Plain Community의 유전적 병인 및 인구 특성 규명을 위한 엑솜 및 게놈 분석
2024년 4월 17일 업데이트: Lina Ghaloul Gonzalez, University of Pittsburgh
일반 커뮤니티에서 전체 엑솜 시퀀싱/전체 게놈 시퀀싱 사용
이 연구는 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱 기술을 활용하여 Plain Communities에서 진단되지 않은 장애에 대한 근본적인 유전적 원인을 식별하고 이 독특한 인구에서 유전적 드리프트 및 설립자 돌연변이를 살펴보는 인구 유전 연구를 수행하도록 설계되었습니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
이 제안의 장기 목표는 비용 절감과 효과적인 진단 전략으로 구성원이 접근할 수 있는 Old Order Amish 및 Mennonite 커뮤니티를 위한 중개 의학 프로그램을 수립하고 얻은 유전 정보를 활용하여 유전적 힘과 이러한 인구의 건강을 위협합니다.
그렇게 하기 위한 다리로서 차세대 시퀀싱 기술을 사용하여 멘델 장애를 시사하는 임상 사진이 있지만 진단을 알 수 없는 Old Order Amish 가족/개인의 유전적 결함을 식별할 것입니다.
연구자들은 Plain Communities 환자 및 가족을 다룰 때 임상 환경에서 일반적으로 사용하도록 최적화된 표적 분석 NGS 패널을 개발하여 더 빠르고 더 나은 임상 개입 및 결과 개선을 얻을 계획입니다.
이 연구는 또한 돌연변이 대립유전자 발견 플랫폼을 위한 전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 환자에게서 아직 확인되지 않은 이 모집단의 새로운 유전적 위험을 식별하고 이 플랫폼을 사용하여 펜실베니아 전역과 궁극적으로 전국에 걸친 Old Order Amish 커뮤니티의 유전적 차이를 설명합니다. .
WGS는 다양한 Amish 커뮤니티 간의 유전적 변이 분포를 비교하고 이를 1000 게놈 프로젝트에서 사용할 수 있는 유럽 조상 변이와 비교하여 인구 유전학을 분석하고 이러한 인구에서 설립자 선택 및 유전적 부동의 영향을 연구하는 데 사용됩니다. .
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jenifer Baker, MA
- 전화번호: 412-6926378
- 이메일: jennifer.baker@chp.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- 전화번호: 412-692-7349
- 이메일: Catherine.WalshVockley@chp.edu
연구 장소
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- 모병
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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부수사관:
- Gerard Vockley, MD, PhD
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수석 연구원:
- Lina Ghaloul Gonzalez, MD
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부수사관:
- Roxanne Acquaro, MS, LCGC
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부수사관:
- M. Michael Barmada
-
부수사관:
- Steven Dobrowolski
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부수사관:
- Jessica Sebastian, MS, LCGC
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부수사관:
- Andrew McCarty, MS, LCGC
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부수사관:
- Christine Munro, BSc
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부수사관:
- Jodie Vento, MS, LCGC
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부수사관:
- Catherine Walsh Vockley, MS, LCGC
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연락하다:
- Jennifer Baker, MA
- 전화번호: 412-692-6378
- 이메일: jennifer.baker@chp.edu
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연락하다:
- Cate Walsh Vockley, MS, LCGC
- 전화번호: 412-692-7349
- 이메일: Catherine.WalshVockley@chp.edu
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
100년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구의 진단되지 않은 질병 부분에 대해 임상적 표현형 및 유전적 질병을 시사하는 가계도를 가진 적어도 한 명의 개인을 포함하는 Amish/Mennonite 배경의 가족이 고려될 것입니다.
초기 아웃리치는 서부 펜실베니아의 일반 커뮤니티로 이루어지지만 모든 통증 커뮤니티 회원은 지역 임상 유전학자의 평가를 받은 한 자격이 있습니다.
Plain Community의 모든 개인(및 그 가족 구성원)은 설립자 효과 및 유전적 부동에 대한 인구 기반 연구를 받을 자격이 있습니다.
설명
포함 기준:
- Amish 또는 Mennonite 후손의 모든 사람
제외 기준:
- Amish 또는 Mennonite 후손이 아닌 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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참가자의 임상 진단을 위한 엑솜 및 게놈 시퀀싱 결과.
기간: 1인당 약 1년 이내
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각 참가자는 시퀀싱되고 DNA 데이터는 임상 증상과 일치하는 유전자 돌연변이에 대해 분석됩니다.
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1인당 약 1년 이내
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인구 유전학 연구를 위한 엑솜 및 게놈 서열 결과
기간: 연구 완료까지 약 5년
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Exome 및 게놈 시퀀싱은 Amish 및 Mennonite 커뮤니티 내의 특정 커뮤니티에서 유전적 변화를 평가하는 데 사용됩니다.
이러한 변화/차이점을 그룹 간에 비교하여 인구 이동과 새로운 유전적 돌연변이가 이러한 인구 집단의 유전 질환 부담에 어떤 영향을 미치는지 보여줍니다.
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연구 완료까지 약 5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Lina Ghaloul Gonzalez, MD, University of Pittsburgh
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 8월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 8월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 9월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 10월 5일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 10월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 17일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PRO15110344
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
참가자의 임상 상태와 관련된 결과는 CLIA 인증 실험실에서 검증되고 참가자에게 보고됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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