平地群集における遺伝的病因と集団特性を解明するためのエクソームおよびゲノム解析
2024年4月17日 更新者:Lina Ghaloul Gonzalez、University of Pittsburgh
プレーン コミュニティにおける全エクソーム シーケンス/全ゲノム シーケンスの使用
この研究は、全エクソームおよび全ゲノムシーケンシング技術を利用して、プレーンコミュニティにおける未診断の障害の根本的な遺伝的原因を特定し、このユニークな集団における遺伝的ドリフトと創始者の突然変異を調べる集団遺伝学的研究を行うように設計されています.
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
この提案の長期的な目標は、オールド オーダー アーミッシュとメノナイト コミュニティのためのトランスレーショナル メディスン プログラムを確立し、コストを削減して効果的な診断戦略を提供し、得られた遺伝情報を活用して、遺伝的力と遺伝的力をよりよく理解することです。これらの人口の健康を促進するリスク。
そのための架け橋として、次世代シーケンシング技術を使用して、メンデル障害を示唆する臨床像を持っているが診断が不明な旧秩序アーミッシュの家族/個人の遺伝的欠陥を特定します。
研究者は、プレーン コミュニティの患者や家族を扱う際の臨床現場での一般的な使用に最適化された、対象を絞った分析 NGS パネルの開発を計画しており、より優れた迅速な臨床介入と転帰の改善をもたらします。
この研究には、突然変異対立遺伝子発見プラットフォームの全ゲノム配列決定の使用も含まれており、患者でまだ特定されていないこの集団の新しい遺伝的リスクを特定し、このプラットフォームを使用して、ペンシルベニア州全体、そして最終的には全国のオールド オーダー アーミッシュ コミュニティにおける遺伝的差異を説明します。 .
WGS を使用して、さまざまなアーミッシュ コミュニティ間の遺伝的バリアントの分布を比較することによって集団遺伝学を分析し、これらを 1000 ゲノム プロジェクトで利用可能なヨーロッパの祖先バリアントと比較して、これらの集団における創始者選択と遺伝的浮動の影響を研究します。 .
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Jenifer Baker, MA
- 電話番号:412-6926378
- メール:jennifer.baker@chp.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- 電話番号:412-692-7349
- メール:Catherine.WalshVockley@chp.edu
研究場所
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- 募集
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
副調査官:
- Gerard Vockley, MD, PhD
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主任研究者:
- Lina Ghaloul Gonzalez, MD
-
副調査官:
- Roxanne Acquaro, MS, LCGC
-
副調査官:
- M. Michael Barmada
-
副調査官:
- Steven Dobrowolski
-
副調査官:
- Jessica Sebastian, MS, LCGC
-
副調査官:
- Andrew McCarty, MS, LCGC
-
副調査官:
- Christine Munro, BSc
-
副調査官:
- Jodie Vento, MS, LCGC
-
副調査官:
- Catherine Walsh Vockley, MS, LCGC
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コンタクト:
- Jennifer Baker, MA
- 電話番号:412-692-6378
- メール:jennifer.baker@chp.edu
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コンタクト:
- Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- 電話番号:412-692-7349
- メール:Catherine.WalshVockley@chp.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
100年歳未満 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性疾患を示唆する臨床的表現型および血統を持つ少なくとも1人の個人を含むアーミッシュ/メノナイトの背景の家族は、研究の未診断疾患部分について考慮されます。
最初のアウトリーチは、ペンシルベニア州西部のプレイン コミュニティが対象となりますが、地元の臨床遺伝学者によって評価されている限り、ペイン コミュニティのすべてのメンバーが対象となります。
Plain Community の個人 (およびその家族) は、創始者効果と遺伝的浮動の集団ベースの研究の対象となります。
説明
包含基準:
- アーミッシュまたはメノナイトの子孫
除外基準:
- アーミッシュまたはメノナイトの子孫ではない個人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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参加者の臨床診断のためのエクソームおよびゲノム配列決定の結果。
時間枠:参加者1名につき約1年以内
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各参加者は配列決定され、臨床症状と一致する遺伝子変異についてDNAデータが分析されます
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参加者1名につき約1年以内
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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集団遺伝学研究のためのエクソームおよびゲノム配列の結果
時間枠:修了まで約5年
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アーミッシュおよびメノナイト コミュニティ内の特定のコミュニティにおける遺伝子変化を評価するために、エクソームおよびゲノム シーケンスが使用されます。
これらの変化/違いをグループ間で比較して、集団の移動と新しい遺伝子変異がこれらの集団の遺伝病の負担にどのように影響するかを示します.
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修了まで約5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者:Lina Ghaloul Gonzalez, MD、University of Pittsburgh
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2016年8月1日
一次修了 (推定)
2026年8月1日
研究の完了 (推定)
2030年8月1日
試験登録日
最初に提出
2016年9月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年10月5日
最初の投稿 (推定)
2016年10月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月17日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
未診断疾患の臨床試験
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