Análise de Exoma e Genoma para Elucidar Etiologias Genéticas e Características Populacionais na Comunidade Planície
7 de março de 2026 atualizado por: Lina Ghaloul Gonzalez, University of Pittsburgh
Uso de Sequenciamento de Exoma Total/Sequenciamento de Genoma Total nas Comunidades Planícies
Este estudo é projetado para utilizar todo o exoma e técnicas de sequenciamento do genoma inteiro para identificar causas genéticas subjacentes para distúrbios não diagnosticados nas Comunidades da Planície, e para fazer estudos genéticos populacionais olhando para deriva genética e mutações fundadoras nesta população única.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
O objetivo de longo prazo desta proposta é estabelecer um Programa de Medicina Translacional para as comunidades Amish e Menonitas da Antiga Ordem que seja acessível a seus membros com redução de custos e estratégias de diagnóstico eficazes, e para alavancar a informação genética obtida para entender melhor as forças genéticas e riscos que conduzem à saúde dessas populações.
Como uma ponte para isso, a tecnologia de sequenciamento de próxima geração será usada para identificar defeitos genéticos em famílias/indivíduos Amish da Velha Ordem que tenham um quadro clínico sugestivo de um distúrbio mendeliano, mas com diagnóstico desconhecido.
Os investigadores planejam desenvolver painéis NGS analíticos direcionados otimizados para uso geral no ambiente clínico ao lidar com pacientes e famílias das Comunidades Planícies, gerando uma intervenção clínica melhor e mais imediata e melhoria dos resultados.
O estudo também envolve o uso de sequenciamento do genoma inteiro para uma plataforma de descoberta de alelos mutantes para identificar novos riscos genéticos nesta população ainda não identificados em pacientes e usar esta plataforma para descrever diferenças genéticas nas comunidades Amish da Velha Ordem na Pensilvânia e, finalmente, em todo o país. .
Com o WGS será usado para analisar a genética populacional comparando a distribuição de variantes genéticas entre as várias comunidades Amish e compará-las com suas variantes de ancestralidade européia disponíveis no projeto 1000 genoma, para estudar a influência da seleção do fundador e deriva genética nessas populações .
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
300
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jenifer Baker, MA
- Número de telefone: 412-6926378
- E-mail: jennifer.baker@chp.edu
Estude backup de contato
- Nome: Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- Número de telefone: 412-692-7349
- E-mail: Catherine.WalshVockley@chp.edu
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
Subinvestigador:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Investigador principal:
- Lina Ghaloul Gonzalez, MD
-
Subinvestigador:
- Roxanne Acquaro, MS, LCGC
-
Subinvestigador:
- M. Michael Barmada
-
Subinvestigador:
- Steven Dobrowolski
-
Subinvestigador:
- Jessica Sebastian, MS, LCGC
-
Subinvestigador:
- Andrew McCarty, MS, LCGC
-
Subinvestigador:
- Christine Munro, BSc
-
Subinvestigador:
- Jodie Vento, MS, LCGC
-
Subinvestigador:
- Catherine Walsh Vockley, MS, LCGC
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Contato:
- Jennifer Baker, MA
- Número de telefone: 412-692-6378
- E-mail: jennifer.baker@chp.edu
-
Contato:
- Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- Número de telefone: 412-692-7349
- E-mail: Catherine.WalshVockley@chp.edu
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 100 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Famílias de origem Amish/Menonita que incluam pelo menos um indivíduo com um fenótipo clínico e um pedigree sugestivo de doença genética serão consideradas para a porção de doença não diagnosticada do estudo.
O alcance inicial será para as Comunidades da Planície no oeste da Pensilvânia, mas todos os membros da Comunidade da Dor são elegíveis, desde que tenham sido avaliados por um geneticista clínico local.
Qualquer indivíduo (e seus familiares) da Comunidade da Planície é elegível para os estudos populacionais de efeitos fundadores e deriva genética.
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer pessoa de ascendência Amish ou Menonita
Critério de exclusão:
- Indivíduos que não são descendentes de Amish ou Menonita
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Resultados de sequenciamento de exoma e genoma para diagnóstico clínico em participantes.
Prazo: Dentro de aproximadamente um ano para cada participante
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Cada participante será sequenciado e os dados de DNA serão analisados para mutações genéticas consistentes com a sintomatologia clínica
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Dentro de aproximadamente um ano para cada participante
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Resultados de sequências de exomas e genomas para estudos genéticos populacionais
Prazo: Até a conclusão do estudo, aproximadamente 5 anos
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O sequenciamento de exoma e genoma será usado para avaliar mudanças genéticas em comunidades específicas dentro das comunidades Amish e Menonita.
Essas mudanças/diferenças serão comparadas entre os grupos para mostrar como a migração populacional e novas mutações genéticas afetam a carga de doenças genéticas nessas populações.
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Até a conclusão do estudo, aproximadamente 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lina Ghaloul Gonzalez, MD, University of Pittsburgh
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
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- Pruitt KD, Harrow J, Harte RA, Wallin C, Diekhans M, Maglott DR, Searle S, Farrell CM, Loveland JE, Ruef BJ, Hart E, Suner MM, Landrum MJ, Aken B, Ayling S, Baertsch R, Fernandez-Banet J, Cherry JL, Curwen V, Dicuccio M, Kellis M, Lee J, Lin MF, Schuster M, Shkeda A, Amid C, Brown G, Dukhanina O, Frankish A, Hart J, Maidak BL, Mudge J, Murphy MR, Murphy T, Rajan J, Rajput B, Riddick LD, Snow C, Steward C, Webb D, Weber JA, Wilming L, Wu W, Birney E, Haussler D, Hubbard T, Ostell J, Durbin R, Lipman D. The consensus coding sequence (CCDS) project: Identifying a common protein-coding gene set for the human and mouse genomes. Genome Res. 2009 Jul;19(7):1316-23. doi: 10.1101/gr.080531.108. Epub 2009 Jun 4.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de agosto de 2016
Conclusão Primária (Estimado)
1 de agosto de 2036
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de agosto de 2040
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de setembro de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de outubro de 2016
Primeira postagem (Estimado)
6 de outubro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STUDY19040413
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os resultados relevantes para a condição clínica do participante serão verificados em um laboratório certificado pela CLIA e relatados ao participante.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .