Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Eksomi- ja genomianalyysi geneettisten etiologioiden ja populaatioominaisuuksien selvittämiseksi tavallisessa yhteisössä

lauantai 7. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Lina Ghaloul Gonzalez, University of Pittsburgh

Koko eksomin sekvensoinnin/koko genomin sekvensoinnin käyttö tavallisissa yhteisöissä

Tämä tutkimus on suunniteltu hyödyntämään koko eksomin ja koko genomin sekvensointitekniikoita diagnosoimattomien sairauksien taustalla olevien geneettisten syiden tunnistamiseksi Plain Communitiesissa ja populaatiogeneettisten tutkimusten tekemiseksi, joissa tarkastellaan geneettistä ajautumista ja perustajamutaatioita tässä ainutlaatuisessa populaatiossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän ehdotuksen pitkän aikavälin tavoitteena on perustaa Translational Medicine Programme -ohjelma vanhan järjestyksen amishi- ja mennoniittiyhteisöille, joka on niiden jäsenten saatavilla alenevilla kustannuksilla ja tehokkailla diagnostisilla strategioilla, sekä hyödyntää saatua geneettistä tietoa geneettisten voimien ja geneettisten voimien ymmärtämiseksi paremmin. uhkaa näiden väestöryhmien terveyttä. Siltana tähän käytetään seuraavan sukupolven sekvensointitekniikkaa geneettisten vikojen tunnistamiseen vanhan järjestyksen amishiperheissä/henkilöissä, joilla on kliininen kuva, joka viittaa Mendelin sairauteen, mutta joilla on tuntematon diagnoosi. Tutkijat aikovat kehittää kohdennettuja analyyttisiä NGS-paneeleja, jotka on optimoitu yleiseen käyttöön kliinisessä ympäristössä, kun ollaan tekemisissä Plain Communities -potilaiden ja -perheiden kanssa, mikä tuottaa parempia ja nopeampia kliinisiä toimenpiteitä ja parantaa tuloksia. Tutkimuksessa käytetään myös koko genomin sekvensointia mutanttien alleelien etsintäalustalle, jotta voidaan tunnistaa uusia geneettisiä riskejä tässä populaatiossa, jota ei ole vielä tunnistettu potilailla, ja tämän alustan avulla kuvaamaan geneettisiä eroja vanhan järjestyksen amishiyhteisöissä Pennsylvaniassa ja lopulta koko maassa. . WGS:n avulla analysoidaan populaatiogenetiikkaa vertaamalla geneettisten muunnelmien jakautumista eri Amish-yhteisöjen välillä ja vertaamaan niitä heidän 1000 genomiprojektissa saatavilla oleviin eurooppalaisiin esi-isempiin variantteihin, tutkimaan perustajavalinnan ja geneettisen ajautumisen vaikutusta näihin populaatioihin. .

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
        • Alatutkija:
          • Gerard Vockley, MD, PhD
        • Päätutkija:
          • Lina Ghaloul Gonzalez, MD
        • Alatutkija:
          • Roxanne Acquaro, MS, LCGC
        • Alatutkija:
          • M. Michael Barmada
        • Alatutkija:
          • Steven Dobrowolski
        • Alatutkija:
          • Jessica Sebastian, MS, LCGC
        • Alatutkija:
          • Andrew McCarty, MS, LCGC
        • Alatutkija:
          • Christine Munro, BSc
        • Alatutkija:
          • Jodie Vento, MS, LCGC
        • Alatutkija:
          • Catherine Walsh Vockley, MS, LCGC
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Amish/mennoniittitaustaiset perheet, joissa on vähintään yksi yksilö, jolla on kliininen fenotyyppi ja sukutaulu, joka viittaa geneettiseen sairauteen, otetaan huomioon tutkimuksen diagnosoimattoman sairauden osassa. Alkutoimitus kohdistuu Plain Communitiesiin Länsi-Pennsylvaniaan, mutta kaikki Pain Communityn jäsenet ovat kelpoisia, kunhan paikallinen kliininen geneetikko on arvioinut heidät. Jokainen Plain Communityn yksilö (ja heidän perheenjäsenensä) on oikeutettu väestöpohjaisiin perustajavaikutusten ja geneettisen ajautuman tutkimuksiin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kuka tahansa amisista tai mennoniittista syntyperää oleva henkilö

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka eivät ole Amish tai Mennonite syntyperää

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Eksomin ja genomin sekvensointitulokset kliinistä diagnoosia varten osallistujilla.
Aikaikkuna: Noin vuoden sisällä jokaiselle osallistujalle
Jokainen osallistuja sekvensoidaan ja DNA-tiedot analysoidaan kliinisen oireen mukaisten geenimutaatioiden varalta.
Noin vuoden sisällä jokaiselle osallistujalle

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Eksomi- ja genomisekvenssitulokset populaatiogeneettisiin tutkimuksiin
Aikaikkuna: Opintojen päättyessä noin 5 vuotta
Eksomin ja genomin sekvensointia käytetään geneettisten muutosten arvioimiseen tietyissä amishi- ja mennoniittiyhteisöissä. Näitä muutoksia/eroja verrataan ryhmien kesken osoittaakseen, kuinka väestön muuttoliike ja uudet geneettiset mutaatiot vaikuttavat näiden populaatioiden geneettisten sairauksien taakkaan.
Opintojen päättyessä noin 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Yhteistyökumppanit

Tutkijat

  • Päätutkija: Lina Ghaloul Gonzalez, MD, University of Pittsburgh

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. elokuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. elokuuta 2036

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. elokuuta 2040

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 22. syyskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 5. lokakuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 6. lokakuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 10. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 7. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STUDY19040413

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Osallistujan kliinisen tilan kannalta merkitykselliset tulokset varmistetaan CLIA-sertifioidussa laboratoriossa ja raportoidaan osallistujalle.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa