Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fase 3-studie van ataluren bij deelnemers met onzinmutatie Duchenne spierdystrofie (nmDMD) (ACT DMD)

17 juli 2020 bijgewerkt door: PTC Therapeutics

Een fase 3-werkzaamheids- en veiligheidsonderzoek van ataluren bij patiënten met nonsense-mutatiedystrofinopathie

Dystrofinopathie is een ziektecontinuüm dat de spierdystrofie van Duchenne omvat, die zich bij jongens ontwikkelt. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor dystrofine, een eiwit dat belangrijk is voor het behoud van een normale spierstructuur en -functie. Verlies van dystrofine veroorzaakt spierfragiliteit die leidt tot zwakte en verlies van loopvermogen. Een specifiek type mutatie, een nonsense (premature stopcodon) mutatie genoemd, is de oorzaak van dystrofinopathie bij ongeveer 10-15 procent (%) van de jongens met de ziekte. Ataluren is een oraal toegediend onderzoeksgeneesmiddel dat de potentie heeft om de effecten van de nonsense-mutatie te overwinnen. Het hoofddoel van deze fase 3-studie is het evalueren van het effect van ataluren op het loopvermogen. Het effect van ataluren op fysiek functioneren, kwaliteit van leven en activiteiten van het dagelijks leven zal worden geëvalueerd. Dit onderzoek zal ook aanvullende informatie opleveren over de veiligheid van ataluren op de lange termijn.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een multicenter, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde fase 3-studie om de werkzaamheid en veiligheid van ataluren bij deelnemers met nmDMD te bepalen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

230

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australië, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australië, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • België
      • Leuven, België, 3000
        • UZ Leuven
  • Brazilië
      • Rio de Janeiro, Brazilië, 21.941-912
        • Universidade Federal do Rio de Janeiro - Instituto de Puericultura e Pediatria Martagao Gesteira
      • São Paulo, Brazilië, 05403-900
        • Sao Paulo University -HC/FMUSP
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 2E3
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • Chili
      • Santiago, Chili, 8330073
        • Hospital Clinico Universidad Catolica
    • Región Metropolitana
      • Santiago, Región Metropolitana, Chili
        • Hospital Luis Calvo Mackenna
  • Duitsland
      • Essen, Duitsland, 45122
        • University of Essen-Duisburg
      • Freiburg, Duitsland, 79106
        • University Hospital Medical Center Freiburg
  • Frankrijk
      • Marseille, Frankrijk, 13385
        • Hôspital de la Timone
      • Nantes Cedex, Frankrijk, 44093
        • CHU de Nantes
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Hôpital Necker - Enfants Malades
      • Paris, Frankrijk, 75651
        • Groupe Hospitalier La Pitie-Salpetriere
  • Israël
      • Jerusalem, Israël, 91240
        • Hadassah University Hospital
  • Italië
      • Milan, Italië, 20122
        • Fondazione IRCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
      • Rome, Italië, 00165
        • Bambino Gesu Hospital
      • Rome, Italië, 00168
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Italië, 98125
        • Policlinico Universitario G. Martino
  • Kalkoen
      • Ankara, Kalkoen, 06100
        • Hacettepe Childrens Hospital
  • Korea, republiek van
      • Seoul, Korea, republiek van, 110-744
        • Seoul National University Hospital
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 85- 822
        • Medical University of Warsaw
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, Spanje, 46026
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
  • Tsjechië
      • Brno, Tsjechië, 635 00
        • University Hospital Brno
      • Praha, Tsjechië, 150 06
        • Motol University Hospital
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 1EH
        • University College London Institute of Child Health
      • Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals, NHS Foundation Trust
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • University of California, Los Angeles
      • Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
        • UC Davis Medical Center
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Children's Hospital Colorado - Center for Cancer and Blood Disorders
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Verenigde Staten, 32561
        • Child Neurology Center of Northwest Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Children's Hospital Boston
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Washington University School of Medicine, Division of Endocrinology, Metabolism and Lipid Research
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43209
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75207
        • Childrens Medical Center Dallas, Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
        • University Of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Seattle Children's Hospital - Childhood Cancer and Blood Disorders
  • Zweden
      • Goteburg, Zweden, SE-416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, Zweden, 17176
        • Astrid Lindgren Childrens Hospital
  • Zwitserland
      • Lausanne, Zwitserland, 1011
        • CHUV Lausanne

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 14 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mogelijkheid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven (toestemming van ouders/voogd indien van toepassing)/instemming volgens lokale vereisten.
  • Fenotypisch bewijs van dystrofinopathie op basis van het begin van kenmerkende klinische symptomen of tekenen (bijvoorbeeld proximale spierzwakte, waggelende gang en Gowers-manoeuvre) op de leeftijd van 6 jaar, een verhoogd serumcreatininekinasegehalte en aanhoudende moeite met lopen.
  • Documentatie van de aanwezigheid van een onzin-puntmutatie in het dystrofine-gen zoals bepaald door gensequencing van een laboratorium dat is gecertificeerd door het College of American Pathologists (CAP), de Clinical Laboratory Improvement Act/Amendment (CLIA) of een gelijkwaardige organisatie.
  • Documentatie dat er een bloedmonster is afgenomen ter bevestiging van de aanwezigheid van een nonsense mutatie in het dystrofine-gen.
  • Gebruik van systemische corticosteroïden (prednison, prednisolon of deflazacort) gedurende minimaal 6 maanden direct voorafgaand aan de start van de onderzoeksbehandeling, zonder significante verandering in dosering of doseringsregime (niet gerelateerd aan verandering van lichaamsgewicht) gedurende minimaal 3 maanden onmiddellijk voorafgaand aan de start van de studiebehandeling en een redelijke verwachting dat de dosering en het doseringsregime niet significant zullen veranderen tijdens de duur van de studie.
  • Geldige screening 6 minuten loopafstand (6MWD) groter dan of gelijk aan (≥) 150 meter. Geldige screening 6MWD moet minder dan of gelijk zijn aan (≤) 80% van de voorspelde leeftijd en lengte.
  • De resultaten van de 2 Baseline 6MWD-resultaten moeten als geldig worden beschouwd en de resultaten van de Day 2 Baseline 6MWD moeten binnen 20% van de Day 1 Baseline 6MWD liggen.
  • Baseline 6MWD (gemiddelde van geldige dag 1- en dag 2-waarden) mag niet meer dan 20% afwijken van de geldige Screening 6MWD.
  • Bevestigde screeninglaboratoriumwaarden binnen het centrale laboratoriumbereik (lever-, nier- en serumelektrolytparameters).
  • Bereidheid om af te zien van geslachtsgemeenschap of om een ​​goedgekeurde anticonceptiemethode te gebruiken tijdens de periode van toediening van het onderzoeksgeneesmiddel en de follow-upperiode van 6 weken.
  • Bereidheid en vermogen om te voldoen aan geplande bezoeken, medicijntoedieningsplan, studieprocedures, laboratoriumtests en studiebeperkingen.

Uitsluitingscriteria:

  • Behandeling met systemische aminoglycoside-antibiotica binnen 3 maanden voorafgaand aan de start van de studiebehandeling.
  • Start van systemische corticosteroïdentherapie binnen 6 maanden voorafgaand aan de start van de studiebehandeling.
  • Verandering in systemische behandeling met corticosteroïden (bijvoorbeeld verandering in type medicijn, dosisaanpassing niet gerelateerd aan lichaamsgewichtverandering, schemawijziging, onderbreking of herstart) binnen 3 maanden voorafgaand aan de start van de studiebehandeling.
  • Elke verandering (start, verandering in type geneesmiddel, dosisaanpassing, schemawijziging, onderbreking, stopzetting of herstart) in profylaxe/behandeling voor congestief hartfalen (CHF) binnen 3 maanden voorafgaand aan de start van de studiebehandeling.
  • Voortdurend gebruik van op coumarine gebaseerde anticoagulantia (bijvoorbeeld warfarine), fenytoïne, tolbutamide of paclitaxel.
  • Voorafgaande therapie met ataluren.
  • Bekende overgevoeligheid voor een van de ingrediënten of hulpstoffen van het onderzoeksgeneesmiddel.
  • Blootstelling aan een ander onderzoeksgeneesmiddel binnen 3 maanden voorafgaand aan de start van de studiebehandeling.
  • Geschiedenis van een grote chirurgische ingreep binnen 6 weken voorafgaand aan de start van de studiebehandeling.
  • Doorlopende immunosuppressieve therapie (anders dan corticosteroïden).
  • Doorlopende deelname aan klinische onderzoeken (behalve voor onderzoeken die specifiek zijn goedgekeurd door PTC Therapeutics).
  • Verwachting van een grote chirurgische ingreep (bijvoorbeeld scoliose-operatie) tijdens de 12 maanden durende behandelingsperiode van het onderzoek.
  • Vereiste voor ondersteuning van beademingsapparatuur overdag.
  • Ongecontroleerde klinische symptomen en tekenen van CHF (American College of Cardiology/American Heart Association Stage C of Stage D).
  • Eerdere of aanhoudende medische aandoening (bijvoorbeeld bijkomende ziekte, psychiatrische aandoening, gedragsstoornis, alcoholisme, drugsmisbruik), medische voorgeschiedenis, lichamelijke bevindingen (bijvoorbeeld letsel aan de onderste ledematen die de prestaties van de 6MWT kunnen beïnvloeden), bevindingen op het elektrocardiogram (ECG), of laboratoriumafwijking die naar de mening van de onderzoeker de veiligheid van de deelnemer nadelig kan beïnvloeden, het onwaarschijnlijk maakt dat het behandeltraject of de follow-up wordt afgerond, of de beoordeling van onderzoeksresultaten in het gedrang kan brengen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Placebo-vergelijker: Placebo
De deelnemers zullen gedurende 48 weken oraal 3 keer per dag (TID) 's ochtends, 's middags en 's avonds een placebo krijgen die overeenkomt met ataluren.
Geneesmiddel: Placebo
Placebo zal worden toegediend volgens het schema dat in de arm wordt vermeld.
Experimenteel: Ataluren
Deelnemers krijgen ataluren suspensie oraal TID, 10 milligram/kilogram (mg/kg) 's ochtends, 10 mg/kg 's middags en 20 mg/kg 's avonds (totale dagelijkse dosis 40 mg/kg) gedurende 48 weken.
Geneesmiddel: Ataluren
Ataluren zal worden toegediend volgens de dosis en het schema zoals aangegeven in de arm.
Andere namen:
  • PTC124

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Wijziging ten opzichte van baseline in 6MWD in week 48
Tijdsspanne: Basislijn, week 48
De 6MWD-test is een niet-aangemoedigde test die wordt uitgevoerd in een 30 meter lange vlakke gang, waarbij de deelnemer wordt geïnstrueerd om zo ver mogelijk heen en weer te lopen rond twee kegels, met toestemming om te vertragen, te rusten of te stoppen indien nodig . Ambulatie werd beoordeeld via de 6MWD-test volgens gestandaardiseerde procedures door de 6MWD in meters te meten. Deelnemers mochten tijdens de 6MWD-test geen hulpmiddelen gebruiken (rollator, beugels voor lange benen of beugels voor korte benen). Deelnemers met bevestigd verlies van ambulantie tijdens een bepaald bezoek kregen een 6MWD-resultaat van 0 toegewezen. Basislijn en week 48 6MWD-waarden zijn elk het gemiddelde van twee geldige 6MWD-waarden, of een enkele beschikbare waarde als er een ontbrak.
Basislijn, week 48

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijd tot 10 procent (%) Aanhoudende verslechtering in 6MWD
Tijdsspanne: Basislijn tot week 48
De 6MWD-test is een niet-aangemoedigde test die wordt uitgevoerd in een 30 meter lange vlakke gang, waarbij de deelnemer wordt geïnstrueerd om zo ver mogelijk heen en weer te lopen rond twee kegels, met toestemming om te vertragen, te rusten of te stoppen indien nodig . Ambulatie werd beoordeeld via de 6MWD-test volgens gestandaardiseerde procedures door de 6MWD in meters te meten. Deelnemers mochten tijdens de 6MWD-test geen hulpmiddelen gebruiken (rollator, beugels voor lange benen of beugels voor korte benen). Tijd tot 10% aanhoudende verslechtering in 6MWD werd gedefinieerd als de laatste keer dat 6MWD niet 10% slechter was in vergelijking met baseline. Tijd tot 10% aanhoudende verslechtering in 6MWD =300 tot 400 meter, en >=400 meter werd geëvalueerd. Voor deelnemers die geen 10% 6MWD-verslechtering hadden of die uit het onderzoek waren verwijderd, werd de tijd tot 10% 6MWD-verslechtering gecensureerd ten tijde van de laatste 6MWD-test. Van deelnemers die niet-ambulant werden, werd aangenomen dat ze 10% verslechterden.
Basislijn tot week 48
Verander van basislijn in tijd naar 10 meter lopen/rennen in week 48
Tijdsspanne: Basislijn, week 48
Tijdens de test 10 meter lopen/rennen werd de door de deelnemer gehanteerde methode van lopen/rennen als volgt gecategoriseerd: 1. niet zelfstandig kunnen lopen; 2. Niet in staat om zelfstandig te lopen, maar kan lopen met steun van een persoon of met een hulpmiddel (knie-enkel-voetorthesen) of rollator; 3. Zeer aangepaste gang, brede lordotische gang, kan de loopsnelheid niet verhogen; 4. Matig aangepast gangwerk, kan snelheid maken maar kan niet rennen; 5. In staat om snelheid op te bouwen, maar loopt met een dubbele standfase (dat wil zeggen, kan niet met beide voeten van de grond komen); 6. Ren en komt met beide voeten van de grond (zonder dubbele standfase). Als de tijd die nodig was om een ​​test uit te voeren langer was dan 30 seconden of als een deelnemer de test niet kon uitvoeren vanwege ziekteprogressie, werd een waarde van 30 seconden gebruikt. Er is een cumulatieve verandering ten opzichte van basislijngegevens gemeld.
Basislijn, week 48
Verander van basislijn in tijd naar 4 trappen beklimmen in week 48
Tijdsspanne: Basislijn, week 48
Tijdens de test traplopen werd de door de deelnemer gehanteerde manier van klimmen als volgt gecategoriseerd: 1. Kan geen 4 standaardtrappen beklimmen; 2. Beklimt 4 standaardtrappen "markeertijd" (beklimt één voet tegelijk, met beide voeten op een trede alvorens naar de volgende trede te gaan), met beide armen op een of beide leuningen; 3. Beklimt 4 standaardtrappen "markeertijd" (beklimt één voet tegelijk, met beide voeten op een trede alvorens naar de volgende trede te gaan), met één arm op één leuning; 4. Beklimt 4 standaardtrappen "markeertijd" (beklimt één voet tegelijk, met beide voeten op een trede alvorens naar de volgende trede te gaan), geen leuning nodig; 5. Beklimt 4 standaardtrappen met afwisselende voeten, heeft een leuning nodig voor ondersteuning; 6. Beklimt 4 standaardtrappen met wisselende voeten, zonder leuningsteun. Er is een cumulatieve verandering ten opzichte van basislijngegevens gemeld.
Basislijn, week 48
Verander van basislijn in tijd om 4 trappen af ​​te dalen in week 48
Tijdsspanne: Basislijn, week 48
Tijdens de test voor trap aflopen werd de door de deelnemer gehanteerde methode van afdalen als volgt gecategoriseerd: 1. Kan 4 standaard trappen niet af; 2. Daalt 4 standaardtrappen "markeertijd" af (beklimt één voet tegelijk, met beide voeten op een trede alvorens naar de volgende trede te gaan), met beide armen op een of beide leuningen; 3. Daalt 4 standaardtrappen "markeertijd" af (beklimt één voet tegelijk, met beide voeten op een trede alvorens naar de volgende trede te gaan), met één arm op één leuning; 4. Daalt 4 standaardtrappen "markeertijd" af (beklimt één voet tegelijk, met beide voeten op een trede alvorens naar de volgende trede te gaan), geen leuning nodig; 5. Daalt 4 standaardtrappen af ​​met wisselende voeten, heeft een leuning nodig voor ondersteuning; 6. Daalt 4 standaardtrappen af ​​met wisselende voeten, geen leuningsteun nodig. Er is een cumulatieve verandering ten opzichte van basislijngegevens gemeld.
Basislijn, week 48
Percentage deelnemers met tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (AE's)
Tijdsspanne: Basislijn tot week 54
Een AE was elke ongewenste medische gebeurtenis bij een deelnemer die het onderzoeksgeneesmiddel kreeg zonder rekening te houden met de mogelijkheid van een oorzakelijk verband. Ernstig ongewenst voorval (SAE) was een bijwerking die resulteerde in een van de volgende uitkomsten of die om een ​​andere reden significant werd geacht: overlijden; initiële of langdurige intramurale ziekenhuisopname; levensbedreigende ervaring (onmiddellijke kans op overlijden); aanhoudende of aanzienlijke handicap/onbekwaamheid; aangeboren afwijking. AE's omvatten zowel SAE's als niet-ernstige AE's. Tijdens de behandeling optredende bijwerking (TEAE) werd gedefinieerd als een bijwerking die optrad of verergerde in de periode vanaf de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel tot 6 weken na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel. Een samenvatting van andere niet-ernstige bijwerkingen en alle SAE's, ongeacht de causaliteit, bevindt zich in de sectie 'Gerapporteerde bijwerkingen'.
Basislijn tot week 54

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van baseline in totale score fysieke functie zoals gemeten door NSAA in week 48
Tijdsspanne: Basislijn, week 48
Fysieke functie werd beoordeeld via de NSAA, een functionele schaal die speciaal is ontworpen voor ambulante Duchenne-deelnemers aan spierdystrofie (DMD). De beoordeling omvatte tests voor 17 vaardigheden van een deelnemer, zoals het vermogen om te staan, op te staan ​​van de vloer, van liggend naar zittend te gaan, van zittend naar staand te gaan, het hoofd op te heffen, op de hielen te staan, te springen, te springen en te rennen. Voor elke activiteit werd een score van 0, 1 of 2 genoteerd, waarbij 0 = "niet in staat om zelfstandig te bereiken", 1 = "aangepaste methode maar bereikt doel onafhankelijk van fysieke hulp van een ander", of 2 = "normaal - bereikt doel zonder enige hulp." De som van deze scores (behalve de activiteitsscore 'hoofd opsteken') werd gerapporteerd als de ordinale totaalscore, die werd getransformeerd naar een lineaire totaalscore variërend van 0 (slechtste) tot 100 (beste). Deelnemers met bevestigd verlies van mobiliteit tijdens een bepaald bezoek kregen een score van 0 toegewezen.
Basislijn, week 48
Aantal deelnemers met verandering ten opzichte van baseline in activiteiten van het dagelijks leven en ziektestatus in week 48, zoals beoordeeld door een gestandaardiseerd onderzoek uitgevoerd door locatiepersoneel
Tijdsspanne: Basislijn, week 48
Veranderingen in activiteiten van het dagelijks leven en ziektesymptomen werden vastgelegd via een DMD-specifiek onderzoek dat werd uitgevoerd door locatiepersoneel. Bij de screening of nulmeting werd de deelnemer en/of ouder/verzorger gevraagd om alle activiteiten van het dagelijks leven te identificeren (bijvoorbeeld lopen, evenwicht, persoonlijke hygiëne/verzorging, aan- en uitkleden, zelf eten geven, gebruik van de badkamer, handschrift, school prestaties, gedrag of energieniveau) of symptomen die werden beïnvloed door de DMD van de deelnemer. Bij het bezoek na baseline (week 48) werd dezelfde deelnemer en/of ouder/verzorger gevraagd om eventuele veranderingen ten opzichte van baseline in die activiteiten van het dagelijks leven/symptomen te beschrijven, binnen de volgende categorieën: fysiek functioneren; algemeen energieniveau; cognitie/schoolfunctie; emotioneel/sociaal functioneren; en slaap. Veranderingen ten opzichte van de uitgangswaarde werden gerapporteerd op een 5-punts Likertschaal: 1 (veel slechter), 2 (iets slechter), 3 (onveranderd), 4 (iets beter) of 5 (veel beter).
Basislijn, week 48
Verandering ten opzichte van baseline in PODCI-transfers/basismobiliteit en scores voor sport/fysiek functioneren in week 48
Tijdsspanne: Basislijn, week 48
Veranderingen in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQL) werden gemeten via de PODCI-vragenlijst waarvan is aangetoond dat deze correleert met ziekteprogressie en klinische uitkomstmaten bij DMD. PODCI omvat een Global Functioning Scale en 5 kernschalen: bovenste extremiteit en fysiek functioneren, transfer/basismobiliteit, sport/fysiek functioneren, pijn/comfort en geluk. De volgende PODCI-domeinen waren vooraf gespecificeerd in het protocol voor analyse: Transfers/Basic Mobility-domein beoordeelt de ervaren moeilijkheden bij het uitvoeren van routinematige motorische activiteiten in het dagelijks leven. Het domein Sport/Fysiek Functioneren beoordeelt de moeilijkheden die men ondervindt bij het deelnemen aan meer actieve recreatieve activiteiten. Elk domein werd gescoord van 0 tot 100, waarbij 0 staat voor een slechte uitkomst/slechtere gezondheid, terwijl 100 staat voor het hoogste niveau van functioneren en de minste pijn.
Basislijn, week 48
Ataluren-plasmaconcentratie
Tijdsspanne: Week 8, 16, 24, 32, 40 en 48
Plasmamonsters voor de bepaling van atalurenconcentraties werden geanalyseerd met behulp van een gevalideerde hogedrukvloeistofchromatografie met tandem-massaspectrometrie (HPLC/MS-MS)-methode met een ondergrens van kwantificering van 0,5 microgram/milliliter (mcg/ml).
Week 8, 16, 24, 32, 40 en 48
Bestudeer de naleving van medicijnen
Tijdsspanne: Basislijn tot week 48
De therapietrouw van het studiegeneesmiddel werd beoordeeld door kwantificering van het gebruikte en ongebruikte onderzoeksgeneesmiddel. Naleving werd beoordeeld in termen van het percentage geneesmiddel dat daadwerkelijk werd ingenomen in verhouding tot de hoeveelheid die tijdens het onderzoek had moeten worden ingenomen.
Basislijn tot week 48

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

PTC Therapeutics

Onderzoekers

  • Studie directeur: Robert Spiegel, M.D., PTC Therapeutics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

26 maart 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

20 augustus 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

20 augustus 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 maart 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 april 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

8 april 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 augustus 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 juli 2020

Laatst geverifieerd

1 juli 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PTC124-GD-020-DMD
  • 2012-004527-20 (EudraCT-nummer)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekten van het zenuwstelsel

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Taiwan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren