Varhainen PKD:n havainnointikohorttitutkimus (EPOC)

Munuaisten polykystisessä sairaudessa (PKD) munuaiskystat muodostuvat kohdussa ja suurenevat asteittain kystaa peittävien solujen poikkeavan lisääntymisen ja nesteen kertymisen vuoksi laajentuvaan kystaonteloon. Vuosikymmeniä kestäneen hellittämättömän kystakasvun aikana munuaisten toiminta heikkenee toiminnallisen kudoksen menetyksen vuoksi, mikä johtaa lopulta munuaisten vajaatoimintaan ja munuaiskorvaushoidon, kuten dialyysin tai munuaisensiirron, tarpeeseen.

Tehokkaat PKD:n hoidossa käytettävät terapiat on annettava mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, ennen kuin munuaisten toiminta heikkenee merkittävästi, jotta kudos säilyisi. Tällä hetkellä on vaikea tehdä tarkkaa ennustetta varhaisen vaiheen PKD:n etenemisestä, koska mikroskooppisten kystojen kasvua on vaikea havaita tavanomaisilla kuvantamismenetelmillä ja kohtuullisessa ajassa mitatut munuaisten kokonaistilavuuden muutokset ovat liian pieniä ollakseen informatiivisia. . Vaikka varhaiset kystat eivät välttämättä aiheuta havaittavia muutoksia munuaisten kokonaistilavuudessa, niiden progressiivinen suureneminen vahingoittaa ympäröivää kudosta ja on alkusoitto krooniselle munuaissairaudelle.

Nykyiset veri- ja virtsakokeet antavat tärkeää tietoa munuaisten toiminnan heikkenemisestä; nämä testit eivät kuitenkaan ole käyttökelpoisia PKD:n varhaisten tapahtumien, kuten kystojen alkukasvun ja viereisen kudoksen vaurion, seurantaan. On selvää, että varhaisen kystisen taudin uusia biomarkkereita on löydettävä asianmukaisten kliinisten testien kehittämiseksi varhaisen vaiheen PKD:n etenemisen seuraamiseksi. Nämä testit ovat tärkeitä, jotta voidaan tunnistaa potilaat, joilla on nopean etenemisen riski ja jotka tarvitsevat terapeuttista interventiota, ja seurata terapeuttisen lääkkeen tehokkuutta. PKD Biomarkers Repository antaa hyväksytyille tutkijoille mahdollisuuden saada veri- ja virtsanäytteitä biomarkkerien löytämiseksi ja sopivien biomarkkerimääritysten kehittämiseksi varhaisen PKD:n ennustamiseksi.

Tähän havainnointitutkimukseen otetaan tällä hetkellä mukaan kolme ryhmää: 1) henkilöt, joilla on diagnosoitu suhteellisen varhainen PKD munuaisten kokonaistilavuuden ja arvioidun GFR:n mukaan, 2) sairastumattomia tai diagnosoimattomia perheenjäseniä, mieluiten sisaruksia, 3) normaaleja vapaaehtoisia, joiden suvussa ei ole munuaissairauksia. .