Analisi dell'esoma e del genoma per chiarire le eziologie genetiche e le caratteristiche della popolazione nella comunità della pianura
7 marzo 2026 aggiornato da: Lina Ghaloul Gonzalez, University of Pittsburgh
Uso del sequenziamento dell'intero esoma/sequenziamento dell'intero genoma nelle comunità semplici
Questo studio è progettato per utilizzare tecniche di sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma per identificare le cause genetiche sottostanti per i disturbi non diagnosticati nelle comunità piane e per condurre studi genetici sulla popolazione che esaminano la deriva genetica e le mutazioni del fondatore in questa popolazione unica.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'obiettivo a lungo termine di questa proposta è stabilire un programma di medicina traslazionale per le comunità Amish e mennonite del Vecchio Ordine che sia accessibile ai loro membri con strategie diagnostiche efficaci e a costi decrescenti, e sfruttare le informazioni genetiche ottenute per comprendere meglio le forze genetiche e rischia di guidare la salute di queste popolazioni.
Come ponte per farlo, verrà utilizzata la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione per identificare i difetti genetici nelle famiglie/individui di Old Order Amish che hanno un quadro clinico suggestivo di un disturbo mendeliano ma con diagnosi sconosciuta.
I ricercatori hanno in programma di sviluppare pannelli NGS analitici mirati ottimizzati per l'uso generale in ambito clinico quando si tratta di pazienti e famiglie delle Plain Communities, ottenendo un intervento clinico migliore e più tempestivo e un miglioramento dei risultati.
Lo studio prevede anche l'uso del sequenziamento dell'intero genoma per una piattaforma di scoperta di alleli mutanti per identificare nuovi rischi genetici in questa popolazione non ancora identificata nei pazienti e per utilizzare questa piattaforma per descrivere le differenze genetiche nelle comunità Amish del Vecchio Ordine in tutta la Pennsylvania e, infine, in tutto il paese .
Con WGS verrà utilizzato per analizzare la genetica delle popolazioni confrontando la distribuzione delle varianti genetiche tra le varie comunità Amish e per confrontarle con le loro varianti di ascendenza europea disponibili nel progetto 1000 genome, per studiare l'influenza della selezione del fondatore e della deriva genetica in queste popolazioni .
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Jenifer Baker, MA
- Numero di telefono: 412-6926378
- Email: jennifer.baker@chp.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- Numero di telefono: 412-692-7349
- Email: Catherine.WalshVockley@chp.edu
Luoghi di studio
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
- Reclutamento
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
Sub-investigatore:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Investigatore principale:
- Lina Ghaloul Gonzalez, MD
-
Sub-investigatore:
- Roxanne Acquaro, MS, LCGC
-
Sub-investigatore:
- M. Michael Barmada
-
Sub-investigatore:
- Steven Dobrowolski
-
Sub-investigatore:
- Jessica Sebastian, MS, LCGC
-
Sub-investigatore:
- Andrew McCarty, MS, LCGC
-
Sub-investigatore:
- Christine Munro, BSc
-
Sub-investigatore:
- Jodie Vento, MS, LCGC
-
Sub-investigatore:
- Catherine Walsh Vockley, MS, LCGC
-
Contatto:
- Jennifer Baker, MA
- Numero di telefono: 412-692-6378
- Email: jennifer.baker@chp.edu
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Contatto:
- Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- Numero di telefono: 412-692-7349
- Email: Catherine.WalshVockley@chp.edu
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-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Le famiglie di origine Amish/mennonita che includono almeno un individuo con un fenotipo clinico e un pedigree indicativo di una malattia genetica saranno prese in considerazione per la porzione di malattia non diagnosticata dello studio.
Il raggio d'azione iniziale sarà verso le Plain Communities nella Pennsylvania occidentale, ma tutti i membri della Pain Community sono ammissibili purché siano stati valutati da un genetista clinico locale.
Qualsiasi individuo (e i suoi familiari) della Plain Community è idoneo per gli studi basati sulla popolazione degli effetti del fondatore e della deriva genetica.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Qualsiasi persona di discendenza Amish o Mennonita
Criteri di esclusione:
- Individui che non sono di discendenza Amish o Mennonita
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Risultati del sequenziamento dell'esoma e del genoma per la diagnosi clinica nei partecipanti.
Lasso di tempo: Entro circa un anno per ciascun partecipante
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Ogni partecipante verrà sequenziato e i dati del DNA verranno analizzati per mutazioni genetiche coerenti con la sintomatologia clinica
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Entro circa un anno per ciascun partecipante
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Risultati della sequenza dell'esoma e del genoma per studi genetici di popolazione
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, circa 5 anni
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Il sequenziamento dell'esoma e del genoma sarà utilizzato per valutare i cambiamenti genetici in comunità specifiche all'interno delle comunità Amish e Mennonite.
Questi cambiamenti/differenze saranno confrontati tra i gruppi per mostrare come la migrazione della popolazione e le nuove mutazioni genetiche influenzino il carico di malattie genetiche in queste popolazioni.
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Attraverso il completamento degli studi, circa 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Lina Ghaloul Gonzalez, MD, University of Pittsburgh
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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- Pruitt KD, Harrow J, Harte RA, Wallin C, Diekhans M, Maglott DR, Searle S, Farrell CM, Loveland JE, Ruef BJ, Hart E, Suner MM, Landrum MJ, Aken B, Ayling S, Baertsch R, Fernandez-Banet J, Cherry JL, Curwen V, Dicuccio M, Kellis M, Lee J, Lin MF, Schuster M, Shkeda A, Amid C, Brown G, Dukhanina O, Frankish A, Hart J, Maidak BL, Mudge J, Murphy MR, Murphy T, Rajan J, Rajput B, Riddick LD, Snow C, Steward C, Webb D, Weber JA, Wilming L, Wu W, Birney E, Haussler D, Hubbard T, Ostell J, Durbin R, Lipman D. The consensus coding sequence (CCDS) project: Identifying a common protein-coding gene set for the human and mouse genomes. Genome Res. 2009 Jul;19(7):1316-23. doi: 10.1101/gr.080531.108. Epub 2009 Jun 4.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 agosto 2016
Completamento primario (Stimato)
1 agosto 2036
Completamento dello studio (Stimato)
1 agosto 2040
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 settembre 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 ottobre 2016
Primo Inserito (Stimato)
6 ottobre 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
10 marzo 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 marzo 2026
Ultimo verificato
1 marzo 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- STUDY19040413
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
I risultati relativi alle condizioni cliniche del partecipante saranno verificati in un laboratorio certificato CLIA e riportati al partecipante.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .