Tutkimus TGFBI:n sarveiskalvodystrofioiden esiintyvyydestä
Poikkileikkaustutkimus TGFBI:n sarveiskalvon dystrofioiden esiintyvyydestä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Vertaisarvioidussa kirjallisuudessa on hyvin todettu, että elektiivinen keratorefraktiivinen leikkaus on vasta-aiheinen henkilöillä, joilla on rakeinen sarveiskalvon dystrofia tyyppi 2 (GCD2).1,2,3,4 Vaikka kaikki raportoidut dystrofisten stroomakerrostumien pahenemistapaukset ovat olleet henkilöillä, joilla on GCD2, voidaan olettaa, että vastaava nopeutettu kerrostuminen tapahtuisi henkilöillä, joilla on mikä tahansa TGFBI-dystrofia, ja siksi elektiivistä keratorefraktiivista leikkausta tulisi välttää henkilöillä, joilla on TGFBI-dystrofia. Kaupallisesti saatavilla oleva Avellino Refractive Surgery Safety Test (Avellino Universal Test) tarjoaa tarkan, nopean ja edullisen tavan seuloa viisi sarveiskalvon dystrofiaa, jotka liittyvät TGFBI-geenin mutaatioihin ennen keratorefraktiivista leikkausta. Nämä dystrofiat ovat tyypin 1 rakeinen dystrofia (GCD1), GCD2, sarveiskalvon hiladystrofia tyyppi 1 (LCD1), Reis-Bucklerin sarveiskalvodystrofia ja Thiel-Behnken sarveiskalvodystrofia.
Tämä on monikeskus, poikkileikkaus, havainnollinen tutkimus TGFBI-sarveiskalvon dystrofioiden esiintyvyydestä Pohjois-Amerikan väestössä. Potilaita, jotka saapuvat kliiniselle paikalle silmätutkimukseen taittovaivasta (ei-lääketieteellisestä valituksesta) tai taittokirurgian konsultaatioon, pyydetään osallistumaan tähän tutkimukseen. Ennen tutkimustietojen keräämistä hankitaan tietoinen suostumus.
Sarjanumero-/viivakoodikontrolloitu tapausraporttilomake (CRF) yhden nukleotidin variantit, jotka liittyvät TGFBI:n sarveiskalvon dystrofioiden patogeneesiin. CRF:ää käytetään väestötietojen keräämiseen potilaalta. Sarveiskalvojen rakolamppututkimus tehdään, ja sarveiskalvon sameuden esiintyminen tai puuttuminen, riippumatta siitä, onko se TGFBI-dystrofialle ominaista tai ei, dokumentoidaan CRF-lomakkeella.
Kun kaikki tiedot on kerätty, lasketaan kuvaavat tilastot kunkin TGFBI:n sarveiskalvon dystrofian esiintyvyyden tunnistamiseksi genotyypin mukaan. Demografisia tietoja verrataan yksilöiden, joilla ei ole tautia, ja niiden välillä, joilla on tunnistettu koodaavan alueen mutaatio, joka liittyy johonkin viidestä edellä mainitusta sarveiskalvon TGFBI-dystrofiasta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vähintään 18-vuotias
- Pystyy ja haluaa antaa kirjallisen tietoisen suostumuksen ja allekirjoittaa HIPAA-lomakkeen.
Poissulkemiskriteerit:
• Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten mutaatioiden esiintyvyys TGFBI-geenissä mitataan käyttämällä bukkaalista epiteeliä ja reaaliaikaista PCR-pohjaista geneettistä analyysiä.
Aikaikkuna: Yksi vuosi
|
Kuvaavat tilastot lasketaan kunkin TGFBI:n sarveiskalvon dystrofian esiintyvyyden tunnistamiseksi genotyypin määrittelemänä.
Väestötiedot analysoidaan.
|
Yksi vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Anthony J Aldave, MD, UCLA Stein Eye Institute
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Aldave AJ, Sonmez B, Forstot SL, Rayner SA, Yellore VS, Glasgow BJ. A clinical and histopathologic examination of accelerated TGFBIp deposition after LASIK in combined granular-lattice corneal dystrophy. Am J Ophthalmol. 2007 Mar;143(3):416-9. doi: 10.1016/j.ajo.2006.11.056. Epub 2006 Dec 29.
- Banning CS, Kim WC, Randleman JB, Kim EK, Stulting RD. Exacerbation of Avellino corneal dystrophy after LASIK in North America. Cornea. 2006 May;25(4):482-4. doi: 10.1097/01.ico.0000195949.93695.37.
- Roh MI, Grossniklaus HE, Chung SH, Kang SJ, Kim WC, Kim EK. Avellino corneal dystrophy exacerbated after LASIK: scanning electron microscopic findings. Cornea. 2006 Apr;25(3):306-11. doi: 10.1097/01.ico.0000183536.07275.9a.
- Jun RM, Tchah H, Kim TI, Stulting RD, Jung SE, Seo KY, Lee DH, Kim EK. Avellino corneal dystrophy after LASIK. Ophthalmology. 2004 Mar;111(3):463-8. doi: 10.1016/j.ophtha.2003.06.026.
- Lee JH, Cristol SM, Kim WC, Chung ES, Tchah H, Kim MS, Nam CM, Cho HS, Kim EK. Prevalence of granular corneal dystrophy type 2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population. Ophthalmic Epidemiol. 2010 Jun;17(3):160-5. doi: 10.3109/09286581003624939.
- Lakshminarayanan R, Chaurasia SS, Anandalakshmi V, Chai SM, Murugan E, Vithana EN, Beuerman RW, Mehta JS. Clinical and genetic aspects of the TGFBI-associated corneal dystrophies. Ocul Surf. 2014 Oct;12(4):234-51. doi: 10.1016/j.jtos.2013.12.002. Epub 2014 Jul 18.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Avel2016PS
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Sarveiskalvon dystrofia
-
University Hospital, MontpellierRekrytointi
-
University Hospital, MontpellierLopetettuPrimary Disease Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)Ranska