Análisis del exoma y del genoma para dilucidar las etiologías genéticas y las características de la población en la comunidad llana
7 de marzo de 2026 actualizado por: Lina Ghaloul Gonzalez, University of Pittsburgh
Uso de la secuenciación del exoma completo/secuenciación del genoma completo en las comunidades simples
Este estudio está diseñado para utilizar técnicas de secuenciación del exoma completo y del genoma completo para identificar las causas genéticas subyacentes de los trastornos no diagnosticados en las Comunidades Llanuras, y para realizar estudios genéticos de población que analicen la deriva genética y las mutaciones fundadoras en esta población única.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo a largo plazo de esta propuesta es establecer un Programa de medicina traslacional para las comunidades amish y menonita del Viejo Orden que sea accesible para sus miembros con estrategias de diagnóstico efectivas y de costo decreciente, y aprovechar la información genética obtenida para comprender mejor las fuerzas genéticas y riesgos que impulsan la salud de estas poblaciones.
Como puente para hacerlo, se utilizará la tecnología de secuenciación de próxima generación para identificar defectos genéticos en familias/individuos Amish del Viejo Orden que tienen un cuadro clínico que sugiere un trastorno mendeliano pero con un diagnóstico desconocido.
Los investigadores planean desarrollar paneles NGS analíticos específicos optimizados para uso general en el entorno clínico cuando se trata de pacientes y familias de Plain Communities, lo que produce una intervención clínica mejor y más rápida y una mejora de los resultados.
El estudio también implica el uso de la secuenciación del genoma completo para una plataforma de descubrimiento de alelos mutantes para identificar nuevos riesgos genéticos en esta población que aún no se han identificado en los pacientes, y usar esta plataforma para describir las diferencias genéticas en las comunidades Amish del Viejo Orden en Pensilvania y, en última instancia, en todo el país. .
Con WGS se utilizará para analizar la genética de poblaciones comparando la distribución de variantes genéticas entre las diversas comunidades Amish y compararlas con sus variantes de ascendencia europea disponibles en el proyecto 1000 genoma, para estudiar la influencia de la selección de fundadores y la deriva genética en estas poblaciones. .
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jenifer Baker, MA
- Número de teléfono: 412-6926378
- Correo electrónico: jennifer.baker@chp.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- Número de teléfono: 412-692-7349
- Correo electrónico: Catherine.WalshVockley@chp.edu
Ubicaciones de estudio
-
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Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
Sub-Investigador:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Investigador principal:
- Lina Ghaloul Gonzalez, MD
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Sub-Investigador:
- Roxanne Acquaro, MS, LCGC
-
Sub-Investigador:
- M. Michael Barmada
-
Sub-Investigador:
- Steven Dobrowolski
-
Sub-Investigador:
- Jessica Sebastian, MS, LCGC
-
Sub-Investigador:
- Andrew McCarty, MS, LCGC
-
Sub-Investigador:
- Christine Munro, BSc
-
Sub-Investigador:
- Jodie Vento, MS, LCGC
-
Sub-Investigador:
- Catherine Walsh Vockley, MS, LCGC
-
Contacto:
- Jennifer Baker, MA
- Número de teléfono: 412-692-6378
- Correo electrónico: jennifer.baker@chp.edu
-
Contacto:
- Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- Número de teléfono: 412-692-7349
- Correo electrónico: Catherine.WalshVockley@chp.edu
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Las familias de antecedentes amish/menonitas que incluyan al menos un individuo con un fenotipo clínico y un pedigrí que sugiera una enfermedad genética serán consideradas para la parte del estudio con enfermedad no diagnosticada.
El alcance inicial será en Plain Communities en el oeste de Pensilvania, pero todos los miembros de Pain Community son elegibles siempre que hayan sido evaluados por un genetista clínico local.
Cualquier persona (y los miembros de su familia) de la comunidad de Plain es elegible para los estudios basados en la población de los efectos fundadores y la deriva genética.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier persona de ascendencia amish o menonita.
Criterio de exclusión:
- Individuos que no son de ascendencia Amish o Menonita
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Resultados de la secuenciación del exoma y del genoma para el diagnóstico clínico en los participantes.
Periodo de tiempo: En un plazo aproximado de un año para cada participante
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Se secuenciará a cada participante y se analizarán los datos de ADN en busca de mutaciones genéticas compatibles con la sintomatología clínica.
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En un plazo aproximado de un año para cada participante
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Resultados de la secuenciación del exoma y del genoma para estudios de genética de poblaciones
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, aproximadamente 5 años.
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Se utilizará la secuenciación del exoma y del genoma para evaluar los cambios genéticos en comunidades específicas dentro de las comunidades amish y menonita.
Estos cambios/diferencias se compararán entre los grupos para mostrar cómo la migración de la población y las nuevas mutaciones genéticas afectan la carga de la enfermedad genética en estas poblaciones.
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Hasta la finalización del estudio, aproximadamente 5 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lina Ghaloul Gonzalez, MD, University of Pittsburgh
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de agosto de 2016
Finalización primaria (Estimado)
1 de agosto de 2036
Finalización del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2040
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de septiembre de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de octubre de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
6 de octubre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- STUDY19040413
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los resultados relevantes para la condición clínica del participante se verificarán en un laboratorio certificado por CLIA y se informarán al participante.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .