viikko 48
Niiden osallistujien prosenttiosuus, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (AE)
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 54 asti
AE oli mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma osallistujalla, joka sai tutkimuslääkettä, ottamatta huomioon syy-yhteyden mahdollisuutta. Vakava haittatapahtuma (SAE) oli AE, joka johti johonkin seuraavista seurauksista tai katsottiin merkittäväksi jostain muusta syystä: kuolema; ensimmäinen tai pitkittynyt sairaalahoito; hengenvaarallinen kokemus (välitön kuolemanvaara); jatkuva tai merkittävä vamma/työkyvyttömyys; synnynnäinen epämuodostuma. AE sisälsi sekä SAE että ei-vakavia haittavaikutuksia. Hoitoon liittyvä haittatapahtuma (TEAE) määriteltiin haittatapahtumaksi, joka ilmeni tai paheni ajanjaksona, joka ulottui ensimmäisestä tutkimuslääkkeen annoksesta 6 viikkoon viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen. Yhteenveto muista ei-vakavista AE-tapauksista ja kaikista SAE-tapauksista syy-yhteydestä riippumatta on Raportoidut AE-osiossa.
Perustaso viikkoon 54 asti

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta fyysisen toiminnan kokonaispisteissä NSAA:n mittaamana viikolla 48
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 48
Fyysistä toimintaa arvioitiin NSAA:n avulla, joka on toiminnallinen asteikko, joka on erityisesti suunniteltu ambulantti Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastaville. Arvioinnissa testattiin 17 osallistujan kykyä, kuten kyky seistä, nousta lattialta, päästä makaamisesta istumaan, päästä istumasta seisomaan, nostaa päätä, seistä kantapäällään, hypätä, hypätä ja juosta. Jokaiselle toiminnalle kirjattiin pisteet 0, 1 tai 2, jolloin 0 = "ei pysty saavuttamaan itsenäisesti", 1 = "muokattu menetelmä, mutta saavuttaa tavoitteen riippumatta toisen fyysisestä avusta" tai 2 = "normaali - saavuttaa tavoitteen" ilman apua." Näiden pisteiden summa (lukuun ottamatta "nosta pään" aktiivisuuspisteitä) ilmoitettiin järjestyksen kokonaispistemääränä, joka muutettiin lineaariseksi kokonaispistemääräksi, joka vaihtelee välillä 0 (pahin) 100 (paras). Osallistujille, joilla vahvistettiin kulkukyvyn menetys tietyllä käynnillä, annettiin arvosana 0.
Perustaso, viikko 48
Niiden osallistujien määrä, joiden päivittäisen elämän ja sairauden tila muuttui perustasosta viikolla 48, arvioituna työpaikan henkilöstön hallinnoimalla standardoidulla tutkimuksella
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 48
Muutokset arjen toiminnassa ja sairauksien oireet tallennettiin työmaan henkilöstön hallinnoimalla DMD-kohtaisella kyselyllä. Seulonnassa tai lähtötilanteessa osallistujaa ja/tai vanhempaa/hoitajaa pyydettiin tunnistamaan kaikki päivittäisen elämän toiminnot (esimerkiksi kävely, tasapaino, henkilökohtainen hygienia/hoito, pukeutuminen ja riisuminen, itseruokinta, kylpyhuoneen käyttö, käsiala, koulu suorituskyky, käyttäytyminen tai energiataso) tai oireet, joihin osallistujan DMD vaikutti. Perustilanteen jälkeisellä käynnillä (viikko 48) samaa osallistujaa ja/tai vanhempaa/hoitajaa pyydettiin kuvaamaan mahdollisia muutoksia lähtötilanteeseen verrattuna päivittäisissä toimissa/oireissa seuraavissa luokissa: fyysinen toimintakyky; yleinen energiataso; kognitio/koulutoiminto; emotionaalinen/sosiaalinen toiminta; ja nukkua. Muutokset lähtötilanteesta ilmoitettiin 5-pisteen Likert-asteikolla: 1 (paljon huonompi), 2 (hieman huonompi), 3 (ennallaan), 4 (hieman parempi) tai 5 (paljon parempi).
Perustaso, viikko 48
Muutos lähtötasosta PODCI-siirroissa/Perusliikkuvuuden ja urheilun/Fyysisen toiminnan pisteissä viikolla 48
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 48
Muutoksia terveyteen liittyvässä elämänlaadussa (HRQL) mitattiin PODCI-kyselylomakkeella, jonka on osoitettu korreloivan taudin etenemisen ja DMD:n kliinisen lopputuloksen kanssa. PODCI sisältää maailmanlaajuisen toiminta-asteikon ja 5 ydinasteikkoa: yläraajojen ja fyysiset toiminnot, siirto/perusliikkuvuus, urheilu/fyysinen toiminta, kipu/mukavuus ja onnellisuus. Seuraavat PODCI-alueet määriteltiin etukäteen protokollassa analysointia varten: Transfers/Basic Mobility -alue arvioi vaikeuksia, joita koetaan suoritettaessa rutiinimotorisia toimintoja jokapäiväisessä elämässä. Urheilu/fyysinen toiminta-alue arvioi vaikeuksia osallistua aktiivisempaan virkistystoimintaan. Kukin alue pisteytettiin 0–100, jolloin 0 merkitsi huonoa lopputulosta/huonompaa terveyttä, kun taas 100 edustaa korkeinta toimintatasoa ja vähiten kipua.
Perustaso, viikko 48
Atalurenin plasmapitoisuus
Aikaikkuna: Viikot 8, 16, 24, 32, 40 ja 48
Plasmanäytteet atalureenikonsentraatioiden määrittämistä varten analysoitiin käyttäen validoitua korkean suorituskyvyn nestekromatografiaa tandem-massaspektrometrialla (HPLC/MS-MS) -menetelmällä kvantitoinnin alarajalla 0,5 mikrogrammaa/millilitra (mcg/ml).
Viikot 8, 16, 24, 32, 40 ja 48
Tutki huumeiden noudattamista
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikkoon 48
Tutkimuslääkeyhteensopivuus arvioitiin kvantifioimalla käytetyt ja käyttämättömät tutkimuslääkkeet. Vaatimustenmukaisuus arvioitiin tosiasiallisesti otetun lääkkeen prosenttiosuuden perusteella suhteessa määrään, joka olisi pitänyt ottaa tutkimuksen aikana.
Lähtötilanne viikkoon 48

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

PTC Therapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Robert Spiegel, M.D., PTC Therapeutics

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 26. maaliskuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 20. elokuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 20. elokuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 26. maaliskuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. huhtikuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 8. huhtikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 4. elokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. heinäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PTC124-GD-020-DMD
  • 2012-004527-20 (EudraCT-numero)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa