Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Risdiplami potilailla, joilla on spinaalinen lihasatrofia ja joita on aiemmin hoidettu Nusinersenilla (RISE)

maanantai 5. helmikuuta 2024 päivittänyt: Kevin A. Strauss, MD, Clinic for Special Children

Risdiplaamin vaihto potilailla, joilla on spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja joita on aiemmin hoidettu yksinomaan Nusinersenilla

Risdiplam Exchange (RISE) on tutkimus spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastavilla potilailla, jotka siirtyvät 36 kuukauden avoimeen risdiplaamimonoterapiaan vastaavan ajanjakson nusinerseenihoidon jälkeen. Arviointiaikataulu (SOA) siirtää kohortin saumattomasti nusinersen-hoidon aikana tehdyistä tutkimuksista ja jatkaa kyseisen tutkimuksen informatiivisimpien tulosten seurantaa (esim. yhdeksän reiän tappitesti ja pitolujuus), ja lisäämällä Box and Block Test (BBT) yläraajan kestävyyden ja toiminnan lisämitan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Risdiplaami on oraalisesti biosaatavissa oleva pieni molekyyli, joka jakautuu keskushermostoon (CNS) ja perifeerisiin kudoksiin, missä se muokkaa SMN2:n pre-mRNA-silmukointia ja lisää kudosten SMN-proteiinitasoja. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi sen kaikille yli 2 kuukauden ikäisille SMA-potilaille elokuussa 2020.

Kliiniset tutkimustiedot saivat meidät harkitsemaan risdiplaamia järkevänä vaihtoehtona intratekaalisesti tai ihonalaisen intratekaalisen katetrin (SIC) kautta annettavalle nusinersenille potilaille, joilla on edennyt SMA. Tässä kliinisessä kontekstissa risdiplaamilla on merkittävä etu, koska se eliminoi SIC-laitteeseen liittyvät mekaanisen vian, intratekaalisen verenvuodon ja keskushermostoinfektion riskit. Tässä kohortissa käytetty arviointien aikataulu (SOA) edellisen kolmen vuoden aikana osana nusinersen-tutkimusta tarjoaa meille vakiintuneen kehyksen tiedonkeruulle. Siten yleistä kliinistä kokemusta risdiplaamista nusinerseeniin verrattuna voidaan arvioida käyttämällä tulevaa, risteävää mallia tosielämässä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

10

Vaihe

  • Vaihe 4

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Strasburg, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17579
        • Clinic for Special Children

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 35 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaksialleeliset SMN1-deleetiot
  • 3 tai 4 kopiota SMN2:sta
  • Aikaisempi nusinersen-hoito vähintään 22 kuukauden ajan

Poissulkemiskriteerit:

  • Aikaisempi hoito SMN-geenikorvaushoidolla
  • Aiempi altistuminen toiselle tutkimusaineelle.
  • Hämmentävä neuromuskulaarinen häiriö muu kuin SMA

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Open-label crossover
Osallistujat siirtyivät 36 kuukauden avoimeen risdiplaamimonohoitoon vastaavan ajanjakson nusinerseenihoidon jälkeen.
Lääke: Risdiplam
annetaan osallistujille tuoteetiketin mukaan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vertaileva yksilön sisäinen suorituskyky yhdeksänreiän testissä (NHPT)
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Aika sekunneissa yhdeksän yhden tuuman tapin asettamiseen ja sen jälkeen poistamiseen reikiin mitattuna hallitsevissa ja ei-dominoivassa käsissä
36 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Subjektin sisäiset muutokset alaraajojen ja yleisen motorisessa toiminnassa
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Tarkistettu Hammersmithin asteikko (RHS), jossa on 33 kohtaa arvosanalla 0 (ei voi), 1 (yritetty, ei suoritettu) ja 2 (suorittaa tehtävän); mitä suurempi kokonaissumma, sitä korkeampi kokonaismoottoritoiminto.
36 kuukautta
Subjektin sisäiset muutokset yläraajan motorisessa toiminnassa
Aikaikkuna: 36 kuukautta
laatikko ja lohkotesti (BBT): 1 tuuman puupalojen määrä, jotka on siirretty yhdestä osastosta viereiseen seinän yli 5 minuutissa, ja enemmän lohkoja siirrettiin vastaavasti korkeamman yläraajan motoriikkatoimintoa
36 kuukautta
Kohteen sisäinen muutos keuhkojen toiminnassa
Aikaikkuna: 36 kuukautta
suurin sisäänhengityspaine (MIP) ja keskimääräinen uloshengityspaine (MEP), mitattuna syrjäytyneen veden senttimetreinä
36 kuukautta
Haittavaikutusten esiintymistiheys ja tyyppi
Aikaikkuna: 36 kuukautta
laboratoriokokeet, itse raportoitu ja tutkimuksen aikana havaittu
36 kuukautta
Vertaileva kohteen sisäinen muutos pitovoimassa
Aikaikkuna: 36 kuukautta
kädessä pidettävä dynamometria (MyoGrip ja MyoPinch) mittaa voimaa newtoneina
36 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Clinic for Special Children

Yhteistyökumppanit

Genentech, Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 6. marraskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 15. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 24. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 29. elokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 31. elokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 7. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 5. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RISE

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa